Заболевание считается редким согласно европейским рекомендациям, если оно встречается менее чем у 1 из 2000 человек. В День редких заболеваний мы размышляем об этом.
Редкий
Заболевание считается редким согласно европейским рекомендациям, если оно встречается менее чем у 1 из 2000 человек. Известно около 8000 редких заболеваний. Обычно мы называем это редким заболеванием, когда есть уникальная картина симптомов и одно лечение. Так что очень много редких болезней. Подсчитано, что 1 из 20 голландцев знает кого-то с редким заболеванием в их районе. Всего у 10-15% больных имеется редкое заболевание.
Первой проблемой является распознавание болезни. Врачи ставят диагнозы, потому что у них в голове есть так называемый сценарий болезни. Однажды увидев пациента с определенным заболеванием, вы быстрее распознаете его у следующего пациента. Именно поэтому опытные врачи быстрее ставят диагнозы. Врачи узнают о редких заболеваниях во время обучения. Тем не менее, история болезни действительно прочно закрепляется в памяти только в том случае, если человек видел больного этой болезнью.
Терапия
Начался проект под названием: Пациент как носитель информации. Пациент с таким редким заболеванием получает информационную брошюру от врача, который ставит диагноз. Затем пациент может передать эту брошюру врачу общей практики. Потому что полезно, если врач общей практики знает все факты, связанные с редким заболеванием. В дополнение к этому редкому заболеванию у пациента также могут развиться «нормальные» заболевания, и тогда полезно знать, как с этим бороться как врач общей практики.
По этой причине создаются экспертные центры. Там могут лечить людей с редким заболеванием. Недостаток в том, что вам часто приходится ехать дальше, чтобы добраться туда, но это не перевешивает того преимущества, что врачи точно знают, о чем идет речь. Например, операции на поджелудочной железе при редких опухолях поджелудочной железы могут выполняться только в нескольких центрах. В результате эти врачи получают больше знаний, которыми они могут поделиться с врачами в других странах. Это происходит на конференциях, а также в сетях знаний в Интернете.
Исследовательская работа
Это сложная проблема. Разработка тестов и лекарств стоит больших денег. Если с этим можно помочь только нескольким людям, это становится очень дорого в расчете на одного пациента. Требования к так называемым орфанным препаратам, т. е. препаратам против редких заболеваний, менее строгие, чем требования к широко применяемым препаратам. Кроме того, производителям разрешено использовать свой патент дольше, чтобы у них была возможность вернуть часть денег, вложенных в разработку. Поскольку ассоциации пациентов с редкими заболеваниями невелики, они изо всех сил пытаются собрать деньги на научные исследования. Иногда они творческие, как в случае с БАС, с принцессой Максимой. Это заболевание вызывает нарастающий паралич и поражает несколько сотен молодых людей в год.
Проблема
Проблемы, стоящие за этими людьми и их семьями, часто неизвестны. Их ситуация отличается от ситуации пациентов, страдающих от «известных» болезней, таких как рак и диабет. Люди с редким заболеванием не могут прибегать к большим группам интересов и рассчитывать на субсидии и средства для масштабных исследований. Из-за нехватки денег на исследования редких заболеваний их часто невозможно диагностировать или лечить. Пациенты с редкими заболеваниями и их семьи особенно изолированы и уязвимы из-за небольшого числа пациентов. В целом, будущее многих людей с редким заболеванием неопределенно.
Около 80% редких заболеваний являются наследственными. Но есть и редкие инфекционные заболевания. Иногда обнаруживаются новые вирусные заболевания, которые тогда вначале встречаются редко. Так все началось с ВИЧ. Всегда полезно обращать внимание на этот вид редкого заболевания, потому что, прежде чем вы это узнаете, оно уже вовсе не редкость. Существуют также редкие аутоиммунные заболевания, не являющиеся наследственными. А некоторые виды рака встречаются редко, поэтому мало что известно о наилучшем лечении.