Синдром Костманна – это наследственный иммунодефицит, в основе которого лежит очень низкий уровень нейтрофилов. Больные крайне восприимчивы к любым инфекциям и даже раку. Как лечится синдром Костамана и каков прогноз для пациентов?
синдром Костмана, иначе тяжелаяврожденная нейтропения, является редким заболеванием, впервые описанным в 1956 году шведским педиатром Рольфом Костманном.. Это одна из немногих основных причин нейтропении. У человека с синдромом Костаманна количество нейтрофилов составляет менее 500/мм3 Это означает, что иммунитет пациента серьезно нарушен. Что он показывает?
Симптомы врожденной нейтропении
Первичная нейтропения возникает очень редко - один раз на 100 000. люди. Его можно заподозрить уже у младенца на основании рецидивирующих инфекций и лихорадочных состояний. Позже в жизни болезнь может вызвать:
- периодонтит и слизистая оболочка полости рта
- язвы вокруг ануса
- пневмонит
- абсцессы и инфекции подкожной клетчатки
- грибковые инфекции в результате антибактериальной терапии
- неврологические расстройства различной степени тяжести: от легкой психомоторной заторможенности до тяжелой эпилепсии
- чувствительность к аутоиммунным заболеваниям
- предрасположенность к раку
Диагностика синдрома Костмана
При подозрении на врожденную нейтропению следует по возможности исключить состояния, связанные с приобретенной или вторичной нейтропенией. У младенцев наблюдается хроническая и легкая аутоиммунная нейтропения, не требующая лечения. Диагноз может быть подтвержден наличием антинейтрофильных антител, хотя этот тест не всегда является окончательным.
Синдром Костмана, напротив, является генетическим заболеванием, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу, в основе которого лежит мутация гена HAX1. Вообще говоря, аутосомно-рецессивное наследование заключается в том, что если оба родителя являются носителями дефектного гена, риск рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25%..
Для постановки диагноза необходимо генетическое тестирование. Их проводят бесплатно в Лаборатории иммунопатологии и генетики отделения педиатрии, онкологии, гематологии и диабетологии Лодзинского медицинского университета.
Синдром Костмана: лечение
До того, как для лечения стали использовать рекомбинантные факторы роста, половина заболевших детей умерла в течение первого года жизни. Сепсис развивался уже у новорожденных. В настоящее время имеется препарат, который при ежедневном введении вызывает увеличение количества гранулоцитов выше 1000/мм³ почти у всех пациентов и связанное с этим снижение заболеваемости и числа госпитализаций. Это Г-КСФ, то есть гранулоцитарный колониестимулирующий фактор. К сожалению, те, кого лечат таким образом, снижают непосредственный риск смерти, но у них больше шансов развить миелодиспластический синдром или острый миелоидный лейкоз.