Борьба с конкретной болезнью - непростая задача. И как бороться с болезнью, которая является загадкой даже для врачей? У этого мальчика диагностировали редкую аномалию, у которой даже нет названия, но из-за которой он не может ходить. И, возможно, никогда не сможет.
Мать мальчика - Клэр забеспокоилась, когда ее 9-месячный сын все еще не мог сидеть самостоятельно. Женщина отвела ребенка к врачу. МРТ показало, что у мальчика была киста в мозгу. Плюс очень редкая хромосомная аномалия.
Хотелось бы, чтобы они знали, что случилось
33-летняя девушка признается, что не была готова к такому диагнозу. Заболевание мальчика настолько редкое, что врачи сказали Клэр, что ее сын может быть единственным ребенком с этим заболеванием в мире. Женщина поясняет: «Когда ввели в систему эту хромосомную аномалию, ничего из этого не вышло. Никаких исследований и информации по этому поводу нет». «Я спросил, может ли Бадди быть единственным ребенком в мире с этой хромосомной аномалией, и они сказали да. Я сломалась, это было ужасное время, - добавляет она.
Хромосомная аномалия или хромосомная аберрация - это заболевание, характеризующееся структурным или количественным изменением одной или нескольких хромосом. Сегодня Бадди 3 года, он до сих пор находится под наблюдением многих специалистов, у него диагностирована тяжелая задержка развития. Врачи не могут сказать, повлияла ли киста, выявленная в ходе анализов, на здоровье мальчика, но известно, что в будущем она может вызывать судороги.«Хотел бы я, чтобы они знали, что случилось», - сказала Клэр.
Мать 3-летнего ребенка признается, что жизнь в неопределенности поначалу была очень сложной. Ей было даже страшно подумать, что у ее сына могут быть такие серьезные неврологические проблемы. Сегодня она знает, что даже если у мальчика случится припадок, ей придется с этим справиться. Клэр отмечает: «Раньше я жила, думая, что это может произойти сегодня, но теперь я просто пытаюсь думать по-другому».
" Он счастливый, дерзкий мальчик", - говорит мама о Бадди. В настоящее время ребенок не может правильно двигаться и с трудом принимает решения. Врачи не знают, сможет ли она когда-нибудь ходить самостоятельно. «Иногда мне просто хочется, чтобы они знали, что случилось. Никто не может сказать мне, будет ли он когда-нибудь нормально ходить. Его педиатр сказал, что можно, но пройдет много времени, прежде чем он это сделает. Это игра ожидания», - объясняет Клэр.
Что такое хромосомные аномалии?
Хромосомные аномалии обычно возникают при нарушении клеточного деления. Существует множество видов хромосомных аномалий. Основное деление включает числовые аномалии и структурные аномалии.
Хромосомные аномалии чаще всего возникают до оплодотворения, когда повреждается яйцеклетка или сперматозоид. В этом случае аномалии возникают в каждой клетке. Если после оплодотворения возникают аномалии, то некоторые клетки будут иметь аномалию, а другие нет.
Хромосомные аномалии также могут быть унаследованы от родителей, но могут быть и новыми для человека. В таких случаях обычно проводят генетическое тестирование родителей.