СМА - спинальная мышечная атрофия - заболевание, которое до недавнего времени считалось неизлечимым и смертельным заболеванием. В 2016 году забрезжил свет в конце туннеля, им стал нусинерсен, целебное вещество, подарившее надежду тысячам пациентов по всему миру, страдающим этим редким, прогрессирующим заболеванием.
Нузинерсен - первое в мире вещество, модифицирующее работу гена SMN1, отвечающего за кодирование белков SMN. Его отсутствие является источником спинальной мышечной атрофии.
Nusinersen был одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США. Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) в конце 2016 года, а уже в середине 2017 года терапия была зарегистрирована в Европе. В Польше препарат получил возмещение в январе 2019 года и былнемедленно внедрен для лечения пациентов со СМА в рамках лекарственной программы «Лечение спинальной мышечной атрофии». Программа распространяется на всех пациентов со СМА без каких-либо ограничений, единственным критерием является наличие заболевания, подтвержденного генетическими тестами.
«Это прорыв в лечении спинальной мышечной атрофии», - говорят медики. «Болезнь просто прекращается», - говорят родители. Мы спросили Игу Гжибовскую, мать двоих больных детей, и Анну Туровскую, мать мальчика, страдающего спинальной мышечной атрофией, о том, как действует препарат и как живут дети со СМА.
Джозию спасла сестра
- Джозио развивался нормально. Он начал ползать в возрасте 7 месяцев, сидел и ходил рядом с мебелью, - говорит Ига Гжибовска, мать 6-летней Йозии со СМА, 4-летней Терески с бессимптомной СМА и здорового годовалого Тадзио.- Первые симптомы появились через год. Мы заметили, что нет прогресса в ходьбе. Он был ребенком, который никогда не бегал, и это нас немного беспокоило. Начали диагностику с физиотерапевтами, ортопедами и другими специалистами. Успокоили, что дело в его темпераменте, потому что он развивается интеллектуально.
Когда походка не только не улучшилась, но и стала заметна ее регрессия, родители решили посетить невролога, в итоге они обратились к доктору Кристине Шиманской из Варшавской детской больницы Варшавского медицинского университета, которая сразу поставили диагноз СМА. Однако диагноз нужно было подтвердить, поэтому Джозио направили на генетические анализы крови. В то время ему было год и 5 месяцев.
- По профессии я педагог, для меня инвалидность не является чем-то странным, но, конечно, в контексте моих собственных детей это совсем другое дело, - говорит Ига Гжибовска. - Сначала мы недоверчиво отнеслись, когда узнали, что у нашего сына СМА. Нам было тяжело, и мы прошли через такой период скорби, столкнувшись с чувством страха перед тем, как теперь будет выглядеть наша жизнь. Кроме того, на момент постановки диагноза я уже была беременна вторым ребенком, здоровье которого также могло оказаться под угрозой, - вспоминает Ига Гжибовска.
Так и случилось. Когда Тереска родилась, анализы показали, что она тоже страдает СМА. Однако Гжибовские уже были готовы к такому повороту событий. Несколькими месяцами ранее они связались с итальянским врачом Энрико Бертини, детским неврологом в детской больнице Бамбино Джезу в Риме, который проходил клинические испытания препарата, содержащего нусинерсен, и искал бессимптомных детей. Существует 4 типа СМА. Мягкий тип - это 3 форма - первые месяцы жизни протекает бессимптомно, дети приобретают определенные навыки, но лишь позднее, в результате болезни, утрачивают их. Эта форма заболевания была диагностирована у Йозии и Терески, и таких пациентов искал итальянский специалист по СМА.
- Мы связались с доктором и рассказали ему нашу историю: что у нас больная Йозия и вторая дочь "на подходе". Он заверил нас, что примет ее на лечение, - вспоминает госпожа Ига. - Как только Тереска родилась, ее проверили - результат генетических тестов оказался положительным, поэтому, когда ей было 2 месяца, мы полетели с ней в Рим. Мы уже знали, что новый препарат подает большие надежды, поэтому возлагали на него большие надежды.
Девочку включили в клиническое исследование, более того -мы успели вылечить и ее брата Как говорят родители, Терения спасла Хозю в последний момент - болезнь прогрессировал, малыш слабел - с трудом ползал, мышцы начали очень быстро атрофироваться.
Хоцио лечился у своей сестры позже, два года назад. Сегодня снова ползает, может делать несколько шагов возле мебели, ходит в ходунках и ортезах, ходит в туалет самостоятельно, в детском саду проблем не только физических, но и эмоциональных, связанных с инвалидностью.
- Он очень открытый, радостный мальчик, катается в коляске, говорит, что он Молния Маккуин, - смеется миссис Ига. «Его независимость - большая радость для нас. Нет проблем с дыханием, нет серьезных инфекций. Тереска, напротив, вообще не чувствует последствий болезни. В связи с тем, что она получила препарат сразу после рождения (и получает до сих пор), она является бессимптомным ребенком и не требует никакой реабилитации. Она бегает, прыгает, поет, ходит в детский сад, где танцует в балете. Она просто вулкан энергии.
Родители Йози и Терески полны оптимизма. Они следят за сообщениями об эффективности терапии нусинерсеном в США, где препарат используется дольше всего - каждая доза - это перестройка мышц и очередное улучшение. Уже известно, что если лечение начать до появления симптомов СМА, начало заболевания часто можно предотвратить.
- Многие родители ждут этого «вау»-эффекта, то есть того, что их дети вдруг начнут ходить самостоятельно, - говорит Ига Гжибовска. - Но чем дольше мы живем с этим заболеванием, тем больше радуемся мелочам, мелочам, влияющим на самостоятельность детей, на их подвижность. Наш сын находится на 10-й дозе препарата и каждый раз мы замечаем в нем какой-то прогресс, будь то улучшение мышечной силы или новый навык.
Более года назад мистер и миссис Гжибовски решили завести третьего ребенка. Тадзио родился здоровым и является большой радостью для всей семьи. Он уже начал ползать и требует поиграть с братом, что мотивирует Хозио быть активным.
- Мы верующие, когда решили завести третьего ребенка, знали, что он может быть больным, но очень верили, что не будет. Мы знали, что даже если это окажется так, точка зрения на СМА для нас будет другой, - говорит Ига Гжибовска.- Мы оба терапевты, видим, насколько крепок наш брак. Несмотря на то, что в нашей семье есть болезнь, оглядываясь назад, мы видим, что она дала нам эту силу.
Радек потерял много месяцев
В течение 14 месяцев, благодаря возмещению, нусинерсеном также пользуется 4-летний Радек, о котором нам рассказывает его мать Анна Туровская.
- Наш сын родился в асфиксии, от перенесенной беременности, после очень тяжелых родов, поэтому с первых дней жизни находился под наблюдением невролога, - рассказывает Анна. - Врачи, впрочем, не видели никаких проблем, кроме снижения мышечного тонуса. Радек развивался нормально. Он пытался сесть, вытягивал голову, переворачивался, ползал. Но когда ему было 9-10 месяцев, и он все еще не мог самостоятельно сидеть, приняв типичную позу ползания, но не в состоянии подтянуться руками, мы начали беспокоиться.
Родители сообщили мальчика к физиотерапевту, затем в частном порядке к неврологу, в психолого-педагогическую клинику раннего развития и даже к генетику. Тем временем они начали реабилитацию из-за низкого мышечного тонуса. Реабилитация принесла улучшения, но ребенок по-прежнему не ползал и не ходил. Когда Радеку было 12 месяцев, врач направил его в больницу на метаболические и другие анализы, в том числе и на СМА, но из-за нехватки мест, а затем и по болезни, ребенка туда положили только через полгода.
- Мы месяц ждали результатов и наконец поставили диагноз, - вспоминает Анна Туровска. - Худшее подтвердилось. Все тесты на генетические и метаболические заболевания были отрицательными, только СМА - положительными. Кроме того, я уже была на 24 неделе беременности двойней. Сразу возникли вопросы, а что с ними? Врачи хотели сделать амниоцентез, но боялись, и я категорически отказалась из-за высокого риска повреждения плода. Это было трудное время - не было радости беременности, только страх за детей, и нужно было заниматься Радеком, его реабилитацией
Родились две девочки. Уже на 3-й день обследовали, в связи с генетической отягощенностью и болезнью старшего брата. Результаты пришли через месяц, но они были хорошими. Девочки здоровы, но, как и их родители, они несут дефектный ген SMN. Это означает, что они могут передать его своим детям в будущем.
- Лет через дюжину нам придется с ними серьезно поговорить об этом. Может, раньше спросят, потому что увидят Радека и его болезнь. Придет время объяснить им это, может быть, когда-нибудь им придется испытать своих партнеров, - недоумевает Анна Туровска. - К счастью, есть надежда на лечение СМА нусинерсеном, которое действительно дает потрясающие результаты, и идут разговоры о введении скрининга новорожденных, что позволило бы выявить заболевание на ранней стадии и начать немедленное лечение. Жаль, что с Радеком такой возможности не было -диагностика шла слишком долго, к тому же нам не повезло, потому что, если бы результат анализа сына пришел на три дня раньше, у нас была бы шанс включить его в клиническое испытание nusinersen. Конечно, результаты лечения были лучше, и да - мы потеряли много месяцев.
Радек сейчас принял восьмую дозу препарата от СМА - он получает ее с марта 2019 года, он был первым ребенком, которому в рамках возмещения расходов был назначен препарат. Препарат вводят в спинномозговую жидкость через люмбальную пункцию. После этого мальчик значительно окреп, болезнь не прогрессирует, и он восстанавливает утраченные в первые годы жизни навыки. Он может сидеть самостоятельно и находится в инвалидном кресле. Играет с любимыми машинками, высоко поднимает руки, что раньше было невозможно. Его туловище стало более устойчивым, и он восстановил контроль над тем, как держать голову, поэтому он начинает кататься по полу, он может сам переворачиваться со спины на живот.
- Радеку всю оставшуюся жизнь придется принимать лекарства, а также заниматься спортом. Реабилитация очень важна, поэтому мой сын проходит ее каждый день. Физиотерапевт приезжает к нему 4 раза в неделю, и он занимается с нами 3 дня в неделю. Улучшение медленное, но очень заметное. И это делает нас счастливыми.