Болезнь Гентингтона (ранее называвшаяся хореей Гентингтона) - заболевание, связанное прежде всего с возникновением у больного характерных движений, известное как хорея. Это также приводит к слабоумию и другим психическим расстройствам. Причиной болезни Гентингтона являются мутации, а ее течение, к сожалению, прогрессирующее. Существуют ли какие-либо методы лечения, которые могут уменьшить симптомы у людей с болезнью Гентингтона?
болезнь ГентингтонаБолезнь Хантингтона - единица с довольно интересной историей. Первые упоминания о заболевании, которое связано с возникновением у больных необычных, причудливых движений, появились уже в средние века. Позднее в течение многих лет сообщения об этом заболевании были представлены в различных трудах, но полное его описание было опубликовано только в 1872 г. – его автором был американский врач Джордж Хантингтон, и именно от его имени и было названо заболевание.
Болезнь Гентингтона встречается в среднем у 5 - 10 человек из 100 000 населения в целом - здесь следует отметить, что в некоторых регионах мира отмечается значительная распространенность этой формы (наибольшая заболеваемость среди прочего, в Восточной Европе очень редко встречается болезнь Гентингтона, в Азии или Африке). Женщины и мужчины страдают с одинаковой частотой.
Болезнь Гентингтона: причины
Болезнь Гентингтона является генетическим заболеванием, вызываемым мутациями, передающимися по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что достаточно получить мутировавший ген только от одного из родителей, чтобы заболеть (хорея Гентингтона вызывается мутациями в гене HTT).
Этот ген кодирует белок, который называют гентингтином – хотя его роль до сих пор четко не выяснена, заметно, что он влияет на функцию нервных клеток, а дефекты в кодирующем его гене могут привести к различные повреждения этих самых клеток.
Дегенерация нервных клеток, которая прогрессирует и возникает со временем у пациентов с болезнью Гентингтона, является причиной симптомов болезни.
Наиболее распространенной причиной болезни Гентингтона действительно является наследование мутировавшего гена от ваших родителей. Хотя редко, но также случается, что заболевание является результатом мутации, которая произошла только у больного человека.
Симптомы болезни Гентингтона
Первые симптомы болезни Хантингтона обычно появляются между 3-м и 4-м десятилетием жизни. Однако бывает, что заболевание имеет дебют гораздо раньше – при появлении его первых симптомов до достижения пациентом 20-летнего возраста можно диагностировать у него ювенильный синдром Хантингтона.
Больные, страдающие данным состоянием, имеют жалобы со стороны трех областей, так как при течении хореи Гентингтона выделяют:
- двигательные расстройства
- когнитивные нарушения
- различные психические расстройства
Наиболее характерны для хореи Гетингтона первый из вышеперечисленных недугов, т.е. двигательные расстройства. Пациенты с этой сущностью могут испытывать как трудности с выполнением запланированных движений, так и специфические непроизвольные движения - в эту группу симптомов хореи Гентингтона входят:
- хорея движения: непроизвольные движения, которые очень характерны, потому что они крутятся и крутятся (некоторые сравнивают их с танцем); обычно они поражают конечности, но могут поражать и другие мышцы тела; довольно характерно, что интенсивность хореи может усиливаться при совершении больными каких-либо преднамеренных движений
- чрезмерная ригидность мышц
- мышечные контрактуры
- уменьшение движений глаз
- нарушение походки
- трудно поддерживать правильную осанку
- нарушения глотания
- трудности артикуляции
Поражение клеток нервной системы, возникающее при болезни Гентингтона, приводит к заболеваниям, отличным от двигательных расстройств. У больных могут развиваться различные нарушения исполнительных функций, в том числе:
- трудно концентрировать внимание
- снижение способности контролировать собственное поведение (приводящее, в том числе, к чрезмерной импульсивности)
- замедление мышления
- трудно усваивать информацию
- расстройство памяти
К симптомам болезни Гентингтона относятся также недомогания в области психических расстройств – наиболее распространенной проблемой в данном случае является пониженное настроение, которое может иметь интенсивность, соответствующую депрессивным расстройствам.
У людей, страдающих этой сущностью, это может привести к неспособности чувствовать счастье, ощущению беспомощности и бессмысленности жизни, а также к апатии, нарушению сна и постоянному чувству усталости.
Другие другие психические проблемы, с которыми могут столкнуться пациенты с болезнью Хантингтона, включают маниакальные симптомы и обсессивно-компульсивные симптомы.
Симптомы болезни Гентингтона обычно проявляются постепенно - часто бывает так, что самые ранние недомогания даже не замечаются ни самим больным, ни его окружением. Однако заболевание имеет прогрессирующее течение и со временем, которое проходит от начала заболевания, у пациентов может возникать все больше недомоганий, а те проблемы, которые присутствовали с самого начала, могут усиливаться.
Болезнь Гентингтона: диагностика
Учитывая, какими могут быть симптомы болезни Хантингтона, можно сразу сделать вывод, что поставить диагноз этого заболевания совсем непросто - у человека, который борется с вышеперечисленными недугами, можно заподозрить даже депрессивные расстройства или любое из расстройств деменции.
Вообще, в диагностике болезни Гентингтона очень важен сбор анамнеза - важно знать, какие симптомы и в каком порядке они появлялись у больного, а также увеличивалась ли их интенсивность с течением времени.
Очень полезно знать, были ли у кого-либо из членов семьи пациента подобные симптомы.
После неврологического осмотра возможно выявление отклонений, связанных с заболеванием (таких как чрезмерная ригидность мышц или нарушение походки), иногда в кабинете врача специалисту удается наблюдать появление хореи у больного.
Перед постановкой окончательного диагноза важно провести визуализирующие исследования головы (например, КТ или МРТ), чтобы исключить другие состояния, которые могут привести к симптомам, подобным Хантингтону.
На самом деле окончательный, достоверный диагноз может быть поставлен только после проведения генетических тестов, при которых выявляется наличие характерной для данной особи генетической мутации.
Болезнь Гентингтона: лечение/h2>
Сегодня болезнь Гентингтона остается, к сожалению, неизлечимым заболеванием - пациентам предлагается симптоматическое лечение, цель которого - уменьшить интенсивность испытываемых ими симптомов.
В случае хореических движений их тяжесть может быть уменьшена с помощью таких препаратов, как тетрабеназин, амантадин или средства, относящиеся к группе бензодиазепинов и нейролептиков.
При лечении болезни Гентингтона применяют также препараты, обычно применяемые у пациентов с болезнью Паркинсона, а также - в случае значительной выраженности аффективных расстройств - антидепрессанты.
Регулярная реабилитация также чрезвычайно важна, и логопедические упражнения оказываются полезными, когда у пациентов есть серьезные проблемы с речью.
На данный момент единственным методом лечения болезни Гентингтона является симптоматическое лечение, но не исключено, что в будущем пациентам будут предложены и другие виды лечения.
Ученые все еще работают над терапевтическими методами, которые могли бы помочь пациентам с этим заболеванием - например, есть исследования по терапии с использованием стволовых клеток, которые можно было бы ввести в центральную нервную систему пациентов с болезнью Гентингтона (эти клетки заменит те нейроны, которые дегенерировали из-за болезни).
Прогноз болезни Гентингтона
Больные болезнью Гентингтона со временем обычно испытывают все большие трудности в повседневной жизни - они могут быть не в состоянии выполнять свои профессиональные обязанности из-за двигательных нарушений, и со временем им становится очень трудно заниматься привычными повседневными делами, домашние дела.
От первых симптомов болезни до смерти обычно проходит около 20 лет.