Тест SANCO - чувствительность. Какие пороки развития плода он выявляет?

Тест SANCO, то есть неинвазивный пренатальный тест, является одним из наиболее часто проводимых пренатальных тестов, который способен выявить до семнадцати различных наборов врожденных дефектов плода. Какие конкретные дефекты плода выявляет тест SANCO и кому следует его выбрать?

Тест САНКО - чувствительность. Какие пороки развития плода он выявляет?

Тест SANCO - более надежный тест, чем скрининговый тест, чаще всего назначаемый беременным женщинам - так называемый двойное обследование (тест РАРР-А с генетическим УЗИ). Почему? Потому что, хотя двойное обследование позволяет определить риск пороков развития плода, связанных с аномальным числом хромосом, у этих обследований есть и достаточно серьезный недостаток. По его результатам многие пациенты неоправданно подвергаются риску. Однако в случае с тестом SANCO частота обнаружения хромосомных мутаций составляет почти 100%.

Тест SANCO - что тестируется?

Для проведения теста SANCO у беременной женщины берут 10 мл крови, содержащей плазму, содержащую внеклеточный генетический материал плода.

Генетический материал, необходимый для теста SANCO, присутствует в крови матери с десятой недели беременности. Чтобы тест был достоверным, его следует проводить к двадцать четвертой неделе беременности.

Сдача теста на более позднем сроке также возможна, но стоит знать, что в случае положительного результата может оказаться, что на поздних сроках беременности дальнейшее проведение инвазивных тестов невозможно.

Тест SANCO - время ожидания результатов

Пациент, прошедший тест, должен получить результат в течение 6 дней. Однако нельзя упускать из виду, что при положительном результате следует также провести инвазивный тест, чтобы подтвердить или исключить наличие генетического дефекта у плода, развивающегося в утробе матери.

Следует также подчеркнуть, что тест SANCO является скрининговым тестом, и его результаты не следует считать окончательными.

Тест SANCO - какие дефекты выявляет?

Тест SANCO в основном используется для правильной диагностики генетических дефектов, возникающих в результате хромосомных мутаций. К наиболее серьезным аномалиям, обнаруженным в генетическом материале, относятся:

Трисомия хромосомы 13,, называемая синдромом Патау. Это одно из самых тяжелых генетических заболеваний, которое проявляется низкой массой тела при рождении, а также снижением мышечного тонуса. Еще одним признаком является несовершенное деление переднего мозга, аномалии черепно-лицевой формы, в том числе наличие только одного глазного яблока, а также пороки сердца, почек и других внутренних органов.
Трисомия хромосомы 18, которая также известна как синдром Эдвардса. Это генетическое заболевание, результатом которого является низкая масса тела при рождении, деформации головы, лица и черепа, а также нарушения в работе сердца, легких и почек. Синдром Эдвардса часто заканчивается выкидышем.
Трисомия хромосомы 21, или синдром Дауна. Это наиболее распространенный генетический дефект, вызванный мутацией числа хромосом. У людей, страдающих синдромом Дауна, снижена интеллектуальная работоспособность, но при должном уходе они могут функционировать самостоятельно, даже работать. Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития сердечных заболеваний.
Моносомия X, иначе синдром Тернера. Встречается только у девочек. Характеризуется слабо подчеркнутыми женскими чертами лица и невысоким ростом.
Синдром Клайнфельтера Заболевание заключается в наличии лишней Х-хромосомы в паре половых хромосом. Синдром Клайнфеклтера встречается только у мужчин. Больные имеют рост выше среднего, проблемы с речью, нарушения интеллектуального развития и недоразвитие половых органов.

Тест САНКО - для кого тест?

Тест рекомендуется женщинам, которые:

забеременела после 35 лет и не хочет проходить инвазивное тестирование
пациенты, у которых биохимические тесты РАРР-А и УЗИ предполагают повышенный риск генетических дефектов у плода
женщины, имеющие противопоказания к проведению инвазивного пренатального тестирования, с высоким риском невынашивания беременности, гепатита или ВИЧ-инфекции

Тест САНКО - противопоказания

Как уже было сказано, тест является скрининговым, и его результаты не могут считаться окончательными. Поэтому этот тест не рекомендуется для:

многоплодная беременность
провести терапию стволовыми клетками матери
переливание крови матери менее чем за полгода до беременности
у женщин после трансплантации органов
при заболеваниях, вызванных мутациями материнских хромосом

Тест SANCO - преимущества теста

Тест SANCO пользуется положительным мнением экспертов как пренатальный тест.

Это полностью безопасно для ребенка, так как для тестирования берется генетический материал плода, который находится в крови матери.

Собранный материал (кровь) выделяют в лабораторных условиях, а затем тестируют с помощью современных технологий.

Тест не подвергает женщину риску выкидыша, повреждения плаценты или пуповины или внутриутробных инфекций.

Еще одним преимуществом этого решения является очень высокий процент правильных результатов, который превышает 99%.

Тест SANCO также можно проводить при многоплодной беременности, но следует помнить, что он может выявить только риск трисомии. Другие генетические дефекты он не выявит.

Тест также можно проводить у женщин, выбравших экстракорпоральное оплодотворение, и в случае беременности у женщины, которая является реципиентом яйцеклетки.