В Польше более 2500 человек больны гемофилией, это почти исключительно мужчины, и среди них много мальчиков школьного возраста. Это особая группа, которой с раннего возраста, помимо тягот студенческой жизни, приходится сталкиваться с болезнью, вокруг которой выросло множество вредных мифов. Болезненные ушибы, кровоизлияния, частые госпитализации, травмы опорно-двигательного аппарата, приводящие к прогрессирующей инвалидности, уход от контактов со сверстниками - это не обязательно должен быть сценарий жизни с этим заболеванием. Ребенок с гемофилией больше не является стеклянным существом и теперь может жить нормальной жизнью со сверстниками.
Что такое гемофилия?
Гемофилия - наследственное заболевание, передающееся из поколения в поколение. Поражает в основном мужчин, а женщины могут быть его носителями и передавать потомству. Бывает, что гемофилией страдают и люди, не имеющие семейного анамнеза заболевания. Это вызвано мутацией в гене, отвечающем за выработку одного из факторов свертывания крови, белка, участвующего в процессе свертывания крови и отвечающего за остановку кровотечения.
У людей с гемофилией кровь не свертывается должным образом, что может привести к спонтанным и обильным кровотечениям. Заболевание чаще всего диагностируют на рубеже первого и второго года жизни, когда увеличивается двигательная активность ребенка. Ключевую роль в диагностике заболевания играет семейный врач. Он часто первым назначает анализ системы свертывания крови, а затем направляет родителей в специализированный центр.
В прошлом у людей с гемофилией была очень трудная жизнь. Им приходилось быть осторожными на каждом шагу, избегать любых физических нагрузок, поездок, встреч в толпе. Такие ситуации могли вызвать у них кровотечение, остановить которое было очень сложно. Им редко удавалось регулярно посещать школу и вести нормальную студенческую жизнь.
В наши дни гемофилия не должна быть проблемой
Дети с гемофилией, которые в настоящее время проходят профилактическое лечение как факторами свертывания крови, так и нефакторными препаратами: ходят в школу, учатся в колледже, живут жизнью, похожей на жизнь их здоровых сверстников.
Кроме того, их лекарства доставляются на дом. Медсестры учат родителей вводить препараты фактора свертывания крови или нефакторные препараты. Больные постоянно находятся под постоянным, неусыпным наблюдением лечащего врача, поскольку родители больных детей (или даже детей старшего возраста) заносят в электронные дневники дозы вводимых препаратов, а также эпизоды кровотечений, если таковые имеются.
- Гемофилия - серьезное заболевание, если его не лечить должным образом. Когда у нас есть доступ к лечению, это заболевание перестает быть большой проблемой. Это не значит, что мы можем его недооценивать, но это означает, что если мы хотим подарить счастье нашему ребенку, мы должны позволить ему жить нормальной жизнью. Дети, регулярно принимающие фактор свертывания крови или другой препарат, применяемый при этом заболевании, могут свободно играть, путешествовать и заниматься спортом. Им просто нужно помнить, что дозы фактора лучше всего защищены сразу после приема дозы фактора, и со временем защита ослабевает, пока не станет минимальной непосредственно перед следующей дозой фактора. В случае с препаратом нового поколения, который не является фактором свертывания крови, такого риска нет, - говорит д-р Йоанна Здзярска, доктор медицинских наук, гематолог Медицинского колледжа Ягеллонского университета в Кракове.
Дети с гемофилией, которые с раннего возраста чувствуют «особое обращение», в будущем могут столкнуться с синдромом исключения. Хитрость заключается в том, чтобы умело включить ребенка с гемофилией во все занятия, чтобы он чувствовал себя непринужденно при соблюдении правил безопасности. Школы лучше справляются с этим, и наличие ребенка с гемофилией не помеха.
- Раньше всем детям с гемофилией запрещали заниматься спортом, сегодня у ребенка гораздо меньше ограничений при профилактическом лечении факторами свертывания крови или новыми препаратами. Конечно, упражнения должны быть адаптированы к индивидуальным потребностям студента, у которого могут быть ограничения, например, в случае неполной подвижности, вызванной предшествующими кровотечениями в суставах, или длительным отсутствием соответствующего лечения, - говорит д-р Анита Вуйцик, отделение биомеханики. и кинезиологии на факультете здравоохранения Ягеллонского университета Collegium Medicum.
Быть как ровесники
В прошлом дети с гемофилией находились под постоянной опекой родителей - они занимались домашним воспитанием или посещали школу с родителем, который сопровождал ребенка на каждом шагу. Таких ситуаций почти не бывает. Ребенок с гемофилией больше не стеклянный.
Она может вести нормальный образ жизни в наши дни, но окружение должно знать о болезни, хотя бы для того, чтобы быстро среагировать в случае опасности в виде травмы.
- Я рада, что мы дожили до того момента, когда наш сын, благодаря соответствующей терапии, сможет радоваться жизни. Разливы закончились. Частые визиты в больницу закончились. Наконец-то сын не жалуется на боли в ногах, научился кататься на велосипеде, умеет бегать, играть на площадке - как все сверстники, - добавляет Анна.
Гемофилия в прошлом и настоящем
Чрезмерное или аномальное кровотечение впервые было зарегистрировано сотни лет назад. Люди с гемофилией были ограничены в подвижности, им часто приходилось сталкиваться с инвалидностью, а иногда наступала преждевременная смерть.
Больным можно было помочь лишь временно - с начала 20 века стали проводить переливания крови от членов семьи, а с конца 1950-х лечили свежезамороженной плазмой. Однако каждый пакет с плазмой содержал так мало необходимого фактора свертывания крови, что приходилось вводить огромные количества.
В 1970-х годах произошел прорыв в лечении гемофилии. Стали доступны концентраты факторов свертывания крови, получаемые из плазмы доноров крови. Эти препараты были способны быстро доставить в организм достаточное количество фактора свертывания крови и за короткое время остановить кровотечение. Они имели гораздо меньший объем, их можно было транспортировать и хранить в холодильнике, благодаря чему больные гемофилией уже 50 лет имеют возможность лечиться дома.
Следующим шагом стала рекомбинантная терапия. Концентраты стали производиться методом генной инженерии, практически не контактируя с человеческими или животными белками, что делает лечение более безопасным. Использование препаратов, не являющихся факторами свертывания крови, является еще одним прорывом в терапии гемофилии за последние несколько лет.
О кампании
Один шаг. «Большие возможности» - образовательная кампания, направленная на поддержку людей, страдающих гемофилией, их семей и родственников. Целью организаторов кампании является распространение знаний о гемофилии. Кампания основана на вере в то, что правильный уход и современное системное лечение могут значительно улучшить качество и комфорт жизни людей с гемофилией.