Болезнь Вильсона – редкое, но очень опасное метаболическое заболевание. В своем ходе медь, которая в избытке накапливается в организме, повреждает мозг и печень, постепенно приводя к их отказу. Каковы причины и симптомы болезни Вильсона? Как проходит ее лечение?
болезнь Вильсона, в противном случаепеченочная лентикулярная дегенерация, это генетически детерминированноезаболевание обмена веществ, суть которого заключается в отложении избыточной меди в органах, главным образом в печени и головном мозге, а также в роговице, сердце и почках. Это состояние вызвано сбоем в работе системы выведения этого элемента из организма (правильно работает та, что отвечает за всасывание меди из пищеварительной системы). Как следствие, органы, в которых накапливается медь, повреждаются и их работа постепенно нарушается.
Болезнь Вильсона относится к группередких заболеваний. Его заболеваемость оценивается в 30/100 000 жителей.
Болезнь Вильсона - причины
Причиной болезни Вильсона является мутация в гене ATP7B, которая приводит к нарушению выделения меди с желчью, а значит – к ее накоплению в организме. Дефектный ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. копия дефектного гена должна быть унаследована от каждого родителя, чтобы появилось заболевание. Подсчитано, что бессимптомным носителем такого гена является 1 из 90 человек.
Симптомы болезни Вильсона
Медь изначально откладывается только в печени. Когда он перегружен, медь высвобождается и перемещается через кровоток к другим органам. Затем появляются следующие симптомы:
- печень - симптомы могут проявляться в виде воспаления, стеатоза или цирроза печени с портальной гипертензией, т.е. увеличение печени, боли в животе, желтоватый цвет кожи, синяки на кожа, отек ног;
- нервная система - симптомы генерализованной дистонии (непроизвольные неестественные движения), паркинсонические симптомы (в т.ч. нарушения мышечного тонуса, двигательные расстройства в виде тремора конечностей и головы, затрудненного глотания нарушение речи, слюнотечение);
- кольцо Кайзера-Флейшера - отложения меди в роговице глаза, образующие кольцо золотисто-коричневого цвета (это симптом болезни Вильсона, подтверждающий диагноз);
- у некоторых пациентов могут развитьсярасстройства личности и нарушения поведения (агрессия, зависимость от различных веществ, трудности в учебе и работе), и даже мания и депрессия;
Хотя накопление меди при болезни Вильсона начинается с рождения, симптомы обычно появляются в возрасте от 20 до 30 лет.
Болезнь Вильсона - диагностика
Основой для постановки диагноза являются анализы крови (концентрация церулоплазмина - фермента, содержащего около 90% меди, присутствующей в сыворотке крови, собственно меди и ферментов печени), и анализы мочи (для определения количества меди, выделяемой в моча в течение суток). Для подтверждения диагноза проводится осмотр глаз. щелевая лампа. Окончательный диагноз ставится на основании генетического тестирования.
Болезнь Вильсона - лечение
Цель терапии – вывести из организма излишки меди и предотвратить ее повторное накопление. Больному чаще всего назначают пеницилламин. Это препарат, который соединяется с ионами меди и образует с ними так называемые сложные соединения, хорошо растворимые в воде, поэтому могут выделяться с мочой. Этот вид лечения длится всю жизнь. Исключение составляют больные после трансплантации печени (на что указывает печеночная недостаточность).
Это пригодится
Болезнь Вильсона - диета
Людям с болезнью Вильсона следует исключить из своего рациона продукты, богатые медью, например:
- рыба
- орешки
- цельнозерновые злаки (включая цельнозерновой хлеб, хлопья)
- субпродукты (печень)
- шоколад
- дрожжи
- салат
- грибы
- воды
Мало меди содержится в молоке, яблоках, помидорах, апельсинах, яйцах, сосисках, говядине.
Также следует отказаться от приготовления пищи с помощью медных столовых приборов или кухонной утвари.