Синдром Бернара-Сулье - врожденная аномалия строения тромбоцитов (тромбоцитов) крови - они очень большие и их мало. Кроме того, они не срастаются в месте повреждения сосуда для остановки кровотечения. Как следствие, даже самая незначительная травма может привести к обильному, а значит - опасному для жизни кровотечению. Каковы причины и симптомы синдрома Бернара-Сулье? Что такое лечение?
Синдром Бернара-Сулье - наследственная тромбоцитопатия, нарушение функции тромбоцитов (PLT). В ходе болезни вырабатывается небольшое количество очень крупных тромбоцитов округлой формы, поэтому они не могут функционировать должным образом.
Это очень редкое заболевание - в медицинской литературе описано около 100 случаев, в основном в Японии, Европе и Северной Америке. Его заболеваемость оценивается менее чем в 1/1 000 000, но эта цифра занижена из-за ошибочного диагноза (заболевание часто путают с другими состояниями).
Синдром Бернара-Сулье - причины
Заболевание вызывается генетическими мутациями, которые способствуют отсутствию или дисфункции комплекса GPI-b-V-IX на поверхности тромбоцитов. В норме он связывается с фактором фон Виллебранда (фактором свертывания крови) и инициирует процесс сближения тромбоцитов в месте повреждения сосуда. Поэтому он необходим для остановки спонтанного кровотечения.
Заболевание наследуется по рецессивному типу, т.е. для проявления заболевания ребенок должен получить копию дефектного гена от обоих родителей.
Синдром Бернара-Сулье - симптомы
Сразу после родов или в раннем детствепоявляются симптомы нарушения свертываемости крови:
- подкожные кровотечения, т.е. синяки;
- обильное кровотечение после травмы;
- самопроизвольное кровотечение из носа и/или десен;
- у женщин долгие, обильные и часто очень болезненные месячные;
- иногда бывает кровотечение из пищеварительного тракта (тогда кровь появляется в кале или в рвотных массах);
- также может быть кровь в моче;
Тяжесть симптомов варьируется в зависимости от тяжести заболевания.
Синдром Бернара-Сулье - диагностика
В дополнение к опросу пациента и физикальному обследованию назначаются следующие анализы:
- количество тромбоцитов (оно низкое и обычно составляет от 20 000 до 100 000 мкл);
- время кровотечения - продолжительное и может быть умеренным: 5-10 мин или тяжелым: > 20 мин. Кроме того, не наблюдается образования тромбов;
- фактор VIII уровень - комплекс фон Виллебранда;
- функциональные тесты (адгезия тромбоцитов, агрегация, дегрануляция);
- Ристоцетин-индуцированная агглютинация тромбоцитов - в этом случае ристоцетин не инициирует процесс связывания фактора фон Виллебранда с рецептором тромбоцитов;
Тест, который должен подтвердить диагноз, - этопроточная цитометрия с использованием панели специфических моноклональных антител (AD CD42). Когда их добавляют в образец, устройство, называемое проточным цитометром, анализирует и обнаруживает бляшки с неправильным рецептором.
Кроме того, врач должен исключить другие состояния, такие как аномалия Мэя-Хегглина, синдром Эпштейна, синдром Монреальского налета и синдром серого налета.
Синдром Бернара-Сулье - лечение
Кровотечения на поверхности кожи и слизистых лечат местно. Если кровотечение более интенсивное, применяют переливание тромбоцитов. То же самое делается перед операцией.
Больные люди должны избегать даже незначительных травм и не должны принимать препараты, нарушающие функцию тромбоцитов, такие как аспирин
У женщин с обильными менструальными кровотечениями менструация подавляется гормональными средствами.
В литературе описаны два случая трансплантации стволовых клеток у детей с тяжелым, опасным для жизни кровотечением.
При появлении кровотечения немедленно наложить холодную давящую повязку и обездвижить пораженный участок. Больного следует как можно скорее госпитализировать, где ему будет оказана специализированная помощь.
Синдром Бернара-Сулье - прогноз
Если пациент соблюдает рекомендации (в том числе избегает травм и, следовательно, опасного для жизни кровотечения) и находится под постоянным надлежащим медицинским наблюдением, прогноз благоприятный.