Я живу со СМА. «Я не простой противник для своей болезни»

Николе всего 18 лет, а ее борьба с болезнью длится практически всю жизнь. Молодая женщина страдает от СМА, или спинальной мышечной атрофии. Похоже на приговор? Не для нее. Восемнадцатилетняя девушка не сдается, работает во многих сферах и заражает оптимизмом, ведь у ее ног весь мир.

Patrycja Pupiec: СМА - это заболевание, в развитии которого важную роль играют генетические факторы. Кто-нибудь в вашей семье тоже болен?

Никола Госчиняк: Нет, ни у кого в моей семье не диагностировали спинальную мышечную атрофию.

Вам впервые поставили диагноз через год после рождения, но вашу мать беспокоили некоторые симптомы. Что именно привлекло ее внимание?

Мама была обеспокоена тем, что я был очень маленьким ребенком. Кроме того, обращала на себя внимание дряблость ног, которые могли раздвигаться, как у лягушки. Я не ползла, не пыталась встать самостоятельно, запрокидывала голову назад. Если бы мне нужно было подвести итог в одном предложении, это было бы то, что моя мать сказала мне, что я был слабее, чем другие дети того же возраста.

Полагаю, система здравоохранения, с которой пришлось иметь дело вашей матери, когда ей поставили диагноз, сильно отличалась от той, на которую мы жалуемся сегодня

Мама говорила мне, что каждый врач говорит что-то свое. Когда она заметила эти тревожные симптомы и обратилась к специалисту, то услышала, что «это моя красота», «одни дети садятся позже, другие раньше». Причин не искали, а пытались нормализовать эти видимые недуги, и только генетические тесты дали окончательный диагноз.

Ваши родители думали о лечении за границей или вам там лечили?

Из того, что они упомянули, в то время мало что было известно о лечении спинальной мышечной атрофии в мире, включая Польшу. Единственной доступной формой лечения была реабилитация и поддержка врачей.

С каких пор ты реабилитирован?

Практически с момента постановки диагноза. В то время родителям приходилось возить меня на занятия почти каждый день. Похоже, после детского сада я сразу попал на реабилитацию.

При СМА очень важно диагностировать заболевание как можно раньше, не так ли?

Вообще говоря, чем раньше будет поставлен этот диагноз, тем лучше для пациента. На сегодняшний день очень важным аспектом борьбы со спинальной мышечной атрофией является введение помимо оздоровления лечения. Сегодня у пациентов со СМА уже есть такие возможности, даже сразу после выявления заболевания.

В вашем случае диагноз был поставлен рано, но, наверное, не всем так повезло

Да, к сожалению. Я знаю случаи больных, прикованных к постели. Конечно, это зависит от типа вашего заболевания.

Точно, какой ты тип?

СМА II типа.

Людям с ограниченными физическими возможностями часто рассказывают, что их детство было разделено на два дома, один из которых был больницей. В вашем случае было подобное?

Мне посчастливилось лечь в больницу только дважды в жизни. Однако я знаю немного другое лицо "прикованной к постели"

Что ты имеешь в виду?

Когда я болел, дом превратился в больницу. У меня в комнате были все машины, необходимые для борьбы с болезнью. На самом деле вся забота лежала на моих родителях, в основном на маме, которая должна была все делать сама, потому что врачи не желали брать меня в больницу, когда я болела, потому что они даже не знали, что это за болезнь.

Когда-то единственным оружием в борьбе с болезнью была реабилитация. Сегодня вы принимаете лекарство, которое помогает в повседневной жизни. Как вам удалось начать лечение?

Когда мне было 8 лет, мне позвонил врач из больницы в Варшаве и сказал, что есть клиническое исследование, в котором я могу принять участие, если захочу. В то время препарат находился на стадии исследований, мы с родителями обдумали и договорились. С тех пор я был участником этого исследования 2 года, потом был 3-летний перерыв и оно снова возобновлялось, а потом через какое-то время прекратилось, потому что оказалось, что препарат не так эффективен, как ожидалось.

Затем та же компания начала работать над препаратом, который я принимаю сейчас.

Значит, это было не так просто, как кажется

Да. В очередной раз мне удалось «поймать» клинические испытания пациентов, ранее принимавших другие препараты.

Возмещается ли лечение этим продуктом полностью?

В данный момент деньги возмещаются, потому что я участвую в исследованиях, так что это бесплатно, но неизвестно, как долго это продлится.

Как изменилась ваша жизнь благодаря лекарствам?

На самом деле, самое большое улучшение я заметил примерно через месяц приема лекарства. Я нормально хожу в школу, у меня нет домашнего обучения и из-за моих недугов и сколиоза я очень легко устаю, но через месяц я заметила, что после тех 8-9 часов в школе я прихожу домой и я не такая уставшая, как я раньше.

Также я заметила улучшение функциональности своего тела - лучше держу руки, они более работоспособны, говорю намного громче, улучшился аппетит. Положительное влияние лечения на мою физическую форму подтверждают и физиотерапевты. После этого первого месяца было много плюсов и на данный момент моя болезнь просто стоит на месте и не хуже.

Означает ли это, что препарат останавливает прогрессирование болезни?

Да, это главный эффект от этого препарата и он действительно оправдал эти ожидания.

Повлияла ли пандемия COVID-19 на вашу жизнь?

Изначально у меня не было возможности реабилитироваться из-за общих ограничений, но я заметила, что несмотря на отсутствие улучшения, благодаря лечению, я быстрее пришла в форму. В общем, этот ребилд занял несколько месяцев после предыдущих перерывов, но теперь мне удалось сделать это намного быстрее.

Вы упомянули, что ходите в школу. Тяжело совмещать школу, реабилитацию, внеклассные занятия?

Реабилитация у меня каждый день, поэтому она требует хорошей организации, но это не значит, что их нельзя совмещать. Я, конечно, устаю потом, потому что много времени провожу в школе, потом реабилитация, а когда иду домой, то уроки

Вы находите время для своих увлечений? Что вас интересует?

Я люблю макияж. Делаю различный грим по случаю, иногда рисую моделей для фотосессий. Я стараюсь реализовать себя в этом и это доставляет мне много радости. Я также занимаюсь фотомоделированием в качестве хобби.

Вы связываете свое будущее с этими направлениями?

Хотелось бы в будущем проводить обучение макияжу и работать в этом направлении в целом. Может быть, я пойду в колледж, но сейчас это не является для меня приоритетом. В будущем хотелось бы открыть свой тренинговый бизнес, совмещенный с салоном красоты, где каждая женщина могла бы почувствовать себя особенной, расслабиться и отдохнуть.

Ты об этом мечтаешь?

Это сложный вопрос (смеется). Мои планы - это скорее мои цели, которые я хочу преследовать. На данный момент, если бы мне нужно было указать, я бы хотел поехать в теплые страны, чтобы спастись от этой зимней слякоти.

Вас сопровождает ощущение, что болезнь вас в чем-то ограничивает, тормозит?

Не совсем, потому что ни я, ни моя семья не относились к моей болезни как к чему-то, что ограничивает нас. Известно, что некоторые вещи приходится делать по-другому, другие требуют гораздо больше времени, но мы всегда старались найти решение. Могу даже сказать, что болезнь научила меня искать решения.

Я спросил об этом, потому что многие здоровые люди считают, что если кто-то столкнулся с болезнью, его жизнь ограничена, а ваша история показывает, что так быть не должно

Спасибо. Многие думают, что СМА - это конец света, а я предполагаю, что не от чего отказываться. Не сосредотачивайтесь на том, что вы не можете, сосредоточьтесь на том, что вы можете сделать, иначе все, что вам нужно сделать, это сидеть дома и жаловаться, и вы можете просто наслаждаться тем, что у вас есть.

И в моменты сомнений, потому что такие моменты наверняка бывают, как вы справляетесь?

У меня такое с детства, может быть, благодаря моей болезни, что я смотрю на жизнь оптимистично и, наверное, поэтому мне легче жить.

Можете ли вы сказать, что болезнь придала вам сил?

Я никогда не задумывался об этом, но теперь, когда вы задали мне этот вопрос, я думаю, может быть, это так?

Уверен

Наверное, да, потому что я занимаюсь повседневной жизнью, преследую свои увлечения, хочу развиваться и не думаю, что я легкий противник для своей болезни.

Испытывали ли вы когда-нибудь негативное восприятие себя или склонны сталкиваться с позитивными реакциями?

Я не думаю, что кто-то когда-либо был груб со мной или смеялся надо мной, даже среди моих сверстников. Думаю, мне повезло, потому что я знаю, что не у всех так.

SMA признала, что жизнь с этим заболеванием означает жизнь в постоянной неопределенности. Вы боитесь будущего?

Это на самом деле очень верное утверждение, потому что со СМА никогда не знаешь, что случится на следующий день, но я стараюсь сохранять внутренний покой, даже когда что-то происходит, и мы обычно всегда находим подходящее решение с моей семьей.

Как вы думаете, СМА - это болезнь, о которой общество уже знает, или еще предстоит пройти долгий путь, чтобы понять, что это за болезнь?

Сейчас об этом определенно известно гораздо больше, но все еще есть люди, которые вообще ничего об этом не знают. С другой стороны, таких случаев, безусловно, меньше, чем раньше. Я помню, что когда я была маленькой девочкой, у меня было очень мало знаний о СМА.

Болезнь сопровождает практически всю жизнь. Какие изменения вы видите в инфраструктуре и лечении СМА?

Во-первых, это лечение, которое замедляет течение болезни и облегчает ее течение. Это действительно большой шаг для людей, страдающих спинальной мышечной атрофией. Существует возмещаемое лечение, которое поддерживает эту борьбу с болезнью.

Большие города, такие как Варшава, например, очень хорошо приспособлены для людей с ограниченными физическими возможностями. Общественный транспорт низкопольный, есть лифты и пандусы. Я понимаю, что для здоровых людей это не имеет значения, но для меня и моей семьи это большое подспорье, потому что человек в инвалидной коляске способен быть самостоятельным и передвигаться по городу без посторонней помощи.

Что бы вы хотели сказать другим пациентам, которые также страдают СМА?

Во-первых, что нет смысла жаловаться и плакать о своей болезни. Я знаю, что он сложный соперник, потому что я встречался с ним много лет, но я стараюсь наслаждаться тем, что имею. Каждый успех - это еще одна причина для меня быть счастливой.

Подробнее о Николе:

Фейсбук

Инстаграм