Вот как проф. Дорота Сэндс во время встречи экспертов Медицинского Разума Государства. Специалисты собрались в третий раз, чтобы в диалоге с лицами, принимающими решения, найти решения, которые изменили бы условия лечения пациентов с редкими заболеваниями.
Здоровые люди сегодня изо всех сил пытаются укротить страх перед жизнью и работой, социальную изоляцию и ограничения нашей свободы, связанные с пандемией коронавируса. Между тем, пациенты сCLN2 (известным как детская деменция), мукополисахаридозом, ЛАГ - легочной артериальной гипертензией, кистозным фиброзомилиспинальной бифидойиспытывают каждый из эти условия значительно дольше, чем длится тревогаCOVID-19Как сказал проф. Dorota Sands -наши пациенты живут в условиях пандемии с рождения.
Редкие заболевания - это вызов
Это диагностическая, терапевтическая и финансовая проблема. Мы не можем предотвратить их, и только некоторые из них (около 5%) поддаются лечению. К сожалению, вывод препарата на рынок для столь малых групп пациентов требует огромных финансовых затрат, что обуславливает его высокую конечную цену.
Понимая эти условия, многие страны используют другие критерии для оценки экономической эффективности орфанных препаратов, чем те, которые предназначены для таких больших групп населения, как пациенты с диабетом или гипертонией. Польские пациенты, врачи и фармакоэкономисты призывают к внедрению таких механизмов оценки. Это могло бы существенно изменить драматическое положение пациентов, которые из-за отсутствия хороших решений о возмещении расходов вынуждены эмигрировать «в поисках лекарства». Сегодня пандемия закрыла границы, и эти последние ворота безопасности отсутствуют.
Миграция наркотиков
20 семей детей с CLN2 - смертельным генетическим заболеванием, широко известным как детская деменция, лечат сегодня своих детей в Германии, Италии. Они не хотели уезжать, но болезнь прогрессирует слишком быстро. Каждый месяц без лекарств снижает шансы взять ситуацию под контроль.
- Время не позволяет колебаться. Двухлетний ребенок с диагнозом CLN2 без лечения начинает регрессировать в развитии. Нарушаются когнитивные и двигательные функции. Следующий этап - все более частые припадки, потеря зрения. Ребенок не в состоянии общаться с окружающей средой, он не может даже подать четкий сигнал о том, что страдает. Мы теряем их через 8, максимум - 10 лет с момента постановки диагноза, - заявил на совещании экспертов Медицинского Разума государствапроф. Мария Мазуркевич-Белдзиньская, изКлиники развития неврологии Медицинского университета Гданьска, президент Польского общества детских неврологов, напоминает, что трагический сценарий не должен был бы реализовываться, если бы лекарство, которое эффективно ингибировало можно использовать прогрессирование заболевания.
- Клинический опыт показывает, что давать его братьям и сестрам больного на бессимптомной стадии означает, что они могут вообще не появиться, - напомнил проф. Мария Мазуркевич-Белдзиньская призывает к доступу к терапии для польских детей прямо сейчас, когда пандемия не позволит им обратиться за помощью за пределы страны.
В данном случае доступность медицины - это вопрос быть или не быть маленькому пациенту.
Лекарства от CLN2, мукополисахаридоза, кистозного фиброза или мышечной дистрофии Дюшенна требуют огромных затрат. Невыносимо для семьи. Но для нас как общества это инвестиции в жизнь, которая может быть более длинной, активной и без страданий.
Иногда не нужны миллионы
- Дети, рожденные с расщеплением позвоночника, представляют серьезную проблему для урологов, заявилд-р Петр Гастол специалист в этой области, национальный консультант в области детской урологии, который чтобы облегчить их рандом.
Быт этой группы больных, приговоренных к самостоятельной катетеризации несколько раз в день, можно было бы улучшить, если бы им стали доступны современные гидрофильные катетеры. Они проще в использовании, дают ребенку большую независимость от воспитателей, шанс на самостоятельность в детском саду или школе.
- Но прежде всего они защищают от инфекций мочевого пузыря и, как следствие, от почечной недостаточности, которая до сих пор представляет прямую угрозу жизни, - напомнил д-р Петр Гастол.
Современный катетер - это вложение нескольких злотых в качество жизни ребенка и его безопасность. Аргументы, представленные министру Мацею Мильковскому 13 мая в ходе обсуждения экспертов Медицинской причины государства, побудили его пообещать особое внимание к положению детей с расщелиной позвоночника.
Солидарность - особенно сейчас
Папский совет призвал к солидарности с больными редкими заболеваниямиеще в 2016 году, напомнив, что сочувствие к ним является мерилом зрелости демократии и чувствительности общества.- Мы обязаны этим людям особой заботой, понимаемой как доступ ко всему, что есть в нашем распоряжении благодаря прогрессу медицины, - читаем мы в этом документе, который также содержит предупреждение не убегать от этих обязанностей по экономическим причинам. Это особенно важные слова, когда весь мир ожидает экономический кризис.
Решения и заявления
Вестником настоящей тревоги для пациентов с редкими заболеваниями являются не только прошлогодние важные решения о возмещении расходов на пациентов со СМА (спинальной мышечной атрофией), БЭ (буллезная отслойка эпидермиса), болезнью Фабри, но и новые - несколько объявлено через несколько дней после обсуждения экспертами Медицинской причины государства - относительно государственного финансирования современной генетической диагностики и создания реестра пациентов, которые будут гарантированы в соответствии с Национальным планом по редким заболеваниям, ожидаемым 1 июля 2020 года.
проф. Гжегож Копец изкафедры сердечно-сосудистых заболеваний Ягеллонского университета, кардиолог, лечащий пациентов с другим смертельным редким заболеванием - легочной артериальной гипертензией (ЛАГ) ипроф. Дорота Сандс - эксперт в области муковисцидоза, заведующая отделением муковисцидоза Института матери и ребенка в Варшаве - высказалась за своих пациентов с нарушениями функций дыхательной системы, вызванными заболеванием, до опасного для жизни степень. Ожидается, что в случае ЛАГ терапия тремя таблетками значительно облегчит безопасный прием препарата, особенно в такие трудные времена. При муковисцидозе - две высокоэффективные терапии.
8 марта Президент Республики Польша назвал проблемы редких заболеваний приоритетом политики здравоохранения нашей страны.13 мая, во время заседания Совета Эксперты по редким заболеваниям по медицинским показаниямзаместитель министра Мацей Милковскийобратили внимание на то, что для больных ЛАГ уже произошло много хорошего, заявив о готовности рассмотреть дальнейшие важные решения. Он также напомнил о расширении доступа к современным методам лечения редких и ультраредких гематологических заболеваний, пообещав сосредоточить внимание на дальнейших группах пациентов, страдающих раком крови. Положение этих больных представилпроф. Ева Лех-Мараньда, национальный консультант в области гематологии ипроф. Веслав Енджейчак, Решение заместителя министра здравоохраненияСлавомир Гадомскийо признании насущной необходимости доступа к генетической диагностике и создании регистра больных является ответом на постулатпроф. Анна Латос- Беленьскаяипроф. Кристина Хшановска,, которая от имени своего окружения настоятельно напомнила во время встречи о важности этих проблем.
Проф. Анна Костера-Прущик,заведующая отделением и клиникой неврологии Варшавского медицинского университета ипроф. Zbigniew Żuber, заведующий педиатрическим отделением больницы им. Św Ludwika в Кракове, председатели Экспертного совета по редким заболеваниям по медицинским показаниям обратили внимание лиц, принимающих решения, на требование непрерывности лечения и долговечности решений о возмещении.
На данный момент в связи с прекращением лекарственной программы для пациентов с МПСВИ отсутствуют системные гарантии доступа к единственной эффективной терапии для пациентов с диагнозом после 1 марта 2020 года. Три человека, продолжающие лечение, молодые, профессионально активные люди! Пациенты проф. Анна Костеры - Сова.
Доказательством актуальности проблем пациентов с редкими заболеваниями, представленными экспертами Медицинского Разума Государства, стало единодушное заявлениедепутата Томаша Латошаипроф. Paweł Kowal сообщает о совместных усилиях парламентского комитета по здравоохранению, посвященных этим вопросам. Хорошо, что на таких людей обращают внимание не только врачи, но и депутаты парламента, и высшие представители исполнительной власти. Это сигнал о том, что мы можем проявить сострадание и солидарность с теми, кто без нашей помощи не справится ни во время, ни после пандемии.