Дневник беременности 5.0: Розыгрыш номеров в генетической лотерее

Дневник беременности 5.0: Розыгрыш номеров в генетической лотерее
Дневник беременности 5.0: Розыгрыш номеров в генетической лотерее

13. неделя

+2 кг

Изображение
Изображение

Это неделя, когда средняя будущая мама начинает по-настоящему наслаждаться своей беременностью. По словам моего врача: вы отправляетесь в медовый месяц с ребенком. Неприятные симптомы, такие как рвота, свинцовая усталость и постоянные позывы к мочеиспусканию, у большинства из нас облегчаются. Вероятность самопроизвольного аборта значительно снижается. Смеем признаться в настоящей причине нашей ухмылки большинству наших знакомых. Но прежде чем мы сможем, наконец, сесть, погладить живот и начать думать об именах, мы должны пройти еще одно боевое крещение: генетическое ультразвуковое исследование. Почти невероятно, что поколение назад мать могла узнать, есть ли у ее ребенка генетическое заболевание, только при рождении. Было ли это благословением или проклятием в то время, пусть каждый решает сам для себя.

В настоящее время почти во всех развитых странах мира, где предоставляется организованный уход за беременными, в конце первого триместра или в начале второго триместра проводится та или иная форма скрининга на наличие аномалий. В Великобритании, где я живу, так называемый комбинированный тест дает самые точные результаты среди безрисковых и неинвазивных тестов, выявляющих хромосомные аномалии. Инвазивные обследования никогда не проводятся рутинно (даже в возрасте старше 35 лет), за исключением случаев, когда это серьезно оправдано. Комбинированный тест учитывает возраст матери, уровень двух гормонов в крови и размер вод на затылке, который измеряют с помощью УЗИ. Во время осмотра также изучается анатомия, органы и размеры ребенка. Конечным результатом является не определенный ответ на вопрос о наличии расстройства, а число, показывающее вероятность расстройства у данной будущей матери.

Из-за моего возраста (38 лет) я не начинаю с лучших моментов по сравнению с 22-летним. Вероятность того, что у меня будет ребенок с синдромом Дауна, составляет 1 к 177. Что, хотя в глазах многих людей пугающе высоко, в моих это не так. Приведенное выше число означает, что у меня есть 99,5-процентный шанс родить здорового ребенка. Я по большей части оптимист, а какой оптимист не стал бы покупать лотерею, если бы вероятность выигрыша составляла 99,5 %? Вот почему я завела детей с улыбкой. Что не означает, что я не был трясущимся нервным срывом, как и все остальные в день экзамена.

Генетические тесты и нарушения также окружены множеством заблуждений и табу. Например, многие люди считают, что риск действительно увеличивается после 35 лет, хотя в действительности он непрерывно увеличивается по кривой с 25 лет, с более серьезным повышением после 38-39 лет. Но даже в 40 лет вероятность генетического нарушения ниже (1:105), чем самопроизвольного выкидыша, который может быть вызван амниоцентезом или биопсией ворсин хориона (это примерно 1 процент). Еще одно заблуждение состоит в том, что матери большинства детей, рожденных с генетическими нарушениями, относятся к старшей возрастной группе. Правда в том, что, поскольку самая фертильная возрастная группа - до 30 лет, а их традиционно обследуют меньше, заболеваемость там выше. И третье заблуждение состоит в том, что, поскольку женщины все больше и больше откладывают деторождение на более поздний срок (почти во всех странах Европы возраст первородящих матерей за последние 20 лет увеличился на 2-4 года), то и страшное расстройство также увеличивается у новорожденных. Но это не так. Например, все меньше и меньше детей рождается с синдромом Дауна благодаря повсеместному тестированию в последние пару десятилетий. И это подводит нас к самому большому табу: что происходит, когда врачи обнаруживают аномалию? Нам не нравится об этом говорить, нам не нравится об этом думать, особенно во время беременности. Почти каждая будущая мама, которую я знаю, занимает позицию «я разберусь с этим, когда придется» в первом триместре. Однако статистика показывает то, что обычно происходит: примерно 92 процента будущих матерей не сохраняют зачатый плод с патологией. Ведь никто не идет на тест с мыслью, что "сейчас узнаю, смогу ли я его пройти".

Мне хотелось бы думать, что я был спокоен перед зачетом и экзаменом. Ни разу я не обсуждал возможные результаты с моим партнером. Глубоко в тему не вникал, статистику не скрывал. Но когда я одевалась в важный день и пыталась застегнуть все более узкие джинсы, я заметила, что дышу очень тяжело, даже больше, чем можно предположить по моему состоянию «беременность, одышка». И как-то все из рук выпало. Пришлось ехать далеко, в центр города, к профессору, который преподавал 11-13 лет. разработал комбинированный расчет риска испытаний, связанный с еженедельными измерениями верхнего уровня воды. Хотя почти никто не знает его имени на обычном языке (профессор Кипрос Николаидес), именно он возглавил группу, которая всего 20 лет назад произвела революцию в современном уходе за беременными во всем мире. Исследование проводилось здесь, в Лондоне, он крупнейший специалист в этой области (венгерские специалисты также имеют квалификацию его института), и их цены дешевле, чем частное УЗИ здесь где-либо еще. Поэтому, когда мой врач порекомендовал профессора, я с радостью согласился.

Современный зал ожидания профессора Николаидеса был полон пар. Как я привыкла в Англии, на все тесты на беременность и УЗИ почти без исключения ходят отцы. Пришлось долго ждать, потому что врачи со всего города направляют в эту клинику амбулаторных больных с серьезными аномалиями развития плода, которых часто принимают заранее. Мы целый час развлекали нашу нетерпеливую дочь любезно приготовленными сборниками рассказов. Я вздохнула синхронно с другими матерями, свернувшись калачиком и подозрительно быстро листая журналы с картинками. Мой партнер пошутил, что это был первый «фирменный» врач, с которым он когда-либо имел дело.

Изображение
Изображение

Перед анализом крови я подписал форму, в которой указывалось, что я даю согласие профессору на использование результатов моего обследования в своих исследованиях и на то, чтобы поделиться ими со всем миром. К тому времени, как я смогла лечь в кабинете УЗИ, я едва могла скрыть свое волнение. Внезапно в голову пришли все мои страхи, я вспомнила сообщения на форуме от мам, у которых на УЗИ в 12 недель не нашли сердцебиение (почему мы всегда помним именно о тех, а не о многих тысячах, где все было хорошо?) это последняя счастливая минута моей беременности? Я дрожащими руками спустила штаны, сонографистка намазала мне живот теплым гелем, начала давить на него пальцем, и я ни разу не дышал. Потом я услышала стук сердца и вдруг наполнилась огромным счастьем. Обследование было тщательным и очень долгим, и врач УЗИ все время комментировал. Он сказал мне, что ему нелегко измерить, потому что моя матка в данный момент находится в спазме, что совершенно нормально и может длиться до 30 минут. Он точно рассказывал мне, на что смотрел и что измерял, и всегда добавлял, что вроде бы все в порядке. Носовая кость, отсутствие которой является зловещим признаком, была хорошо видна. Когда он направил ультразвук на заводь, я проследил за ним неподвижным взглядом и увидел, где находится темная область, которую он измерял. Даже неспециалисту она показалась маленькой, длинной, очень узкой полосой. после измерений зашел профессор, с которым сонограф поделился моими данными. Профессор улыбнулся и пожал мне руку, погладил лицо дочери и сел перед аппаратом. Казалось, он повторял и проверял некоторые измерения, а также все время разговаривал с нами. Хотя он явно в десятитысячный раз поделился с будущей мамой хорошим результатом, я ни на минуту не почувствовала, что рутинна. Он помог мне сесть и показал восходящую кривую на своем экране. «Исходя из его возраста, у него может быть генетическое заболевание», - указал он на кривой. «По УЗИ и анализу крови все», - указал он на противоположную сторону кривой. «Точно как 15-летняя девочка. Раньше ты вел себя как 15-летняя девочка?», - спросила она моего партнера, посмеиваясь. Ребята улыбнулись, я оделся и встал, все еще немного трясясь. Мы получили документ, полный цифр и таблиц, и последнее слово о том, что дальнейшие тесты не рекомендуются, исходя из моего фактора риска.

Мы вышли под снегопад. Всю дорогу домой я улыбалась и каждые несколько минут в метро смотрела на свои размытые фотографии. Я не думал "а что, если…", эта мысль приходит только в голову людям, с которыми случилось что-то плохое. Привилегированные не спрашивают судьбу: «Почему Я?» Надеюсь, мне никогда не придется задавать эти вопросы на экзамене. Так же, как я до сих пор не знаю, как бы я решил, если бы не выиграл в генетическую лотерею. Что, кстати, прекрасное чувство, даже если 99,5 процента ваших номеров вытянуты.

в другом месте