Новое исследование проливает свет на генетику внезапной сердечной смерти.
Ключевые выводы
- Футболист Кристиан Эриксен из Дании недавно потерял сознание на поле от остановки сердца. К счастью, он выжил.
- Новое исследование изучало генетику, лежащую в основе необъяснимой внезапной сердечной смерти.
- Около 20 процентов этих необъяснимых смертей, вероятно, связаны с генетикой.
Недавно футбольный мир был потрясен, когда Кристиан Эриксен из Дании потерял сознание из-за остановки сердца на поле во время матча чемпионата Европы 12 июня.29-летняя звезда пять раз становилась лучшим футболистом Дании. Врачи до сих пор не могут понять, почему у спортсмена в отличной форме может случиться внезапная остановка сердца.
Хотя случай Эриксена остается загадкой, большая группа исследователей из Медицинской школы Университета Мэриленда недавно изучила причины, по которым человек без явных проблем со здоровьем умирает от внезапной сердечной смерти (ВСС). Их исследование, опубликованное в JAMA Cardiology, показало, что примерно 20 процентов необъяснимых случаев связаны с генетикой.
Загадка внезапной сердечной смерти
SCD являются обычным явлением, от 180 000 до 450 000 случаев ежегодно в Соединенных Штатах. В то время как ишемическая болезнь сердца возникает в 50-75% случаев, врачи не могут точно определить причины в 30-40% случаев.
Команда отмечает, что большинство исследований ВСС, например, в Новой Зеландии, Дании и Южной Корее, как правило, сосредоточены на однородных популяциях людей в возрасте до 35 лет. В одном исследовании, проведенном в Нью-Йорке, изучалась когорта людей, отличающихся расовым разнообразием, но с участием нескольких младенцев. Хотя в этих исследованиях рассматривались генетические компоненты ВСС, они пишут: «Никогда не проводилось систематического сравнения генетики, лежащей в основе случаев необъяснимой ВСС, между потомками взрослых белых и афроамериканцев».
Офис судебно-медицинской экспертизы штата Мэриленд собирал данные о ВСС более двух десятилетий, что дало команде богатый набор данных для извлечения из более чем 5000 таких случаев. Из этого набора данных исследователи изучили 683 взрослых афроамериканца и белой расы (средний возраст: 41 год). Всего было генетически секвенировано ДНК 413 пациентов, умерших от необъяснимой ВСС. Было исследовано 30 различных генов кардиомиопатии и 38 генов аритмии.
Генетические скрининги внезапной сердечной смерти
Клинический адъюнкт-профессор медицины и автор-корреспондент Алоке Финн объясняет важность выявления причины ВСС: «Генетический скрининг обычно не используется в кардиологии, и слишком много пациентов все еще умирают внезапно от состояние сердца без наличия каких-либо ранее установленных факторов риска. Нам нужно сделать для них больше».
Одним из удивительных открытий стало большое количество умерших, которые несли генетический вариант гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП), из-за которой мышечная ткань сердца становится аномально толстой. Это может объяснить, почему люди без явных заболеваний сердца испытывают остановку сердца, казалось бы, из ниоткуда. Хотя ГКМП является довольно распространенным заболеванием сердца (распространенность которого достигает 0,2 процента), мы только сейчас изучаем роль генов в определении того, кто страдает от приступа со смертельным исходом.
Однако ясно, что люди с определенными генетическими вариантами с большей вероятностью умрут от необъяснимой ВСС в более раннем возрасте, чем те, кто умирает от необъяснимой ВСС. Идентифицируя эти гены, исследователи надеются, что эта информация может быть использоваться в будущих медицинских осмотрах. Э. Альберт Рис, декан Медицинской школы Университета Мэриленда, считает, что это может спасти жизни.
«Это увлекательное исследование, которое дает новые важные сведения о разрушительных смертях из-за необъяснимых сердечных аномалий. Это, безусловно, требует дополнительных исследований для удовлетворения этой насущной потребности в области здравоохранения и спасения жизней в будущем».