Пахигирия - врожденный дефект центральной нервной системы. Пахигирия - нарушение развития коры головного мозга, связанное с умственной отсталостью. Каковы причины и симптомы пахигирии? Можно ли вылечить эту болезнь?
Пахигирия (бироид) - врожденный дефект центральной нервной системы, вызванный аномальной миграцией нервных клеток (нейронов) в развивающемся мозге и нервной системе во время внутриутробного развития.¹ Как следствие, нарушается развитие внешней области головного мозга, т. е. коры больших полушарий.
Кора головного мозга является верхним этажом центральной нервной системы и отвечает за сознательное движение и мышление. Кора головного мозга должна иметь глубокие изгибы, переплетения (они придают мозгу характерный сморщенный вид) и борозды, образующиеся при «скручивании» коры головного мозга. При нормальном эмбриональном росте незрелые клетки, которые позже развиваются в специализированные нервные клетки (нейроны), обычно мигрируют на поверхность мозга, образуя несколько слоев клеток (кора головного мозга в норме имеет 6 слоев). Миграция нервных клеток, вызывающая складку коры головного мозга, происходит к концу беременности. Когда этот процесс нарушен, клетки не мигрируют туда, куда должны. Следствием этого является полное сглаживание поверхности головного мозга (агирия, лсэнцефалия), наличие немногочисленных слаборазвитых извилин или участков с аномально расширенными извилинами (пахигирия, широкие извилины)
Пахигирия может возникать изолированно (изолированный порок) или в составе различных синдромов врожденных пороков развития. Пахигирия может сосуществовать с агирией, врожденным дефектом, который, как следует из названия, характеризуется гладкой поверхностью мозга.²
Пахигирия - причины
Пахигирия может быть вызвана как генетическими факторами, так и факторами окружающей среды. Факторы окружающей среды, которые способствуют этому состоянию, могут включать
- внутриутробная инфекция (например, краснуха, цитомегаловирус) во время беременности
- недостаточный приток насыщенной кислородом крови к мозгу (ишемия) во время развития плода препятствует правильному притоку крови к плоду
Пахигирия также может быть связана с некоторыми генетическими мутациями.
Симптомы пахигирии
Симптомы пахигирии зависят от степени патологии.
- слабый мышечный тонус, а значит - ослабление двигательных функций
- тремор
- от умеренной до тяжелой задержки развития
- умственная отсталость
- нет роста
- трудно глотать
- маленькая голова
- припадки
Большинство младенцев выглядят физически нормальными, но некоторые состояния, связанные с пахигрией, вызывают характерные деформации лица или черепа.
Пахигирия - диагностика
Диагностика очень сложна и требует визуализации головного мозга. Его обычно ставят в семьях, страдающих генетически детерминированными формами этого заболевания или с сопутствующими пороками головного мозга и других систем. Диагностика до третьего триместра беременности, как правило, невозможна, потому что к концу беременности происходит миграция нервных клеток, вызывающая складку коры головного мозга.
Пахигирия - лечение
Лечение является симптоматическим и может включать противосудорожные препараты, а также специфические или дополнительные методы лечения, включая физиотерапию и логопедию.
Долгосрочная перспектива (прогноз) варьируется в зависимости от причины, степени мозговой аномалии и последующего неврологического повреждения.
Источник:
1. Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD), 2. Лиссэнцефалия и пахигирия,