Северная эпилепсия - это генетическое заболевание, которое до сих пор было диагностировано только у жителей Финляндии. Характерной особенностью заболевания является то, что, помимо судорог, у больных отмечаются также значительные интеллектуальные нарушения. Лекарства от северной эпилепсии просто нет, так как же эта болезнь влияет на жизнь больных?
Северная эпилепсия (известная также как прогрессирующая эпилепсия с умственной отсталостью) - довольно необычное заболевание - встречается только у жителей Финляндии. Финское население в целом является достаточно специфическим населением, что является следствием, в том числе, Это связано с тем, что в истории этой популяции часто происходила изоляция, а также значительное уменьшение количества жителей в этом регионе мира. В таких условиях так называемая Эффект основателя - это сокращение генетического пула популяции. Следствием этого явления может быть увеличение частоты различных заболеваний, обусловленных генетическими мутациями, среди которых упоминается северная эпилепсия. Кроме этого заболевания существует более 30 других генетических заболеваний, которые гораздо чаще встречаются у финского населения, чем у других этнических групп. Следует также подчеркнуть, что другие, довольно частые генетические заболевания, такие как фенилкетонурия или муковисцидоз, у финнов вообще не наблюдаются.
Северная эпилепсия лечится как вариант нейронального цероидного липофусциноза и встречается довольно редко - по оценкам, заболевание поражает одного из 10 000 человек в северном регионе Финляндии. Этим заболеванием могут страдать как мужчины, так и женщины. Северная эпилепсия была описана совсем недавно (первая публикация по этому заболеванию появилась в 1994 г.) и была написана коллективом под руководством А. Хирвасниеми.
Северная эпилепсия: причины
Северная эпилепсия вызывается мутацией в гене, кодирующем белок CLN8, расположенном на коротком плече хромосомы 8. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что вам нужны две копии мутировавшего гена получить болезнь. Также возможны носители мутаций. Он встречается примерно у 1 из 135 финнов, но носительство не приводит к каким-либо отклонениям у данного человека. Однако оно связано с возможностью передачи мутации потомству - если оба родителя являются носителями мутации гена CLN8, риск развития у их потомства прогрессирующей эпилепсии с умственной отсталостью при каждой беременности такой пары составляет 25%.
Функция белка CLN8 - как нормальная, так и патологическая - до сих пор неизвестна. Этот белок, вероятно, отвечает за для регуляции транспорта различных веществ к одной из клеточных органелл - эндоплазматической сети. В конечном итоге мутация приводит к увеличению гибели нервных клеток, а также к отложению различных веществ - в основном белков - в головном мозге больных.
Северная эпилепсия: симптомы
Течение северной эпилепсии вариабельно - клиническая картина меняется с возрастом больного. Первые симптомы болезни появляются рано, примерно в возрасте 5-10 лет. возраст. Первоначально у больных прогрессирующей эпилепсией с умственной отсталостью развиваются повторные эпизоды приступов. Обычно они протекают в виде тонико-клонических припадков, во время которых могут наблюдаться потеря сознания, выраженное повышение мышечного тонуса и судороги. Возможны также парциальные припадки. В этот период болезни эпилептические припадки возникают примерно 1-2 раза в месяц, их продолжительность обычно не превышает 15 минут. Характерной особенностью северной эпилепсии является то, что когда у больного начинаются приступы, у него также развивается интеллектуальное расстройство, заключающееся в значительном ухудшении психических функций.
Северная эпилепсия обостряется, когда больной, страдающий этим заболеванием, начинает взрослеть. Именно в этот период жизни частота приступов увеличивается до 1-2 в неделю. Интеллектуальные расстройства также становятся все более выраженными - у пациентов могут возникать нарушения координации движений или невозможность приобретения знаний. В редких случаях у пациентов также развиваются различные нарушения зрения (обычно потеря зрения).
Взрослый возраст теоретически является временем облегчения прогрессирующей эпилепсии с умственной отсталостью. Во взрослом возрасте у больных северной эпилепсией приступы возникают значительно реже, примерно от 4 до 6 раз в год. Однако этот период болезни является лишь внешне наиболее легким, поскольку именно тогда наступают такие значительные интеллектуальные дефициты, что больные становятся неспособными к вполне самостоятельному существованию.
Северная эпилепсия: диагностика
В связи с этиологией заболевания диагностика эпилепсии с прогрессирующей умственной отсталостью основывается на генетическом тестировании. Именно благодаря молекулярным тестам становится возможным подтвердить наличие у пациента мутации гена CLN8, ответственного за возникновение северной эпилепсии. Электроэнцефалография (ЭЭГ) и визуализирующие исследования (например, магнитно-резонансная томография головы) также могут сыграть полезную роль в диагностике заболевания. Проведение многочисленных разнообразных тестов в основном используется для дифференциации северной эпилепсии от других состояний, таких как, например, эпилепсия.хронический энцефалит или митохондриальные заболевания.
Северную эпилепсию можно диагностировать еще до рождения человека - для этого можно использовать пренатальное генетическое тестирование. Генетическое консультирование также доступно, особенно для тех, у кого уже было диагностировано это заболевание у члена семьи. Генетическое консультирование может быть основано на удалении родословной, а также на определении того, что и существует ли риск возможной передачи заболевания потомству.
Северная эпилепсия: лечение
Северная эпилепсия в настоящее время является неизлечимой болезнью - медицина не знает способов коррекции генетических мутаций, существующих у больных этим недугом. При лечении больных этим заболеванием применяют только симптоматическое лечение, направленное на облегчение испытываемых ими симптомов. Медицинские вмешательства в этом случае направлены на введение больным препаратов, оказывающих угнетающее действие на нервную систему, в качестве препаратов, используемых для этой цели, являются бензодиазепины (такие какклоназепам) или соли вальпроевой кислоты. Фармакотерапия при северной эпилепсии особенно полезна для больных в подростковом возрасте, когда у них больше всего припадков. Частоту эпилептических припадков, связанных с этим состоянием, можно уменьшить с помощью лекарств, плохая новость заключается в том, что не существует методов, замедляющих снижение интеллектуального функции у больных северной эпилепсией.
Северная эпилепсия: прогноз
Северная эпилепсия является прогрессирующим заболеванием, но прогресс идет довольно медленно. Несмотря на это, заболевание до сих пор, к сожалению, приводит к преждевременной смерти больных - продолжительность жизни при прогрессирующей эпилепсии с умственной отсталостью составляет около 50-60 лет.