Синдром Билса иначе называют врожденной контрактурой арахнодактилии или синдромом Билса-Хехта. Суть заболевания заключаются в аномалиях строения скелета и мышц. Наиболее опасна деформация позвоночника, которая сдавливает органы грудной клетки, в том числе и легкие. Каковы причины и симптомы синдрома Билса? Что такое лечение?
Синдром Билса иначе врожденная контрактура арахнодактилия, артрогрипоз, дистальный (9 тип), синдром Билса-Хехта, редкое заболевание, сущностью которого являются аномалии в строении костей и мышц.
Синдром Билса вимеет частоту менее 1:10000 во всем мире. Однако трудно установить истинную распространенность синдрома Билса среди населения в целом, поскольку он очень похож на более известный синдром Марфана (фенотип синдрома Билса совпадает с фенотипом синдрома Марфана).
По оценкам, только 150 человек во всем мире имеют этотсиндром Билса. В том числе только 4 в Польше.
Синдром Билса - причины
Синдром Билса - это заболевание, вызванное мутацией гена фибриллина 2 (FBN2) на хромосоме 15q.23. Фибрин 2 типа играет роль на ранних стадиях формирования эластических волокон.
Фибриллин-2 связывается с белками и другими молекулами, образуя нитевидные волокна, называемые микрофибриллами, которые обеспечивают прочность и эластичность соединительной ткани, находящейся в суставах и органах тела. Кроме того, микрофибриллы регулируют активность факторов роста, которые обеспечивают рост и восстановление тканей по всему телу.
Синдром Билса является аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что человек наследует одну нормальную копию и одну измененную копию гена. Однако измененная копия гена доминирует или становится более важной, чем рабочая копия. Это делает человека пораженным генетическим заболеванием.
Однако в некоторых случаях это может быть спонтанная генетическая мутация, впервые появляющаяся в семье.
Симптомы синдрома Билса
- контрактуры суставов, которые значительно ограничивают свободу движений, т.е. в бедрах, коленях, лодыжках и локтях
- удлинение конечностей (долихостеномелия)
- неестественно длинные пальцы рук и ног (арахнодактилия)
- постоянное сгибание пальцев рук и ног (камптодактилия)
- кифосколиоз - иногда позвоночник может искривляться настолько, что сдавливает органы грудной клетки, в том числе легкие
ПРОЧИТАТЬ ОБЯЗАТЕЛЬНО! Каролка убивает себе позвоночник. Мне нужно 3 миллиона злотых на операцию
- куриная грудь - грудина выдается вперед, как у курицы
- короткая шея
- косолапость
- "мятые" уши - ушная раковина имеет необычно складчатое строение
Также имеются пороки сердца (митральная регургитация, синдром пролапса митрального клапана), органов пищеварения (непроходимость пищевода и двенадцатиперстной кишки, кишечная марлотация), зрения (кератоконус и миопия).
Синдром Билса - диагностика
Диагноз ставится на основании симптомов и результатов генетического тестирования. Синдром Билса необходимо дифференцировать от других генетических заболеваний. Кроме уже упомянутого синдрома Марфана, будут еще артрогрипоз, синдром Гордона, гомоцистинурия, синдром Стиклера.
Синдром Билса - лечение
Ввиду того, что это генетическое заболевание, этиотропная терапия невозможна. Есть только симптоматическое лечение.
Ребенку требуется уход специалистов разного профиля:
- генетика
- педиатры
- кардиолог (в связи с пороками сердца)
- ортопеды
- офтальмолог (в связи с нарушением зрения)
- хирург (искривления позвоночника обычно тяжелые и требуют хирургического вмешательства)
- реабилитационный (необходима реабилитация в связи с контрактурой)