Синдром Гительмана - наследственное врожденное заболевание почек. Это заболевание обычно протекает в легкой форме. Не влияет на продолжительность жизни больного или на работу почек. Качество жизни людей с синдромом Гительмана не отличается от здорового населения. Для пациентов беспокоить может только повышенная утомляемость при повседневной деятельности
Синдром Гительмана (лат.: синдром Гительмана; семейная гипокалиемия-гипомагниемия) связан с генетическим заболеванием, вызывающим аномальное функционирование почечных канальцев. Это, в свою очередь, приводит к чрезмерной потере калия, кальция и магния, т.е. электролитов с мочой.
Синдром Гительмана не приводит к развитию почечной недостаточности, но приводит к нарушению их работы. Это состояние характеризуется чрезмерной потерей электролитов с мочой, снижением их концентрации в крови.
Развитие заболевания обусловлено аномалиями фрагмента генетического материала человека, кодирующего информацию об одном из переносчиков электролитов в почках. Этот переносчик отвечает за реабсорбцию калия, натрия, магния и хлора из мочи в кровь.
По оценкам, им страдают 25 человек на миллион. Однако дефект генетического материала, который может вызвать заболевание в будущих поколениях, присутствует примерно у 1% населения.
Синдром Гительмана - наследственность
Заболевание наследственное. Поэтому взрослые, страдающие этим заболеванием, должны знать, что существует риск передачи болезни их потомству.
Если у родителей есть ребенок с диагнозом синдром Гительмана, риск развития этого состояния у последующих детей составляет 25%
Для больных взрослых, решивших иметь детей, риск рождения ребенка с синдромом Гительмана составляет 1/400.
В связи с хорошим прогнозом при данном заболевании пренатальные тесты (выявляющие наличие заболевания у ребенка еще в утробе матери) не проводятся.
Синдром Гительмана одинаково часто встречается у мужчин и женщин.
Читайте также: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: причины, наследование и диагностика
Синдром Гительмана - симптомы
Заболевание обычно протекает бессимптомно. Подавляющее большинство больных не осознают, что они больны. Обычно заболевание диагностируют после 6 лет. Однако довольно часто это состояние проявляется только во взрослом возрасте.
Симптомы синдрома Гительмана не очень специфичны. Поэтому диагностика довольно сложна, потому что симптомы могут свидетельствовать о многих других заболеваниях. Симптомы синдрома Гительмана:
- общая слабость и быстрая утомляемость - в зависимости прежде всего от степени снижения калия в крови
- боли в животе
- запор
- столбнячные припадки - это чрезмерные, спонтанные сокращения мышц рук и ног, иногда болезненные, их причина в первую очередь снижение концентрации кальция и магния в крови
- онемение мышц лица
- аритмии - ощущение сердцебиения, нерегулярные сокращения
- низкий рост - встречается у каждого третьего пациента
- частое или обильное мочеиспускание
- симптомы хондрокальциноза, подагроподобного ревматического заболевания
Синдром Гительмана - диагностика
Синдром Гительмана чаще всего диагностируют случайно. Пациенты приходят на анализы, назначенные по другим причинам, когда обнаруживаются аномальные электролиты в крови (в основном необъяснимый низкий уровень калия).
Синдром Гительмана можно диагностировать только после исключения других более частых причин электролитных нарушений
Переносчик электролитов в почках, дефект которого является причиной заболевания, также является местом действия некоторых диуретиков (так называемых тиазидов). Злоупотребление ими может имитировать симптомы болезни, поэтому первым делом зачастую нужно исключить чрезмерное употребление этих веществ.
Чтобы правильно оценить состояние здоровья пациента, врач также должен назначить анализы крови. Если результаты теста показывают:
- низкий уровень калия в крови (гипокалиемия)
- низкий уровень магния в крови (гипомагниемия)
- низкий уровень кальция в крови (гипокальциемия)
можно поставить диагноз - синдром Гительмана.
Нормальные электролиты крови:
- Калий (К) - дети 3, 2-5, 4 ммоль/л, взрослые 135-145 ммоль/л
- Магний (Mg) - 0,65-105 ммоль/л
- Кальций (Ca) - общий 2,2-2,6 ммоль/л, ионизированный 1,1-1,3 ммоль/л
Читайте также: Электролиты - электролитный тест (ионограмма). Стандарты и результаты испытанийВосполняющие электролиты. Как восполнить электролиты в организме Нарушения водно-электролитного баланса
Синдром Гительмана - лечение
Лечение в первую очередь заключается в поддержании нормального уровня калия, магния и хлора в крови.
Пациентам рекомендуется соблюдать диету, богатую калием и натрием, и принимать добавки магния (рекомендуется хлорид магния). Сам по себе магний также облегчает симптомы дефицита калия.
Некоторым пациентам приходится принимать соединения магния до конца жизни. Калий отдельно или препараты для предотвращения потери калия назначаются редко (только при значительном снижении уровня калия).
При появлении симптомов хондрокальциноза дополнительно назначают обезболивающие препараты.
Большинство бессимптомных больных остаются без лечения и требуют диспансерного наблюдения (преимущественно нефрологического) примерно 1-2 раза в год. В остальных случаях частота посещений зависит от тяжести симптомов.
Сюда стоит добавить, что подразумевается под диетой, богатой калием. Ну и в нем должно быть как можно больше этого элемента. Наибольшее количество калия поступает из сухих бобовых, орехов, сухофруктов, какао, овощей (например, томатов и их варенья, сельдерея, зеленых овощей) и фруктов (например, бананов, персиков).
Из-за большого количества потребляемого картофеля картофель также является хорошим источником калия в рационе. Молочные продукты и белый хлеб содержат меньше этого элемента.