Происхождение расстройств, относящихся к спектру аутизма, до сих пор полностью не изучено. По-видимому, заболевание имеет генетическое происхождение, то есть симптомы создаются в результате комбинированного действия нескольких генов и накапливаются в семьях. При этом, помимо генетической предрасположенности, в развитии расстройства играют роль и факторы окружающей среды.
Среди факторов окружающей среды уже было много подозрений, от отказа матери, до отношения к грудному вскармливанию, до вакцины MMR - они не доказаны. Распространенность этого расстройства в настоящее время оценивается в 0,6% среди населения в целом, хотя распространенность увеличивается.
В некоторых случаях дети-аутисты уже в первые месяцы жизни развиваются не так, как обычно, но бывает и так, что симптомы проявляются только на втором-третьем году жизни. Однако, согласно самым последним исследованиям, что-то происходит с развитием детей, у которых позднее диагностировали аутизм, еще раньше, во внутриутробном периоде: они растут с другой скоростью, размер их мозга также меняется с другой скоростью, и, кроме того,, некоторые химические повреждения во внутриутробном периоде повышают риск развития заболевания.
Что происходит на двадцатой неделе?
Размеры мозга и тела детей с аутизмом во время беременности растут быстрее, чем у здоровых детей. По крайней мере, согласно новому исследованию, дети, которые позже стали аутистами, имели большую окружность головы и окружность живота, а также больший мозг, чем их сверстники, не страдающие аутизмом, на УЗИ, проведенном во втором триместре беременности..
Конечно, это не значит, что 20дети с большими размерами на еженедельном УЗИ будут аутистами, или что позднее заболевание может быть выведено любым способом на основе размеров плода. Это также не означает, что мы должны бояться, если наш ребенок попадает в больший диапазон размеров на УЗИ плода!
Дети, страдающие аутизмом, скорее растут в другом темпе: их рост резко ускоряется в районе 18-24 недель. Конечно, даже на этом основании нельзя диагностировать или скрининговать, так как ускоренный рост может быть следствием многих других факторов внешней среды, в том числе и совершенно безобидных (самый распространенный из неопасных - гестационный диабет, а среди безобидных - неправильное время зачатия и соответственно возраст определения беременности).
Исследование лишь обращает внимание на то, что изменения, ведущие к аутизму, уже присутствуют в плоде, на двадцатой неделе беременности, и начинаются в организме.
Так что, в принципе, аутичные зародыши в этом возрасте уже можно было бы отличить от неаутичных зародышей, если бы мы могли найти более специфический метод, чем размер. Следовательно, дальнейшая цель исследователей состоит в том, чтобы выяснить, какие именно изменения происходят примерно на 20-й неделе беременности, которые затем проявляются в разнице в размерах; и как эти основные изменения могут быть обнаружены. Ведь если бы удалось найти ответ на этот вопрос, можно было бы даже в момент зачатия предсказать, следует ли ожидать будущему ребенку заболевание, относящееся к спектру аутизма.
Но какой в этом смысл?
Что бы это значило? Это трудный вопрос. Аутизм невозможно «вылечить» ни во время беременности, ни в любое другое время. В то же время детей-аутистов можно очень хорошо развивать, и чем раньше начнется целенаправленное развитие, тем лучших результатов можно добиться. Если бы риск можно было узнать при рождении, то диагноз не был бы отложен, что и сегодня часто делается только в возрасте 3-4 лет, редко даже позже.
Опасные аэрозоли
Другое исследование подтверждает связь между расстройствами аутистического спектра и спреями фосфорорганического типа. Уже возникло подозрение, что если мать контактирует с такими спреями во время беременности, это повышает риск развития аутизма и других нарушений развития у плода.
В штате Калифорния, например, ежегодно используется 200 миллионов фунтов (около 90 миллионов килограммов) спрея. Доктор Герц-Пиччиотто и ее исследовательская группа изучили 970 матерей в Калифорнии: насколько близко они жили к опрыскиваемым территориям во время беременности и насколько вероятно, что у их детей будет диагностирован аутизм или другие нарушения развития. Учитывался домашний адрес матери во время беременности, а использование пестицидов рассчитывалось на основе базы данных Калифорнийского отчета об использовании пестицидов. В Калифорнии использование спреев должно быть строго документировано, чтобы можно было точно установить, что за средство, когда, где и в какой форме оно было распространено.
Примерно треть участников исследования проживала относительно близко (1,25-1,75 км) от опрыскиваемых территорий, также были обнаружены несколько видов спреев, использование которых ассоциировалось с повышенным риском аутизма. Таковыми были, например, органофосфаты, особенно если мать сталкивалась с ними в третьем триместре беременности.
Матери, которые жили рядом с местами, опрыскиваемыми пиретроидными инсектицидами до беременности или в течение третьего триместра, также чаще рожали детей с аутизмом. Вышеупомянутые два агента, то есть органофосфаты и пиретроиды, являются двумя наиболее часто используемыми сельскохозяйственными опрыскивателями. Вышеупомянутые корреляции были тем более выражены, чем ближе проживала беременная женщина к району опрыскивания.
По мнению исследователей, было бы важно сократить использование химических пестицидов, так как это не первое исследование, связывающее определенные нарушения развития в детстве с их использованием: недавно роль пестицидов была также предложена в на фоне дислексии и детского синдрома дефицита внимания с гиперактивностью.
Это вообще болезнь?
Аутизм - это комплексное расстройство социальных навыков, навыков общения и мышления. В тяжелых случаях речь не идет о том, болезнь это или нет, поскольку пострадавшие нуждаются в уходе на протяжении всей жизни. В то же время во многих случаях расстройство протекает легче, и пострадавшим требуется лишь определенная степень поддержки. При соответствующих методах можно добиться очень хороших результатов, особенно в коррекции общения и социальной интеграции, но очень важно, чтобы развитие началось как можно раньше.
В самых легких случаях вызывает трудности, но позволяет вести нормальную жизнь. Поскольку существует так много различных форм проявления и течения болезни, в современной литературе корректно говорить уже не об аутизме, а о «расстройствах, принадлежащих к аутистическому спектру».
Интересно, что некоторые хорошо функционирующие аутисты, т.е. живущие с легкой формой расстройства, категорически против попыток их вылечить: по их мнению, расстройство - это не болезнь или инвалидность, а скорее проявление человеческого разнообразия. Они не хотят меняться, потому что у них такой характер: он просто отличается от среднего. По мнению их сторонников, следует не лечить, а принимать аутичные черты личности, следует поощрять или, по крайней мере, понимать необычный способ самовыражения аутичных людей, а также необходимо создать систему ухода, которая не принуждала бы людей с аутизмом к вести себя в соответствии со средним, но позволяет им быть аутистами.пусть живут. В то же время фактом является то, что люди с тяжелой формой аутизма не только отличаются необычным общением, но и часто борются с умственной отсталостью, в их случае инвалидность сохраняется на протяжении всей жизни и они нуждаются в уходе.