Одним нажатием кнопки «Поделиться» вы можете помочь привлечь внимание и получить финансирование для исследования этого разрушительного расстройства
В 1990 году один из моих коллег по Crossroad/Continuum, Эвандер Ломке, восторженно отзывался о своей трехлетней дочери. Она даже начала читать! Она была зеницей очей своих родителей и даже больше.
Несколько месяцев спустя я разговаривал с другим Эвандером, голос которого я едва узнавал: тон, наполненный острой грустью и страданием, которое я не мог себе представить, даже после того, как я десятилетиями работал с некоторыми из самых трудные ситуации в детской клинической психологии.
Его маленькая девочка пережила припадок, настолько разрушительный, что она потеряла обещание своего и без того превосходного интеллекта. Теперь у нее была глубокая умственная отсталость. Прибыл Леннокс-Гасто.
Я никогда не слышал об этой форме эпилепсии, как и многие неврологи.
Недавно Эвандер прочитал блог в New Yorker, написанный отцом, чья жизнь также была перестроена из-за другого редкого расстройства. Этот блог вызвал интерес и привел к некоторому увеличению финансирования и медицинской осведомленности.
"Почему бы не начать вести блог и больше писать о Леннокс-Гасто?" - рассуждал Эвандер.
Эвандер надеется, что некоторые из вас, кто читает эту статью, найдут способ протянуть руку помощи 50 000 человек по всему миру, чья жизнь и жизнь их семей изменилась навсегда.
Что такое синдром Леннокса-Гасто (СЛГ)?
LGS был идентифицирован в 1962 году двумя врачами, в честь которых он и назван. Синдром определяется специфическим паттерном ЭЭГ, состоящим из спайков и волн. Синдром обычно включает в себя дроп-припадки, «petit mal», которые трудно обнаружить, кроме как по изменениям в поведении, и умственному ухудшению. Во многих случаях причина или причины остаются неизвестными, хотя у многих людей все чаще подозревают генетический компонент.
Чем LGS отличается от других судорожных расстройств?
Ребенок с LGS, который обычно проявляется в возрасте от 3 до 6 лет, часто не поддается лечению стандартными противосудорожными препаратами, которых сейчас должно быть тридцать или более, в качестве основных препаратов и так называемых дополнений. Человек может находиться в виртуальном эпилептическом состоянии («эпилептический статус»), что, конечно же, является опасным состоянием. Стандартный ответ, что эпилепсия не приравнивается к умственной отсталости, оказался неверным с LGS.
Есть ли у синдрома психиатрическое или поведенческое измерение?
Может быть, особенно если задействованы височные доли. Особенно у маленьких детей так называемая очаговая точка припадков может располагаться слишком глубоко в головном мозге, чтобы ее можно было обнаружить или вылечить хирургическим путем. Возможны страх, неуместный смех, плач, неожиданный крик, и их можно спутать с эмоциональными и психическими проблемами.
Как родитель справляется с ребенком, получившим такой диагноз?
К такому синдрому невозможно никого подготовить. LGS, который, как говорят, затрагивает 50 000 человек, проявляет ряд поведенческих проявлений и эффектов. Хотя это состояние вызывает вполне объяснимый стресс, лучше всего попытаться создать спокойную обстановку с минимальной стимуляцией, насколько это возможно, что часто бывает трудной задачей в семьях с несколькими детьми.
Родителя или опекуна могут попросить принять участие в испытаниях лекарств, еще не одобренных FDA, или в особом режиме приема пищи, называемом кетогенной диетой. Такую диету трудно поддерживать: создание кетонов в организме за счет сжигания жира. Другие испытания включают введение стероидов в виде инъекций (АКТГ) или даже мегадоз и инфузий гамма-глобулина. Но главное набраться терпения и не завышать ожидания.
Каковы долгосрочные последствия?
Для пожилых людей это в значительной степени неизвестно. LGS является прогрессирующим состоянием, что означает, что повреждение головного мозга продолжается. Ответственно ответить на этот вопрос может только врач, который, как правило, в большинстве ситуаций не может дать честный ответ. Лучше всего наблюдаться в центре эпилепсии мирового класса, таком как