СМА (спинальная мышечная атрофия) - генетическое заболевание, суть которого заключается в постепенной потере мышц. У некоторых пациентов симптомы появляются вскоре после рождения, в то время как другие заболевают во взрослом возрасте. СМА - что это за болезнь? Каковы причины спинальной мышечной атрофии? Что такое лечение и реабилитация? Каков прогноз, какова продолжительность жизни больного?
СМА - что это за болезнь? Характеристики SMA
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - редкое генетическое заболевание, суть которого заключается в
слабостии постепенноймышечной атрофииЭтот процесс обусловлен гибелью двигательные нейроны, расположенные в передних рогах спинного мозга, отвечающие за работу мышц. Заболевание проявляется, среди прочего:
- слабость скелетных мышц
- моторный парез
- расстройства пищевого поведения
- дыхательная недостаточность
Все в конечном итоге ведет к смерти. В Польше СМА встречается с частотой 1 на 5000-7000 рождений.
Наибольший риск при СМА представляет слабость дыхательных мышц, слабость мышц горла и пищевода, слабость мышц туловища и прогрессирующее искривление позвоночника.
СМА (спинальная мышечная атрофия): причины и наследование
Причинойгибели двигательных нейронов и последующей атрофии мышц являетсягенетический дефект - мутация гена, отвечающего за кодирование SMN, белок, необходимый для функционирования двигательных нейронов. Информация, необходимая для производства белка SMN, хранится в генах SMN1 и SMN2 на хромосоме 5.
Данный дефект наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. для возникновения заболевания ребенок должен получитьодну копию дефектного гена от каждого родителяКогда каждый из родителей является носителем одна аномальная копия гена, вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25%. Люди, получившие мутировавший ген только от одного из родителей, являютсяносителями СМА и обычно не имеют симптомов заболевания.
Катажина Педрыч - мать Бени (4 года, СМА I)
Здоровый и бодрый Богусь пришел к нам первым. Через два года родился Бенедикт, которого назвали Бен. Такой же здоровый, но чуть менее живой. До 5-6 месяцев он развивался нормально. Потом он начал терять моторику. Он перестал подниматься на предплечьях, стал менее охотно поднимать голову, не хотел лежать на животе. - Может быть, у нас есть ленивец? - успокаивали мы с мужем друг друга, стараясь не сравнивать Бена с очень работоспособным братом. Тем не менее, я поделилась своими проблемами с физиотерапевтом, который лечил мой позвоночник, напряженный двумя беременностями и родами. - Темперамент - это одно, но стоит проверить, правильно ли развивается малышка, - услышала я от нее и получила контакты детского физиотерапевта. Увидев 7-месячного Беню, она сразу же направила нас к неврологу, который направил нас на генетическое обследование. Они показали, что у Бенио СМА I типа. Это означает, что и у моего мужа, и у меня поврежден один набор генов, отвечающих за выработку белков. Таких "избранных" - один на 1600 браков.
СМА: классификация спинальной мышечной атрофии
Спинальная мышечная атрофия - СМА - это одно заболевание, но существует 4 основных типа: СМА I, СМА II, СМА III и СМА IV. У каждого из них разные симптомы и течение болезни.
| Typ SMA | Возраст начала заболевания | Общие симптомы |
| Тип 1 | до 6 месяцев | больной никогда не сядет |
| Тип II | от 6 до 18 месяцев | пациент может сидеть без посторонней помощи, но не может ходить без посторонней помощи |
| Тип III | старше 12 месяцев | делает шаги без поддержки |
| Тип IV | старше 30 | возникают трудности при ходьбе |
СМА: симптомы зависят от типа заболевания
Симптомы СМА в первую очередь зависят от формы заболевания.
Тип I (ранние дети)
Тип I, известный какранее болезнь Вердинга-Гоффмана, является наиболее тяжелой и распространенной (50% случаев) формой СМА, появляющейся в первые недели или месяцы жизнь ребенка. Симптомы заболевания:
- мышечная слабость и вялость
- трудно поднимать голову - ребенок не может держать ее вертикально
- трудности с движениями тела - ребенок не может перевернуться
- затрудненное дыхание, сосание, глотание
- слабый кашель
- тихий крик
При данном виде заболевания наибольшую угрозу представляет ослабление дыхательной мускулатуры, приводящее к острой дыхательной недостаточности, которая является наиболее частой причиной смерти больных.
Тип II (поздний младенец)
Также называетсяболезнь Дубовица. В его ходе в первую очередь атрофируются мышцы конечностей, находящихся ближе к туловищу, поэтому мышцы бедер слабее мышц икр и стоп, а мышцы рук слабее мышц голени. предплечья и кисти.
Симптомызаболевания обычно проявляютсяв возрасте от 6 до 18 месяцевно считается, что если ребенок был в состоянии самостоятельно (без спинка) сохранять сидячее положение - даже если оно впоследствии утратило эту способность - то мы имеем дело со второй формой СМА. У пациентов со СМА II типа серьезной проблемой также являетсяискривление позвоночника (сколиоз).
Тип III (младенческий и несовершеннолетний)
При типе III, ранее известном какБолезнь Кугельберга-Веландера, первыми появляются трудности с подъемом по лестнице, вставанием с пола или низким стулом. Однако до того, как мышечная слабость вынудит пациента пользоваться инвалидной коляской, он может ходить или делать хотя бы несколько шагов самостоятельно.
Тип IV (взрослый)
Тип IV - этосамая легкая форма СМА, которая проявляется во взрослой жизни, обычнона четвертом или пятом десятилетии жизни Только проблемы возникают при ходьбе. Некоторые специалисты не выделяют четвертую форму, а легкое течение заболевания относят к поздней третьей форме.
Мы абсолютно ничего не знали о СМА. Ведь старший сын, как выяснили дальнейшие тесты, даже не является носителем аномального гена. Мы нашли контакт с SMA Foundation, а затем и с родителями других детей. Наше неверие превратилось в знание и уверенность. Мы узнали, что наш сын не только никогда не будет ходить, но и мышцы его рук со временем станут слабее. Бенио никогда не сядет один и не поднимет голову. Он постепенно потеряет способность есть и дышать самостоятельно. И в итоге СМА у нас заберет. Не так скоро, как при слабой СМА I, т.е. на втором году жизни, но и ненамного позже.
СМА: диагноз
Первоначальный диагноз ставится неврологом на основании симптомов, семейного анамнеза и результатов неврологического обследования.
При подозрении на СМА врач направляет пациента в генетическую клинику для проведения генетического теста.
Окончательный диагноз может быть поставленна основании результатов генетического теста.
СМА: реабилитация
В течение многих лет не существовало эффективного лечения СМА. В целях обеспечения комфортности жизни пациента и максимального ее продления применялось толькосимптоматическое лечение, которое заключалось в мультидисциплинарных реабилитационных мероприятиях.
В 2007 году т.н. международные стандарты лечения СМА (Консенсус по стандарту лечения спинальной мышечной атрофии). По их словам, лечением должен заниматься невролог, а пациент должен находиться под наблюдением многих специалистов, таких как:
- физиотерапевт - цель реабилитации - профилактика искривления позвоночника и контрактур, а при СМА3 - может продлить время самостоятельной ходьбы
- ортопед - цель лечения - профилактика дефектов позвоночника и конечностей
- диетолог - для поддержания правильной работы пищеварительной системы, а также для профилактики избыточного веса и ожирения, нагружающих опорно-двигательный аппарат
- пульмонолог - следит за функциями дыхания; его помощь нужна особенно при I и II типе болезни
Мы были обычной, активной варшавской парой. Болезнь и лечение сына изменили все, муж работает как может, потому что он единственный, кто зарабатывает. Я бросил работу, чтобы заботиться о Бене. Наши идеалы жить в городе, передвигаться по нему на общественном транспорте и на велосипеде столкнулись с новой, суровой реальностью жизни с ребенком-инвалидом. Ловушкой стала квартира в доме в центре, на втором этаже без лифта. Сама квартира плохо приспособлена для передвижения по ней человека в инвалидной коляске. А лестница означает, что Бенио не может самостоятельно выйти из дома, и мы теряем силы и здоровье каждый день, таская сына и снаряжение, которое он использует для передвижения и которое весит несколько килограммов. Мы просто не можем позволить себе квартиру или дом, приспособленный для нужд Бенио, расположенный в Варшаве. Возможно, нам придется переехать из города. Но тогда добраться до реабилитации будет не так просто. Мы также боимся, что таким образом мы затрудним доступ детей к городской культуре и другим детям. Мы пытаемся жить нормально. В ежедневные упражнения Бениа - домашние и реабилитационные кабинеты, мы включаем поездки на культурные мероприятия, встречи с семьей, друзьями, работу и увлечения, а также моменты только для нас. Мы только отказались от более дальних планов. Вот чему нас научила болезнь Бени. Не «предполагайте», что что-то произойдет, а наслаждайтесь тем, что есть, и быстро реагируйте на малейшие изменения.
СМА: лечение спинальной мышечной атрофии
Спустя почти 120 лет после первого описания СМА (1891 г.) и безрезультатных поисков лекарства от этого заболевания появилась надежда. Исследователи начали работу надмодификацией гена SMN2, чтобы кодировать больше белка SMN. Они обнаружили, что многие вещества могут способствовать такой модификации, в том числе: аминогликозиды, тетрациклиновые антибиотики и олигонуклеотиды. Клинические испытания первого вещества, содержащего синтетические нуклеотиды, начались в 2013 году. Вскоре стали изучаться и другие молекулы:
- branaplam - все еще находится в стадии исследования
- рисдиплам - производитель подал заявку на лечение в США
Клинические испытания других молекул также продолжаются: релдесемтив и SRK-015, которые укрепляют мышцы пациента со СМА.
В настоящее время для лечения СМА доступны следующие вещества:
- олигонуклеотид - синтетический фрагмент ДНК - препарат, увеличивающий количество белка SMN, кодируемого геном SMN2, восстанавливающий функционирование нейронов и/или предотвращающий их умирает в связи со СМА. Благодаря своим размерам молекула препарата не проникает через гематоэнцефалический барьер, поэтому препарат вводят непосредственно в спинномозговой канал пациента - так называемый интратекальное введение. Препарат вводят каждые 4 месяца. С 2019 года в Польше возмещается стоимость лечения детей и взрослых пациентов этим веществом, независимо от имеющейся у них формы СМА.
- генная терапия - заключается в «починке» поврежденного гена SMN1. Это делается путем «заражения» нервных клеток специальными вирусами, несущими недостающую часть генетического кода. С мая 2019 года в США доступно вещество, используемое для генной терапии детей со СМА в возрасте до 2 лет. Процедура одобрения препарата в странах Европейского Союза находится на рассмотрении.
Мы узнали, что есть новый препарат, который вместе с правильной реабилитацией замедляет атрофию мышц. Препарат восполняет недостаток белка в спинном мозге, но только примерно на 4 месяца. Затем он «израсходуется», и вам придется дать еще одну дозу. Поэтому препарат необходимо принимать на протяжении всей жизни. Когда ядро не получит очередную порцию белка, мышечная атрофия начнет углубляться.
Благодаря сотрудничеству с Фондом СМА нам удалось организовать поездку во Францию, где Беня был включен в расширенную благотворительную программу и получил первые дозы нового препарата от СМА. Эта программа позволяла наиболее тяжелобольным пациентам получать терапию за счет производителя лекарств до тех пор, пока она не была возмещена в данной стране. Когда это произошло во Франции, мы, как неграждане, не могли там продолжать лечение. К счастью, лечащий врач перевел нас на аналогичную программу в Бельгии. Затем мы получили еще один подарок, и это произошло на Рождество 2019 года. С тех пор лекарства для Бенио возмещаются в Польше.
До лечения Бенио с трудом поворачивался боком и хватал только легкие предметы. К счастью, мы еще не дошли до того, чтобы захлебнуться собственным дыханием, слюной и едой. После 12 доз препарата и интенсивной реабилитации Бенио сидит и катается в активном инвалидном кресле, подтягивает ноги, поднимает вверх руки, плавает на них, сам их рисует. До недавнего времени мы и не мечтали, что Бенио переоденется с коляски в кроватку. Теперь мы надеемся, что Бенио будет не просто жить, а может быть, когда-нибудь, когда-нибудь, он будет жить сам по себе?
Если хотите узнать, чем лечат Бена, прочтите" Историю трудолюбивого Бена, у которого перестали исчезать мышцы"
СМА - экзоскелет для детей со спинальной мышечной атрофией
В июне 2016 года Испанский комитет по научным исследованиям (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) представил первый в мире экзоскелет для детей со спинальной мышечной атрофией в возрасте 3-14 лет. Он состоит из регулируемых ортезов, которые адаптируются к длине ног и туловища ребенка. На месте суставов находятся моторы, имитирующие человеческие мышцы. Экзоскелет должен помогать пациентам ходить и предотвращать, среди прочего, боковое искривление позвоночника.
Источник видео: youtube.com/CSIC Comunicación
СМА: прогноз
Определитьожидаемую продолжительность жизни сложно, так как она сильно варьирует в зависимости от качества медицинской помощи и индивидуальных различий между пациентами. Однако известно, что большинство детей с болезнью II типа благополучно вступают во взрослую жизнь. В свою очередь, продолжительность жизни людей с легкой формой СМА (III тип) не отличается от средней. Такие люди часто создают семьи, имеют большие успехи в учебе и профессиональной деятельности.
Внедрение в терапию новых препаратов СМА дает надежду не только на значительное улучшение качества, но и на продление жизни людей со СМА. Уже известно, что чем раньше ребенку дать доступное в настоящее время лекарство от СМА, тем лучше он будет развиваться. Во многих случаях симптомы СМА совершенно незаметны. Даже у детей с самой тяжелой формой СМА I типа.
Фонд SMA
Люди со спинальной мышечной атрофией и их родственники могут обратиться за помощью в Фонд СМА. Его цель, среди прочего, проведение комплексных мероприятий для лиц со спинальной мышечной атрофией и их родственников, в том числе, в частности, направленных на профилактику отчуждения, повышение самостоятельности и улучшение широко понимаемого качества жизни, повышение доступности диагностических, лечебных и реабилитационных методов и методик, а также продуктов и технологические решения для людей, страдающих спинальной мышечной атрофией, а также поддержка системных решений, в частности в сфере здравоохранения и социального обеспечения, с учетом потребностей людей со спинальной мышечной атрофией и их родственников.
Более подробную информацию можно найти на сайте фонда: www.fsma.pl.