СМА, то есть спинальная мышечная атрофия, вызывается дефицитом белка SMN1, необходимого для правильного функционирования двигательных нейронов, отвечающих за работу скелетных мышц. Это заболевание вызвано генетической мутацией.
Течение заболевания зависит от возраста, в котором появились первые симптомы заболевания, а также от уровня этого белка в организме. Исходя из этого, специалисты выделяют четыре типа СМА. Тип 1 проявляется в первые недели жизни, обычно до 6 лет.месяц. Это самая тяжелая и, к сожалению, самая распространенная форма заболевания Типы 2 и 3 проявляются в позднем младенчестве, детстве и подростковом возрасте. Дети приобретают определенные навыки, которые постепенно теряют из-за атрофии мышц. Тип 4 появляется во взрослом возрасте и имеет наиболее легкое течение, но обычно заканчивается потерей пациентом способности самостоятельно передвигаться.
СМА - редкое и опасное заболевание
СМА, или спинальная мышечная атрофия, является редким заболеванием. От него страдает небольшой процент населения - в Польше это около 1000 человек. Статистика показывает, чтоежегодно около 50 детей диагностируют это заболевание. Большинство из них умирают в возрасте до 2 лет, так как одним из последствий атрофии мышц, которая является основным симптомом болезнь, дыхательная недостаточность. У ребенка заболевание обычно имеет агрессивное течение, затрудняющее не только дыхание, но и прием пищи, приводящее к полному параличу.
Эта ситуация меняется, и все благодаря новому препарату, появившемуся на рынке несколько лет назад. С января 2019 года он также доступен в Польше в рамках лекарственной программы «Лечение спинальной мышечной атрофии». Программа лечения охватывала всех пациентов со СМА без каких-либо ограничений по возрасту и тяжести заболевания.
- Уже больше года у нас в Польше действует лекарственная программа, благодаря которой пациенты со спинальной мышечной атрофией получают препарат с нусинерсеном, который предназначен для стимуляции гена SMN2 для выработки белка SMN, - поясняет проф. Мария Мазуркевич-Белдзиньска, невролог, президент Польского общества детских неврологов. - Клинические испытания нусинерсена показывают, что это лечение дает удивительно хорошие результаты. Мы видим значительное улучшение у всех детей, которым давали препарат. Даже у тех, кто еще малоподвижен, наблюдается меньшее слюноотделение, облегчение дыхания. Пациенты с более легкими типами СМА говорят, что наконец-то могут что-то планировать, что у них окрепли руки, они могут держать чашку - это вещи, которые невероятно важны для пациентов, - добавляет эксперт.
Новое лечение успешно
Наилучший эффект от лечения нусинерсеном достигается, когда препарат вводится как можно раньше, т. е. у пациентов с пресимптоматической или очень минимальной симптоматикой. Поэтому специалисты, занимающиеся спинальной мышечной атрофией, обращаются в Минздрав с просьбой ввести обязательный скрининг новорожденных на СМА.
- Неонатальный скрининг позволит выявить больного до появления клинических симптомов, а затем провести немедленное лечение, - говорит проф. Мазуркевич-Белдзинская. - Такие действия могут помешать ребенку, диагностированному таким образом, вообще не проявлять симптомов СМА. Однако применение лечения у больного, заболевание которого уже сильно запущено, может замедлить его течение, укрепить его мышцы, но не заставит больного вставать и ходить. Разрушенные нейроны не восстанавливаются.
На смысл введения скрининговых тестов, по словам профессора Мазуркевич-Белдзиньской, указывают клинические испытания NURTURE, которые были проведены на 25 маленьких пациентах, диагностированных во внутриутробном периоде в связи с наличием СМА у их старших братьев и сестер.. Эти дети получали лечение нусинерсеном в первые недели жизни, что принесло отличные результаты.
- Большинство таких пациентов ведут себя как здоровые дети или почти как здоровые дети, - поясняет наш эксперт. - Они достигают вех в своем развитии так же, как и их здоровые сверстники, и мы должны помнить, что пациенты со СМА 1 типа исторически никогда не сидели. А вот у нас есть дети, которые часто стоят и ходят. Это революция, полный прорыв. Это надежда на то, чтоСМА перестанет быть смертельным заболеванием, что пациентов, подключенных к ИВЛ из-за спинальной мышечной атрофии, просто не будет. Единственным условием этого успеха является введение скрининга новорожденных.
Пилотный отбор
Пилотный скрининг новорожденных на СМА будет проведен в начале следующего года. Такое обещание некоторое время назад дал тогдашний министр здравоохранения Лукаш Шумовский. К сожалению, пандемия коронавируса может задержать пилот, чего опасаются специалисты.
- Ситуация с COVID динамичная, к тому же произошли изменения в Министерстве здравоохранения, - объясняет проф. Мария Мазуркевич-Белдзиньская, президент PTND. Однако мы надеемся, что пилот будет реализован. На данный момент мы вторая страна в Европе по количеству пациентов, включенных в программу лечения нусинерсена. У нас около 650 пролеченных пациентов и 700 квалифицированных для лечения во всех возрастных группах и всех типах СМА Я должен сказать, что эта программа работает просто фантастически.