Дети «ленивые», а их мать «невротическая». Такое мнение врачи выдали в ответ на опасения родителей, обеспокоенных слишком медленным, по их мнению, развитием близнецов. Выяснилось, что малыши страдают СМА - заболеванием, которое может привести к смерти в возрасте до двух лет.
Мать мальчиков-близнецов Раффи и Сидди - Дженна Уайман из Эссекса, Великобритания. Еще до родов женщина пообещала себе, что каждая «веха» детского развития будет тщательно отмечена в специальном календаре. Однако, как она вспоминает, все пошло не так, как она планировала.
Дети не развивались должным образом
Близнецы родились 12 апреля 2021 года. Когда им исполнилось три месяца, родители заметили, что дети развиваются не «по книжке» - малыши с трудом поднимают голову и даже не пытаются самостоятельно ее удержать, с боку тоже перекатиться не могут. в сторону.
В последующие месяцы ситуация особо не изменилась. Когда мальчикам исполнилось семь месяцев, женщина связалась с врачом и высказала опасения по поводу развития детей. После разговора она еще больше расстроилась. Как она сказала: «Мне говорили, что дети все успевают, что они ленивы, потому что они близнецы, а я просто невротик».
Ситуация изменилась во время ежегодной проверки развития, которую дети проходили в возрасте десяти месяцев. Только тогда выяснилось, что дети плохо развиваются, и их направили к семейному врачу. И, как вспоминает женщина, он направил малышей в отделение детской больницы для уточнения диагноза.
Диагноз поставлен в первый день рождения близнецов
В больнице близнецы прошли ряд анализов и тестов, в том числе и генетических. В ожидании результатов родители начали искать ответы в Google. Набрав симптомы, которые были у детей, они пришли к выводу, что у близнецов может быть церебральный паралич. «Обычно я очень стойкий человек, но у меня начались панические атаки», - вспоминает Дженна.
Их вызвали на собеседование к врачу через три недели после первого теста, ровно в первый день рождения близнецов. Однако в тот день у семьи были другие планы - они хотели провести его в тишине, вдали от дома. Поэтому они прибыли в больницу только на следующий день. И они слышали, что у обоих мальчиков была СМА, или спинальная мышечная атрофия, точнее, СМА 1 типа, которая встречается у младенцев.
СМА (спинальная мышечная атрофия), т.е. спинальная мышечная атрофия - тяжелое и редкое заболевание, при котором из-за генетического дефекта происходит постепенная гибель нейронов в спинном мозге. Эти нейроны отвечают за сокращение и расслабление мышц - а отсутствие нервных импульсов приводит к тому, что мышцы постепенно ослабевают, а затем исчезают - это может привести к полному параличу.
Болезнь имеет четыре типа - первый из них, младенческий, появляется внезапно, и здоровье детей очень быстро ухудшается. Без лечения дети останавливаются в физическом развитии, не приобретают новых навыков (не могут, например, научиться сидеть без поддержки), а их мышцы постепенно ослабевают, что может привести к потере способности глотать и дышать, а затем и до полной дыхательной недостаточности.
Мы стараемся мыслить позитивно
Как вспоминает Дженна, близнецов направили в больницу на Грейт-Ормонд-стрит, где они получили препарат золгенсма для генной терапии. Он работает за счет повышения уровня одного из белков, дефицит которого лежит в основе СМА - более высокое количество этого белка останавливает дегенерацию нейронов, что останавливает прогрессирование заболевания. У людей, у которых атрофия мышц еще не выражена, лечение в сочетании с физиотерапией может принести значительное улучшение.
В настоящее время детям меньше полутора лет, и, по словам матери, они нуждаются в специализированной физиотерапии и дальнейшем лечении, чтобы иметь шанс на относительно нормальную жизнь. Близнецы получают стероиды, им же делают переливание крови. Однако у них все еще есть проблемы с передвижением и изучением новых навыков.
" Мы стараемся мыслить позитивно. Вся эта ситуация оказала огромное влияние на нашу старшую дочь - маленькой Мии всего четыре года", - говорит Дженна. У нее также есть совет для родителей, которые беспокоятся о развитии своих детей: «Доверяйте своим инстинктам. Боритесь и боритесь. Врачи не всегда могут дать точную оценку за 10-минутный визит, но вы просто должны настаивать на ответах», - сказала она. заключает.