23andMe недавно добавила возможность проверить вероятность заболевания диабетом. (Диабет 2 типа, поскольку это гораздо более распространенный тип, который начинается во взрослом возрасте.) Они известны тестами, определяющими, из каких стран происходит ваша ДНК. Тем не менее, я хочу проверить, стоит ли это того. Я рассматриваю проблемы как с ДНК-тестированием в целом, так и затем рассказываю о проблемах, связанных с диабетом в частности.
Новый тест на диабет
CNBC рассказала об этом новом тесте 23andMe:
11 марта компания сообщила CNBC, что обновляет свой тест ДНК на дому за 99 долларов и выше, чтобы включить отчет о диабете с объяснением как генетических факторов, так и факторов образа жизни, которые влияют на то, кто может заболеть. в их жизни. […]
Более того, тестирование на риск диабета не так просто, как при некоторых других состояниях здоровья, когда один генетический вариант может иметь большое значение. Скорее, в человеческом геноме существует множество небольших вариаций, которые в сумме приводят к более высокому риску у одних людей, чем у других. И факторы образа жизни, такие как диета и физические упражнения, играют огромную роль. Чтобы не создавалось впечатление, что пользователи не должны заботиться о своем здоровье, что они должны делать в любом случае, не существует результата «снижение риска» для диабета.
В конце концов, 23andMe надеется, что пользователи вдохновятся на изменение поведения.
Общие проблемы
Проблемы вероятности
У этих домашних анализов ДНК есть проблемы. Кажется, они преувеличивают точность.
Большинство людей не знают об этом, когда они делятся своими результатами, но 23andMe по умолчанию устанавливает достоверность на 50%: «Спекулятивная оценка по умолчанию соответствует 50% достоверности. У вас есть возможность сделать оценку более строгой, а это означает, что показанная интерпретация, скорее всего, будет точной. В то время как консервативный взгляд на состав предков отображает назначения предков, в которых мы наиболее уверены, вы увидите больше назначенных предков в спекулятивном представлении».
Другими словами, когда вы переводите его в более уверенное положение, точность значительно снижается. Когда они повысили достоверность этого видео, они получили такие вещи, как «Широко европейский», а не конкретные страны или регионы, такие как Польша или Балканы.
В одном и том же видео однояйцевые близнецы попробовали пять наборов для тестирования и оказались в совершенно разных странах между пятью тестами. В своих тестах 23andMe и еще одна компания дали заметно разные результаты для однояйцевых близнецов. Один из экспертов на видео даже объясняет вероятности. Затем эксперт говорит: «Люди должны знать, что они покупают развлечение».
Результаты меняются даже по мере того, как компании улучшают образцы или алгоритмы.
Конфиденциальность
В связи с тестированием ДНК возникают различные проблемы с конфиденциальностью.
Во-первых, мы можем беспокоиться о том, что они могут хранить вашу ДНК вечно. Компании, занимающиеся тестированием ДНК, обещают некоторую конфиденциальность: вы можете подписать форму, чтобы они уничтожили ваши образцы после тестов. Тестирование на потребительском уровне проверяет только некоторые цепочки ДНК, а не все, поэтому уничтожение образцов оставляет их без данных об остальных. Однако все эти данные из отчета все еще находятся в их базе данных, связанной с вашим именем. Что, если их взломают?
Кроме того, нам нужно подумать о том, с кем они делятся данными. Мы знаем, что ДНК-компании делились данными с ФБР и фармацевтическим гигантом GlaxoSmithKline.
Однако больше всего меня беспокоят третьи лица, которые могут принимать решения о вас на основе вашей ДНК. Представьте, если бы страховая компания вашего здоровья или жизни узнала, что у вас предрасположенность к диабету. Означает ли это, что ваши премии резко увеличатся, несмотря на отсутствие признаков заболевания? К счастью, «законы штата запрещают большинству страховщиков жизни использовать генетическую информацию в процессе андеррайтинга, который защищает генетические результаты как форму частной собственности». Однако в других штатах кажется, что когда вы знаете о генетическом риске, если вы не раскрываете информацию, страховая компания теоретически может не выплатить смерть от диабетических осложнений, утверждая, что вы не раскрыли соответствующие данные. (Однако позже это еще предстоит проверить на законных основаниях.)
Человеческое достоинство
Две основные проблемы чрезмерного внимания к ДНК носят философский характер. Если мы сведем людей к ДНК, мы уберем другие аспекты того, кем каждый из нас является. Во-первых, если я только тело, определяемое ДНК, то мне не хватает духовного аспекта. Но именно наш духовный аспект, наша душа придает нам человеческое достоинство над другими животными. Во-вторых, если мы скажем, что ДНК вызывает множество признаков, люди могут забыть о реальности человеческой свободы. Люди свободны и ответственны, даже если каждый из нас имеет предрасположенность (а не предопределенность) к определенным действиям.
Тестирование ДНК не обязательно приводит ни к одному из этих результатов, но может привести к обоим направлениям. Нам нужно избегать этой опасности, используем мы их или нет.
Тестирование диабета с помощью 23andMe
Хорошие результаты тестирования на диабет
Первое, что является положительным, это то, что это действительно помогает людям, которые подвержены риску диабета 2 типа, чтобы они могли его избежать. Это главная цель.
Кроме того, это может быть полезно с другой стороны, когда кто-то без риска меньше беспокоится о том, чтобы насладиться кусочком торта.
Проблемы с тестированием на диабет
Было бы непросто сравнить эти результаты с семейной историей. Например, если в семье ни у кого нет диабета 2-го типа, но у некоторых есть высокое кровяное давление, человеку следует больше беспокоиться о высоком кровяном давлении, чем о диабете 2-го типа. Я сомневаюсь, что тестирование ДНК изменит это. Однако какова прогностическая сила тестов ДНК по сравнению с семейными историями?
Кроме того, как они отмечают, «существует множество небольших вариаций в человеческом геноме, которые в сумме приводят к более высокому риску у одних людей, чем у других». Это делает тестирование на риск диабета 2 типа очень предварительным. Это проблема, если люди слишком много читают о результатах и предполагают, что они не могут получить его или определенно заболеют диабетом 2 типа.
Вывод
Я решил для себя не проводить никаких коммерческих анализов ДНК. Я мог бы сделать это с моим врачом, защищенным HIPAA, но боюсь, что все, что выходит за рамки этого, не будет конфиденциальным. Впрочем, вы можете решить для себя иначе. Просто знайте, что эти тесты не так точны, как кажется в рекламе. Кроме того, если коммерческий анализ ДНК поможет вам сделать более здоровый выбор, это хорошо, но помните, что это вероятность, а не наука. Мы также должны помнить о нашем человеческом достоинстве, а не только о том, что говорит о нас наша ДНК.
Примечание: пожалуйста, поддержите меня на Patreon.
EDIT: я не знал, что диабет 1 типа может начаться у взрослых, и подразумевал, что в оригинале он не мог. Меня проинформировали об обратном. Встречается редко, но реально: «Ежегодная заболеваемость составляет 15/100 000 в возрастной группе 15-34 лет, увеличиваясь на 2,8% в год, и составляет 7/100 000 в возрастной группе 30-50 лет»