Синдром Денди-Уокера - сложный порок развития центральной нервной системы, который в первую очередь связан с неполным развитием мозжечкового червя. В ходе заболевания могут возникать такие симптомы, как гидроцефалия, нарушение мышечного тонуса или нистагм. Довольно часто пациенты также сосуществуют с заболеваниями других систем, помимо нервной системы, такими как пороки сердца или аномалии зрения. Что вызывает синдром Денди-Уокера и как его лечить?
Синдром Денди-Уокера (синдром Денди-Уокера) присутствует в медицинской литературе относительно давно - первые описания связанных с ним недугов появились уже в письменной форме. в конце 19 века.
На эту единицу, однако, стали смотреть более внимательно только в следующем столетии - в 1914 году Уолтер Денди и его соратник описали в своих работах нарушения, связанные с болезнью, а в 1942 году появились более подробные описания связанных с ней анатомических отклонений были опубликованы вместе с другим автором, Артуром Уокером.
Название «синдром Денди-Уокера» было окончательно придумано в 1954 году немецким психиатром по имени Клеменс Бенда, и человека до сих пор называют этим именем.
Синдром Денди-Уокера, по статистике, встречается у одного на 25-50 тысяч живорождений. Сообщается, что это немного чаще встречается у девочек.
Синдром Денди-Уокера - причины
Первичными аномалиями, связанными с заболеванием, являются гипоплазия червя мозжечка, дилатация четвертого желудочка, кисты в задней части черепной полости и подъем намета мозжечка и мозговых синусов.
Однако, каковы точные причины этих нарушений, до сих пор точно не установлено.
Заболевание, скорее всего, обусловлено нарушениями процессов миграции и дифференцировки клеток центральной нервной системы, которые происходят относительно рано, около 5-6 лет. неделя внутриутробной жизни.
Теории патогенеза синдрома сосредоточены прежде всего на участии различных генов в его развитии. Иногда наблюдается семейное возникновение этой формы - тогда она наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Синдром Денди-Уокера также наблюдается в сочетании с другими генетическими заболеваниями, включая с ассоциацией PHACE, синдромом Эдвардса и синдромом Патау.
Синдром Денди-Уокера - виды дефекта
В связи с тем, какие именно отклонения появляются у больного, различают несколько различных типов заболевания, а именно:
- типичный синдром Денди-Уокера, мальформация Денди-Уокера (описана выше),
- Вариант Денди-Уокера, при котором имеется недоразвитие мозжечка, его червя и дилатация четвертого желудочка, но без одновременной дилатации структур заднего мозга,
- увеличенная большая цистерна (англ. mega cisterna magna, где большая цистерна расширена, и при этом четвертый желудочек и червь мозжечка имеют нормальное строение).
Синдром Денди-Уокера - симптомы
Наиболее характерной аномалией синдрома Денди-Уокера является гидроцефалия, которая встречается у до 80% больных с типичной формой заболевания.
Обычно развивается в первый год жизни пациента, как правило, в течение трех месяцев после рождения. Признаки того, что у вашего ребенка гидроцефалия, могут включать:
- увеличение окружности головы
- рвота
- чрезмерная сонливость
- Раздражительность
- приступы
По мере того, как проходит время от рождения, у пациентов появляется все больше и больше симптомов синдрома Денди-Уокера. В первую очередь это различные неврологические симптомы, такие как:
- аномальный мышечный тонус (может быть как слабый, так и повышенный мышечный тонус)
- нистагм
- нарушение речи
- нарушение походки
- нарушения равновесия
- нарушения дыхания (возникают у тех больных, у которых имеется поражение дыхательного центра в стволе мозга)
Здесь также следует упомянуть, что у большинства пациентов с синдромом Денди-Уокера наблюдается замедление психомоторного развития, более того, около половины больных со временем становятся умственно отсталыми.
Синдром Денди-Уокера - другие аномалии
Пациенты с синдромом Денди-Уокера, помимо неврологической симптоматики, часто борются со многими другими проблемами со стороны других органов. Среди патологий, наиболее часто сосуществующих с пороками нервной системы в данном случае, выделяют:
- пороки сердца (например, открытый артериальный проток, коарктация аорты, дефекты межпредсердной перегородки)
- заболевания глаз (в виде, в том числе, катаракты, дисплазии зрительного нерва или миопии)
- психические расстройства (которые могут быть расстройствами поведения, а также биполярными аффективными расстройствами, психотическими расстройствами и гиперкинетическими расстройствами)
- дефекты осанки (например, сколиоз)
Синдром Денди-Уокера - диагностика
У пациента с подозрением на синдром Денди-Уокера самое главное провести визуализирующие исследования головы - компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию.
Их результаты позволяют выявить аномалии в анатомии нервной системы, характерные для данного индивидуума, кроме того, эти тесты также важны для определения курса лечения.
Синдром Денди-Уокера чаще всего диагностируют уже после рождения ребенка, но иногда удается выявить заболевание еще во внутриутробной жизни - для этого можно использовать даже ультразвуковое исследование, но предпочтительнее обследование магнитно-резонансная томография плода, позволяющая гораздо точнее визуализировать структуры центральной нервной системы.
Синдром Денди-Уокера - лечение
При лечении синдрома Денди-Уокера самое главное - контролировать возможную гидроцефалию - проблема может привести к повышению внутричерепного давления, что может привести к необратимому повреждению нервной ткани.
Иногда используется нейроэндоскопическая вентрикулостомия третьего желудочка - этот метод позволяет избежать установки клапана для отвода лишней жидкости у больного, но имеет некоторые ограничения (редко эффективен, например у больных с врожденными -сообщающаяся гидроцефалия).
Другие терапевтические вмешательства, применяемые у пациентов с синдромом Денди-Уокера, зависят от конкретных проблем, которые у них есть.
Пациентам рекомендуется регулярная реабилитация и поддержка раннего развития.
Например, если у них есть пороки сердца, им может потребоваться хирургическая коррекция.
Синдром Денди-Уокера - прогноз
Прогноз у пациентов с синдромом Денди-Уокера зависит прежде всего от двух аспектов: развивается ли у них гидроцефалия и правильно ли она лечится, а также какие дополнительные дефекты у них развиваются.
В целом перинатальная смертность по данному подразделению колеблется от 30 до чуть более 50%.
Отдаленный прогноз - из-за разнообразия клинической картины - оценить очень сложно.