Синдром нечувствительности к андрогенам (тестикулярный феминизирующий синдром, синдром Морриса) является одной из наиболее частых причин первичной аменореи. Это расстройство тесно связано с нечувствительностью к андрогенам, которая, в свою очередь, является следствием генетической мутации рецептора андрогена. Изменения на уровне генетики происходят во время внутриутробной жизни.
Синдром нечувствительности к андрогенам(тестикулярный феминизирующий синдром,синдром Морриса) половые губы, влагалище и клитор, т.е. женские половые органы с одновременным нахождением внутри брюшной полости яичек, т.е. типичные мужские органы. Несмотря на изменения на генетическом уровне, нет данных о наследственной склонности к развитию данного вида патологии.
Синдром Морриса вызывается мутацией в определенной группе рецепторов, которая полностью изменяет чувствительность организма к циркулирующим андрогенам. Это выливается в отсутствие реакции на вырабатываемый тестостерон, точнее ткани не фиксируют присутствие этого гормона в организме. Тестостерон является типичным мужским гормоном, который связан с правильным развитием мужских половых признаков, т.е. яичек, полового члена, мошонки, а в более позднем возрасте отвечает за правильное развитие признаков, т.е. мужского типа волос или изменения голоса. тембр.
При отсутствии тканевой реакции на тестостерон в организме преобладают женские гормоны эстрогены, что определяет развитие женских половых органов. Избыток неиспользованного тестостерона в ходе химических реакций превращается в эстрадиол, что усиливает действие эстрогенов.
Симптомы тестикулярного феминизирующего синдрома
Яркие признаки нечувствительности к андрогенам включают:
- наличие женских половых органов, т.е. половых губ, влагалища, клитора, что при рождении интерпретируется как женское
- нет яичников, фаллопиевых труб, матки
- есть яички
- отсутствие наружных мужских половых органов: мошонки, полового члена
- волосы женского типа
Первый тревожный симптом - отсутствие менструаций, что иногда является поводом для визита к гинекологу. Причина - отсутствие яичников и матки. Влагалище обычно очень короткое и обычно имеет слепой конец.
Синдром Морриса: лечение
Лечение синдрома феминизирующего яичка чрезвычайно сложно и требует опыта. Кроме хирургического лечения необходима психологическая помощь, а в наиболее тяжелых случаях даже психиатрическая помощь. Это необходимо, потому что непохожесть может быть достаточной причиной для попытки самоубийства.
Важным аспектом является гендерная идентичность. Если мальчик, несмотря на наличие внутренних мужских органов, убежден в противоположном поле, то должна быть возможность подчеркнуть женские черты. Влагалище может быть реконструировано хирургическим путем, яички удалены. В ситуации, когда мальчик идентифицирует себя с мужским полом, рекомендуется пластическая хирургия для воссоздания мужских гениталий. К сожалению, из-за отсутствия чувствительности к андрогенам гормональная терапия, т.е. поставка тестостерона, не приносит никакого эффекта.
Синдром нечувствительности к андрогенам: дифференциация
Первичная аменорея должна быть поводом для исключения других заболеваний, которые могут иметь сходные проявления. Следует учитывать возможность, например, синдрома Тернера, т. е. генетического состояния, при котором клиническая картина является следствием отсутствия Х-хромосомы. Помимо аменореи, для девочек с этим синдромом характерны низкий рост, широкий, перепончатая шея, широко расставленные соски, вальгусные колени или низко расположенная линия роста волос на коже головы. Еще одной причиной первичной аменореи могут быть анатомические дефекты женских половых органов.
Следует также учитывать возможность сосуществования эндокринных нарушений, т.е. гипотиреоза или гормональных нарушений гипоталамо-гипофизарно-яичниковой оси.
Первичная аменорея также может быть связана с чрезмерным ограничением калорий.