Синдром Хантера, или мукополисахаридоз II типа, является редким генетически детерминированным заболеванием обмена веществ. Синдром Хантера отличается от других типов мукополисахаридоза другим типом наследования, что делает его преимущественно мужским. Каковы симптомы синдрома Хантера? Как лечат больных мукополисахаридозом II типа?
Синдром Хантератакже известный какмукополисахаридоз II типаявляетсялизосомной болезнью накопления генетически обусловленным заболеванием , при котором - в результате дефекта или отсутствия активности одного из ферментов - в лизосомах (органоидах клетки, содержащих ферменты, расщепляющие многие вещества) запасаются (накапливаются) различные вещества. Суть синдрома Хантера заключается в отсутствии или дефекте идурсульфатазы – фермента, отвечающего за синтез мукополисахаридов, также известных как гликозаминогликаны или ГАГ. Как следствие, мукополисахариды накапливаются в органах и приводят к их недостаточности.
Команда Охотника принадлежит к т.н. редкие заболевания: заболеваемость 1 на 150 000 новорожденных, в основном мальчиков. По данным Ассоциации MPS, в Польше наболезнь Хантера приходится около 20 процентов. всех случаев мукополисахаридоза.
Синдром Хантера - причины
Заболевание вызывается мутацией в гене, контролирующем выработку идурсульфазы. Из-за генетической ошибки может не вырабатываться фермент, отвечающий за расщепление мукополисахаридов, или может вырабатываться фермент, который не способен расщеплять мукополисахариды или не расщепляет мукополисахариды должным образом.
Синдром Хантера - наследственность
В отличие от других форм мукополисахаридоза, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу, наследование синдрома Хантера является рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой (ген заболевания расположен на половой хромосоме Х). Это означает, что ребенок может получить дефектный ген только от матери. У женщины есть две Х-хромосомы: одну она получает от отца, а другую от матери. Мужчины, напротив, имеют одну Х-хромосому, которую они унаследовали от матери, и одну Y-хромосому, которую они унаследовали от отца. Если у женщины есть одна Х-хромосома с дефектным геном синдрома Хантера, а другая нормальная, она является здоровым носителем заболевания, так как нормальный ген защищает ее от появления его симптомов. По этой причине синдром Хантера встречается почти исключительно у мальчиков. Если мать передаст аномальный ген своему сыну, у него разовьются симптомы болезни, потому что у него нет второй Х-хромосомы, защищающей его от активации болезни. Если ему передастся здоровый ген, симптомы болезни не проявятся.
Симптомы синдрома Хантера
Выделяют две формы заболевания: тип А, именуемый классической формой, и тип В – с более легким течением. В типе А преобладают типичные симптомы мукополисахаридоза, такие как:
- утолщение черт лица
- низкий рост
- изменения в суставах со значительным ограничением их подвижности
- увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия)
- пупочные и паховые грыжи (появляются в грудном возрасте)
Тип А характеризуется значительной умственной отсталостью, деформацией позвоночника и выраженным кифозом.
При типе В врожденные дефекты менее выражены: костные изменения менее выражены, умственная отсталость отсутствует или умеренная.
Симптомами, отличающими болезнь Хантера от других видов МПС, являются кожные поражения в виде мелких возвышающихся папул, расположенных на руках, лопатках и спине. Кроме того, отсутствуют типичные для мукополисахаридоза изменения органа зрения в виде помутнения роговицы, в то время как нередко диагностируется поражение органа слуха, что связано с тугоухостью или глухотой. При болезни Хантера также наблюдаются слизисто-серозные выделения из носа, не связанные с респираторной инфекцией. Другие симптомы синдрома Хантера также включают поражение сердечной мышцы и рецидивирующие респираторные инфекции.
Симптомы синдрома Хантера появляются около 2-3 лет. лет.
Синдром Хантера - диагностика
Для диагностики заболевания необходимо провести тест, заключающийся в количественном определении мукополисахаридов в моче (в случае мукополисахаридов они выделяются в избытке) и определении их типа.
Синдром Хантера - лечение
Возможно только симптоматическое лечение синдрома Хантера, которое заключается в реабилитации и лечении органных осложнений. Терапия может также включать заместительную ферментную терапию с использованием сульфатазидуроната. Они используются для остановки прогрессирования заболевания.
Синдром Хантера - Прогноз
Срок выживания при классическом синдроме Хантера составляет около 20 лет. Люди, которые борются с синдромом Хантера типа B, имеют более длительное время выживания (до 3-го и даже 4-го десятилетия жизни).