TAR-синдром - редкое наследственное заболевание крови и костей. Ребенок с TAR-синдромом рождается без лучевой кости и имеет низкий уровень тромбоцитов (тромбоцитопения), что повышает риск опасного для жизни кровоизлияния в головной мозг в первые годы жизни. Каковы причины и симптомы TAR-синдрома? Что такое лечение?
TAR-синдром, также известный как тромбоцитопения и аплазия лучевой кости или врожденная гипопластическая тромбоцитопения, представляет собой редкий генетический синдром врожденных дефектов, заключающийся в двустороннем отсутствии лучевой кости (одно из предплечий), низкий уровень тромбоцитов (тромбоцитопения) и другие состояния.
ТАР-синдром - причины
У большинства пациентов с TAR-синдромом причиной заболевания является мутация в одной копии гена RBM8A и отсутствие специфического участка ДНК (делеция) на хромосоме 1q21.1, которая содержит вторую копию гена RBM8A. У небольшого числа пострадавших людей есть мутация в обеих копиях гена RBM8A, но нет делетированной ДНК на хромосоме 1q21.1.
TAR-синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а это означает, что ребенок должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя, чтобы возникло заболевание.
ТАР-синдром - симптомы
При TAR-синдроме не развита лучевая кость, а только ее зачатки (аплазия). Кроме того, укорочена локтевая кость, хотя она также может отсутствовать. В результате руки очень короткие, а кисти (у больных обычно все пальцы) как бы растут прямо из плеч. Кроме того, плечевая кость может быть короче, чем у здорового ребенка, и располагаться поперек. Пациент может также бороться с другими дефектами костно-суставной системы, как правило, нижних конечностей.
Приблизительно половина людей с синдромом TAR имеют аллергию на коровье молоко, что может усугубить симптомы тромбоцитопении
Вторым неотъемлемым элементом ТАР-синдрома является тромбоцитопения (организм не вырабатывает достаточное количество тромбоцитов), препятствующая нормальной свертываемости крови, что проявляется петехиями на коже, легкими гематомами, частыми кровотечениями из носа, десен, слизистых оболочек, а также кровотечения после даже самых мелких травм. Однако с возрастом количество эпизодов тромбоцитопении уменьшается, а количество тромбоцитов может вернуться к норме еще до наступления совершеннолетия.
Из-за тромбоцитопении также может быть опасное для жизни кровотечение внутри тела, например, в головной мозг. Риск такого кровотечения высок, особенно в первый год жизни, и может привести к смерти или умственной отсталости.
Кроме того, у людей с ТАР-синдромом могут быть и другие врожденные пороки, например, пороки сердца или мочеполовой системы (аномалии почек, агенезия, то есть недоразвитие, матки, шейки и верхней части влагалища). У людей с ТАР-синдромом также могут быть деформации лица - аномально маленькая челюсть (микрогнатия), низко посаженные уши, высокий и широкий лоб.
Читайте также: Синдром Алажиля - редкое мультисистемное генетическое заболевание. Что такое лечение?
ТАР-синдром - диагностика
Диагноз ставится на основании симптомов и результатов генетического тестирования. Во время постановки диагноза врач должен исключить другие генетические заболевания, такие как синдром RAPADILINO, синдром Эдвардса, синдром Робертса и ассоциацию VACTERL.
TAR Team - Лечение
Пациент должен регулярно проверять уровень тромбоцитов и при необходимости получать переливание тромбоцитов. Для взрослых, которые все еще борются с тромбоцитопенией, может быть выполнена спленэктомия, которая включает удаление части селезенки (таким образом удаляя основной участок разрушения тромбоцитов). Однако, по наблюдениям врачей, процентов 30-40. пациентов не реагируют на спленэктомию или испытывают рецидив тромбоцитопении.
Людям с ТАР-синдромом следует избегать травм, даже самых незначительных, и некоторых антитромбоцитарных препаратов (например, нестероидных противовоспалительных препаратов), поскольку они могут привести к кровотечению.
Если лучевая кость отсутствует, можно провести операцию по выпрямлению и растяжению запястья и предплечья, чтобы удлинить руку.
Читайте также: Каковы причины и симптомы синдрома Бернара-Сулье?
Команда ТАР - переговоры
Первые два года жизни являются решающими в команде TAR. Это время, когда ваш ребенок наиболее подвержен риску опасного для жизни кровотечения, особенно в головной мозг. Кроме того, люди с синдромом TAR могут подвергаться повышенному риску развития острого лейкоза в детстве или во взрослом возрасте.