94 процента мужчин в исследовании имеют эту мутацию, что объясняет, почему мужчины чаще умирают.

Ключевые выводы
- С тех пор, как началась пандемия, мы задавались вопросом, почему некоторые люди ужасно страдают, а у других нет никаких симптомов.
- Команда Медицинского института Говарда Хьюза обнаружила генетическую мутацию, ответственную за выработку «аутоантител».
- Эти результаты могут изменить протоколы лечения и продвижение разработки вакцины.
Когда нация проснулась от новостей о том, что многочисленные чиновники Белого дома дали положительный результат на COVID-19, один вопрос выделяется среди многих: почему некоторые люди более восприимчивы к вирусу, чем другие? Два новых исследования Медицинского института Говарда Хьюза предлагают возможные причины.
В феврале команда под руководством Жана-Лорана Кассановой начала набор пациентов с COVID-19. Они хотели знать, почему некоторые молодые люди подвержены серьезным заболеваниям, в то время как другие остаются бессимптомными. К марту они зарегистрировали 500 пациентов. По состоянию на прошлый месяц это число увеличилось до более чем 3000.
Команда обнаружила, что примерно 3,5 процента пациентов в исследовании страдают от генных мутаций противовирусной защиты. По крайней мере, 10 процентов пациентов создают «аутоантитела», которые атакуют собственную иммунную систему пациента. Два исследования, опубликованные в журнале Science, посвящены этим двум проблемам. Как говорит Кассанова, «Эти две статьи дают первое объяснение того, почему COVID-19 может быть настолько тяжелым у некоторых людей, в то время как у большинства других, инфицированных тем же вирусом, все в порядке».
Коронавирус мутирует. Что теперь?www.youtube.com
Находки
Генетические мутации замедляют выработку и функционирование интерферона - группы сигнальных белков, высвобождаемых в присутствии вирусов. Эта конкретная мутация делает этих пациентов уязвимыми для определенных патогенов, таких как грипп. Из 659 пациентов, первоначально протестированных весной, 23 имели генетические ошибки, из-за которых они не могли производить необходимые противовирусные интерфероны для борьбы с COVID-19.
Затем они протестировали 987 пациентов, из которых у 101 вырабатывались аутоантитела. У всех этих пациентов были проблемы с отражением разрушительного действия вируса. Проверяя людей на эти мутации, команда полагает, что может предсказать, кто больше всего пострадает от вируса, даже до того, как они заразятся.
Интересно, что 94 процента пациентов, у которых вырабатываются вредные антитела, - мужчины, что помогает объяснить, почему мужчины чаще умирают от COVID-19. Сейчас Касанова исследует, связано ли производство этих аутоантител с Х-хромосомами. Команда говорит, что причиной этого явления могут быть даже небольшие генетические ошибки.

Почему это важно
Если исследователи смогут определить генетические маркеры у здоровых пациентов, это может открыть совершенно новый протокол тестирования. Люди с этой генетической мутацией будут знать, что они подвержены повышенному риску опасных для жизни проблем, и смогут принимать меры предосторожности, пока не будет разработана вакцина.
Это также может повлиять на протоколы лечения. Например, команда изучает процедуры, которые удаляют эти аутоантитела из крови пациентов. Они также исследуют защитные генетические факторы, изучая бессимптомных пациентов. Точно так же, как вирус использует вышеупомянутую генетическую мутацию, другие защищены естественным путем. Они хотят знать почему.
Что касается вакцины, это исследование помогает выявить группы высокого риска. Люди, несущие эту генетическую мутацию, могут получить вакцину первыми, если эти исследования подтвердятся.
Поскольку вся вышеперечисленная работа выполняется в центре, неудивительно, что Кассанова заключает: «Наша лаборатория в настоящее время работает на полной скорости».