Обнаружена генетическая причина волчанки, аутоиммунного заболевания, которым страдают не менее 5 миллионов человек во всем мире. Международная группа ученых определила мутацию в гене TLR7 как одну из причин заболевания, и результаты были опубликованы в журнале Nature.
«Ученые впервые показали, что генетическая изменчивость в гене TLR7 является причиной аутоиммунных заболеваний», - говорится в заявлении старшего автора исследования доктора Вики Атанасопулос. «Это открывает прекрасную возможность для разработки новых препаратов, нацеленных на TLR, потенциально революционизирующих лечение волчанки», - добавила она.
Волчанка - каковы симптомы?
Волчанка - изнурительное хроническое заболевание, которое может привести к смерти. Он характеризуется воспалением органов и суставов, физическими нарушениями и утомляемостью. Это также может быть связано с выпадением волос, когнитивными проблемами, сыпью и болью в суставах, среди ряда других симптомов. Подавляющее большинство (90%) пострадавших составляют женщины.
За 60 лет был одобрен только один метод лечения
В настоящее время нет лекарства от волчанки, и возможности лечения ограничены. Одним из предпочтительных методов лечения являются иммунодепрессанты, но они работают, подавляя иммунную систему, делая пациентов уязвимыми для инфекций и снижая качество их жизни. По словам профессора Кэрол Виньюс, только одна новая терапия была одобрена Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) за последние 60 лет.
Поиск новых вариантов лечения является обязательным, поэтому любое понимание генетической основы заболевания, которое может помочь улучшить его, на вес золота.
Исследователи надеются, что новые открытия помогут создать эффективное лечение волчанки, не вызывающее серьезных побочных эффектов.
Новая надежда для больных волчанкой
Генная мутация была впервые обнаружена у девочки из Испании, у которой в возрасте 7 лет диагностировали тяжелую форму волчанки. Затем исследовательская группа определила одну точечную мутацию в гене TLR7 и провела поиск других случаев тяжелой волчанки с такой же мутацией.
«Подавляющее большинство пациентов не будут иметь этой редкой и тяжелой мутации, но могут иметь более распространенные варианты гена TLR7 или активировать ген TLR7 из-за факторов окружающей среды (например, вирусных инфекций - вирусной РНК)», - добавила она..
Волчанка чаще поражает женщин
Выводы также могут пролить свет на то, почему волчанка гораздо чаще встречается у женщин: «TLR7 находится на Х-хромосоме (у женщин две Х-хромосомы). Это объясняет, почему женщины болеют волчанкой чаще, чем мужчины. Исследователи говорят, что увеличение активности гена TLR7, как генетического, так и связанного с окружающей средой, будет более разрушительным для женщин и с большей вероятностью вызовет заболевание.
В настоящее время команда работает над разработкой новых препаратов, нацеленных на ген TLR7 и белки, действующие по тому же пути, в надежде найти потенциальное средство для лечения волчанки и, возможно, других аутоиммунных заболеваний, таких как ревматоидный артрит.