Синдром Барттера - заболевание, относящееся к так называемым тубулопатиям. Он заключается во врожденном дефекте внутри нефрона и вторично приводит к гормональным и электролитным нарушениям, а также к нарушениям кислотно-щелочного баланса. Каковы причины и симптомы синдрома Барттера? Как проходит его лечение?
Синдром Барттера относится к почечной структуре, такой как петля Генле. Здесь стоит немного напомнить физиологию, потому что тогда будет проще разобраться в этом заболевании. Петля Генле - одна из структур нефрона (основная структурно-функциональная единица почки), входящая в состав почечного канальца, где образуется конечная моча. Своим названием он обязан своему первооткрывателю Якобу Хенле. Он расположен между проксимальными и дистальными канальцами и состоит из нисходящей и восходящей ветвей. Весь почечный каналец выстлан однослойным плоским эпителием. Эпителий нисходящего плеча проницаем для воды, а эпителий восходящего плеча проницаем для ионов солей. В петле Генле моча становится концентрированной, поскольку организм защищается от потери воды, и большое количество воды поглощается из первичной мочи.
Синдром Бартера - что это такое?
Тубулопатии - редкие заболевания, сопровождающиеся нарушением функции почечных канальцев. Это приводит к нарушению их резорбтивной или секреторной функции, тогда как сама клубочковая фильтрация остается нормальной или лишь незначительно снижена. Синдром Барттера - врожденная тубулопатия. Существует три типа синдрома Барттера:
- Тип I - вызывается мутацией в гене, кодирующем котранспортер Na-K-2Cl на восходящем плече петли Генле;
- Тип II - вызван мутацией в гене, кодирующем калиевый канал ROMK;
- Тип III - вызван мутацией в гене CIC-Kb, кодирующем хлоридный канал на восходящем плече петли Генле.
Синдром Барттера состоит в нарушении всасывания натрия в восходящем плече петли Генле. Это приводит к ряду нарушений. Неабсорбированный натрий в повышенном количестве «убегает» из организма, а гипонатриемия приводит к гиповолемии. Гиповолемия, в свою очередь, активирует ренин-ангиотензин-альдостероновую систему. Повышенная концентрация альдостерона приводит к обмену ионов натрия на ионы калия и водорода в других структурах почечных канальцев, то есть в дистальных и собирательных канальцах. Гиперкалиемия, то есть повышенное выделение калия с мочой, приводит к гипокалиемии. Гипокалиемия, в свою очередь, является причиной метаболического алкалоза.
Можно выделить две формы синдрома Барттера: классическую и неонатальную. В классической форме симптомы синдрома Барттера могут проявиться в любом возрасте, и в основном это нарушения физического развития с выраженной низкорослостью, плохим аппетитом, полиурией и полидипсией. Кроме того, при классической форме синдрома Барттера могут возникать рвота, мышечная слабость и умственная отсталость. С другой стороны, неонатальная форма синдрома Барттера, как следует из названия, проявляется сразу после рождения. Для него характерна выраженная полиурия, которая часто приводит к обезвоживанию организма. Кроме того, отмечаются гиперкальциурия, кальциноз почек и потеря натрия и хлоридов с мочой.
Когда следует заподозрить синдром Барттера?
Как видите, клинические симптомы синдрома Барттера довольно неспецифичны и иногда могут напоминать другие заболевания, например диабет. Поэтому лабораторные исследования играют очень важную роль в диагностике синдрома Барттера. Они выявят гипокалиемию, нереспираторный алкалоз или повышенную активность ренина плазмы. Кроме того, может наблюдаться снижение артериального давления.
С чем следует дифференцировать синдром Барттера?
Наиболее характерным симптомом синдрома Барттера является гипокалиемия, поэтому при дифференциальной диагностике в первую очередь следует рассматривать те заболевания, которые приводят к хронической гипокалиемии, например:
- заболевания со сниженным поступлением калия в организм, такие как нервная анорексия, белково-энергетическая недостаточность, поступление «правильного» количества калия у больного, теряющего его в повышенных количествах через почки, пищеварительный тракт или кожа;
- повышенный «уход» иона калия в клетки (трансминерализация), например при алкалозе, активация бета-2-рецепторов (бета-2-агонисты, повышение активности симпатической нервной системы, тиреоидный криз), при потреблении ингибиторов фосфодиэстеразы (например, кофеин или теофиллин) или введения инсулина;
- почечная потеря калия, возникающая при первичном или вторичном гиперальдостеронизме, синдроме Гительмана, синдроме Лиддла, синдроме Кушинга, врожденной гиперплазии надпочечников, проксимальном и дистальном канальцевом ацидозе, гипомагниемии, применении петлевых и тиазидных диуретиков, глюкокортикоидов, аминогликозидов, амфотерицин В или цисплатин;
- потеря калия через пищеварительный тракт, возникающая при диарее, рвоте, випомии или при приеме слабительных средств;
- потеря калия через кожу - чрезмерное потоотделение и ожоги.
Синдром Бартера - лечение
Синдром Барттера является врожденным заболеванием, поэтому лечить его этиотропно невозможно. При симптоматическом лечении назначаем хлористый калий перорально в количестве 100-300 ммоль/сут в шесть приемов. Иногда требуется дополнительная добавка магния. Использование индометацина, тиамтерена или спиронолактона может уменьшить потерю калия через почки. Кроме того, использование препаратов, подавляющих образование ренина, таких как пропранолол или иАПФ, также может быть полезным.