Ювенильный полипоз – это генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает пищеварительную систему. Если его не лечить, он может привести к развитию рака, поэтому очень важно не недооценивать его симптомы. Как лечится ювенильный полипоз?
Ювенильный полипоз- этогенетическое заболевание, возникающее в результате мутаций в генах SMAD4 или BMPR1A на хромосомах 18 и 10. Наследуется в аутосомно-доминантный тип, что означает, что он передается в семье в последовательных поколениях. Это заболевание не только само по себе представляет проблему, но и значительно увеличивает риск развития рака желудочно-кишечного тракта, особенно рака желудка и колоректального рака.
Что такое ювенильный полипоз?
Гамартоматозные полипы образуются в толстой кишке, заднем проходе, а иногда и в верхних отделах пищеварительной системы – в тонкой кишке и даже в желудке.
Риск развития колоректального рака при ювенильном полипозе колеблется от 10 до 38%, тогда как риск развития рака желудка составляет около 21%.
В зависимости от их количества они по-разному влияют на работу пищеварительного тракта. В основном - примерно у 75 процентов больных - полипы встречаются единично, но есть и больные с несколькими сотнями этих образований, и чем больше их количество, тем выше риск карциномы. Стоит отметить, что при ювенильном полипозе полипы могут возникать также в легких и головном мозге. Ювенильный полипоз подразделяют на:
- Ювенильный полипоз младенцев
- ювенильный полипоз толстой кишки
- общая форма ювенильного полипоза
Наличие одного или даже нескольких полипов не обязательно означает, что пациент страдает ювенильным полипозом. У него полипы могут быть просто следствием нездорового образа жизни. Для постановки диагноза необходимо соответствие определенным критериям, таким как наличие более 5 полипов в толстой и прямой кишке, наличие полипов в других частях пищеварительной системы или наличие любого количества полипов, но у пациента с семейным анамнезом этого заболевания.
Симптомы ювенильного полипоза
Полипоз обычно выявляют случайно при эндоскопии. Особенно это касается небольших полипов (менее 1 см). Однако подозрение на это заболевание может навести на следующие симптомы:
- ректальное кровотечение
- частый и обильный понос
- положительный анализ на скрытую кровь
- микроцитарная анемия (железодефицитная) невыясненной этиологии
- энтеропатии с потерей белка
- инвагинация – т.е. впадение тонкой кишки в другую часть кишечника, обычно вокруг слепой кишки
- воспаление внутри полипа
- эозинофилия
У некоторых, около 20 процентов, пациентов с ювенильным полипозом также наблюдаются изменения в других органах:
- дивертикулы Меккеля
- мальротация тонкой кишки
- неопустившиеся яички
- разрыв матки
- одна почка
- стеноз клапана сердца
- аортальный стеноз
- лимфангиомы
- кости
- макроцефалия
- расщепление позвоночника
- полидактилия - лишние пальцы здесь
Важно
Что такое полипы и особенно гамартомные полипы?
Полипы – это любые выпячивания слизистой оболочки над поверхностью, направленные к центру кишечника. Мы делим их на раковые и нераковые. Гамартоматозный полип, или гамартома, представляет собой доброкачественную опухоль. Он состоит из нормальных тканей, но в неправильной пропорции и с неупорядоченным расположением клеток. Полипы обычно вообще не растут или растут лишь в незначительной степени. Существует несколько типов гамартомных полипов, и ювенильные полипы являются одним из них. Встречаются у детей и подростков.
Лечение ювенильного полипоза
Пациент с подозрением на ювенильный полипоз направлен на эндоскопию, гастроскопию или колоноскопию. Во время процедуры берутся образцы полипов для гистопатологического исследования. Лечение можно начинать только после подтверждения того, что опухоли являются гамартомами.
Ювенильный полипоз лечится хирургическим путем, но объем процедуры зависит от количества изменений в пищеварительном тракте. В самых тяжелых случаях, когда есть склонность к раку, удаляют пораженный участок кишки.
Пациенты после операции обязаны контролировать анализ крови на анемию и эндоскопическое исследование кишечника (раз в год) или желудка, в зависимости от того, где были расположены полипы, на рак. Если новые поражения не появляются, период между осмотрами может быть увеличен до трех лет.