В 2017 году у более чем 13 000 голландцев был диагностирован рак кишечника. Это один из самых распространенных видов рака в нашей стране. В 5 процентах всех случаев рака толстой кишки это заболевание развивается из-за наследственного синдрома Линча. Большое значение имеет своевременное обнаружение. Исследователи из LUMC и Университета штата Юта (США) разработали надежный способ прогнозирования риска развития этой наследственной формы колоректального рака.
Синдром Линча
Синдром Линча - это наследственное заболевание, повышающее риск развития рака толстой кишки. Это вызвано врожденным дефектом в определенных генах. У больных с синдромом колоректальный рак часто развивается в молодом возрасте, до 50 лет. Помимо повышенного риска рака толстой кишки, люди с синдромом Линча также имеют повышенный риск рака шейки матки и некоторых других видов рака.
Изменение генов
Пациенты с синдромом Линча находятся под регулярным наблюдением. Отчасти из-за этого у них относительно нормальная продолжительность жизни. Тонкое изменение гена регулярно обнаруживается у пациентов с колоректальным раком, из которых неясно, вызывает ли оно синдром Линча или безвредно. Если это не ясно, диагноз не может быть поставлен, и может быть разработан индивидуальный план ухода и лечения. Но это скоро изменится, так как ученые разработали надежный метод, который может точно определить, вызывает ли такое тонкое генетическое изменение синдром Линча.
Тест CIMRA
Это касается теста CIMRA. Тест был разработан LUMC при финансовой поддержке Maag Lever Bowel Foundation. Для теста изменение гена моделируется в пробирке. Затем проверяется, влияет ли изменение на активность гена. Результат теста вместе с клиническими данными и компьютерными моделями обеспечивает надежный прогноз риска, связанного с конкретным генетическим изменением.
Прорвать
«Исследование является прорывом в диагностике наследственных форм рака», - говорят исследователи. «Тест уже настолько хорош, что готов к использованию». И, по словам руководителя исследования доктора Нильса де Винда, это имеет большие преимущества. «Мы можем составить карту рисков для каждого человека и семьи и предложить индивидуальный уход. Это означает большую ясность для пациентов и их семей, которым также может потребоваться реже проходить профилактический осмотр. По словам Берник Тул, директора фонда Stomach Liver Bowel Foundation, это отличная новость для семей, страдающих синдромом Линча. «1 из 20 больных колоректальным раком имеет наследственную форму. Поэтому раннее выявление имеет большое значение. Этот тест очень помогает в этом», - говорит Тул.