Первичные иммунодефициты можно диагностировать в любом возрасте. По оценкам, в Польше им страдает около 20 000 человек, и пока выявлено всего 4-5 000 случаев. Как их распознать и почему это так важно? Это объясняют врачи - эксперты образовательной кампании «Иммунитетом можно поделиться. Чем могу помочь?.
Первичные иммунодефициты (ПИД) представляют собой группу заболеваний, вызванных неправильной работой иммунной системы или неспособностью бороться с инфекцией. Раннее выявление заболевания и проведение соответствующего лечения способствует снижению частоты инфекций и серьезных системных осложнений.
ПИД диагностируют слишком поздно и недооценивают
Первичные иммунодефициты представляют собой группу из более чем 450 различных заболеваний, связанных с нарушением работы одного или нескольких компонентов иммунной системы. Вследствие этого может возникнуть рецидивирующие инфекции дыхательной системы и других органов и повышенный риск развития аутоиммунных или онкологических заболеваний.
ВЗОМТ обычно диагностируют в детстве, хотя бывает, что это состояние не диагностируется до взрослого возраста. ВЗОМТ являются редкими заболеваниями, некоторые из них крайне редки или даже ультраредки. Тем не менее каждый год в Польше рождается несколько десятков детей с серьезными иммунодефицитами. В нашей стране как сроки постановки диагноза, так и процент диагностированных больных значительно отличаются от международных стандартов.
- Мы наблюдаем огромную недооценку в Польше с точки зрения распознавания первичных иммунодефицитов. До 80% людей остаются недиагностированными. Диагноз ВЗОМТ также часто запаздывает. Задержка диагностики в нашей стране составляет в среднем около 5 лет у детей, но бывают задержки на 10 лет и более. У взрослых показатели еще хуже - средняя задержка превышает 11,5 лет, а у некоторых пациентов даже 20 лет, - говорит доктор. Сильвия Колтан, проф. НКБ, национальный консультант в области клинической иммунологии отделения педиатрии, гематологии и онкологии Университетской больницы №1. доктор А. Юраш в Быдгоще.
Симптомы, указывающие на иммунодефицит
Список настораживающих признаков ВЗОМТ довольно ясен как у детей, так и у взрослых.
Предупреждающие признаки ВЗОМТ для взрослых:
- повторные инвазивные инфекции (две и более пневмонии, рецидивирующий сепсис, абсцессы, менингит),
- оппортунистические инфекции или инфекции, вызванные необычными возбудителями (например, пневмоцистная пневмония),
- плохой ответ на длительную или повторную антибактериальную терапию, особенно внутривенную,
- хроническая диарея с симптомами колита или без них
- низкий уровень IgG в сыворотке, хроническая лимфопения, нейтропения
- или тромбоцитопения,
- длительные или рецидивирующие, атипичные или рефрактерные поражения полости рта (афты и язвы) или кожные высыпания (эритема, телеангиэктазии, рецидивирующие пустулезные/узелковые/эритематозные высыпания),
- хроническое увеличение лимфоидной ткани, генерализованная лимфаденопатия, необъяснимое увеличение селезенки или пальпируемые лимфатические узлы и миндалины,
- положительный семейный анамнез ВЗОМТ, аутоиммунных заболеваний, лейкемии или лимфомы.
Десять предупреждающих признаков ВЗОМТ у детей:
- 4 или более новых ушных инфекций в год,
- 2 или более новых инфекций носовых пазух в год,
- 2 и более пневмоний в год,
- неприбавка в весе или задержка нормального развития ребенка,
- прием антибиотиков в течение 2 месяцев и более с небольшим эффектом,
- персистирующая молочница полости рта или грибковые инфекции на коже,
- 2 или более глубокие инфекции тканей, включая сепсис,
- рецидивирующие, глубокие абсцессы кожи и других органов,
- ПНО в семейной истории,
- необходимость внутривенного введения антибиотиков для лечения инфекции.
При обнаружении хотя бы двух из вышеперечисленных симптомов врач общей практики (терапевт, врач семейной медицины, педиатр) должен срочно направить человека с подозрением на ВЗОМТ к специалисту-иммунологу для уточнения диагноза.
- Нам, как обществу, важно знать, что существуют настораживающие признаки первичных иммунодефицитов, и уметь их замечать, чтобы мы могли обсудить ситуацию с врачом. Во всем диагностическом и лечебном процессе роль врача общей практики является залогом успеха. Отсюда и наша просветительская кампания. врач Моника Мах-Томальска из отделения иммунологии Детской университетской больницы в Кракове.
Сделайте это до того, как ваше тело нанесет ущерб
У людей с первичными иммунодефицитами отсутствие надлежащей диагностики и, следовательно, отсутствие соответствующего лечения может привести к тяжелым, опасным для жизни инфекциям или необратимым повреждениям органов.
Очень важно диагностировать заболевание до возможного ухудшения клинического состояния человека с ВЗОМТ и применить соответствующее лечение, например, заместительную терапию иммуноглобулинами. Также больной должен находиться под специализированным наблюдением клинического иммунолога, что предотвратит многие осложнения и позволит вести образ жизни, близкий к нормальному.
- Время не повернуть вспять, а изменения в органах, возникающие в результате отсутствия соответствующего лечения, могут быть необратимыми и поэтому сопровождать человека с первичным иммунодефицитом всю оставшуюся жизнь. ВЗОМТ - это группа заболеваний, обычно не видимых невооруженным глазом, которые не должны усыплять нашу бдительность - давайте не будем убеждаться в том, что то, чего мы не видим, не является угрозой. По словам врача, люди с ВЗОМТ заболевают чаще и/или тяжелее. мед. Мах-Томальская.
Основной причиной смерти людей с первичными иммунодефицитами по-прежнему остаются инфекционные осложнения. Инфекции и состояния, возникающие в результате ВЗОМТ, могут привести к повреждению органов, например, к дисфункции легких и желудочно-кишечного тракта, потере слуха. Бывают госпитализации, частые пропуски учебы или работы, частое применение антибиотиков.
Эффективная иммуноглобулиновая терапия
Первичным лечением для некоторых людей с первичным иммунодефицитом является заместительная терапия иммуноглобулином, которая обеспечивает защиту от инфекций. У отдельных пациентов он облегчает симптомы аутоиммунитета. Лечение иммуноглобулином пациентов с первичными иммунодефицитами - это пожизненная терапия, которая может быть адаптирована к потребностям и образу жизни пациента с помощью различных вариантов лечения.
Пациенты с ПИД и их лечащая бригада часто предпочитают использовать препарат подкожно. В отличие от внутривенного лечения, это лечение может проводиться самостоятельно в домашних условиях пациентом или лицами, осуществляющими уход, после соответствующей подготовки. Это снижает потребность пациентов в посещении больницы и контакт с больничными патогенами. Это экономит время пациентов, лиц, осуществляющих уход за ними, и лечебной бригады, - объясняет Ева Венсик-Шевчик, доктор медицинских наук, сотрудник отделения внутренних болезней, пневмонологии, аллергологии и клинической иммунологии Военно-медицинского института в Варшаве.
Согласно отчету «Опрос о качестве жизни и предпочтениях в лечении пациентов с первичными иммунодефицитами в Польше», больше людей используют подкожный метод, чем внутривенный.
Требуется плазма, важен каждый миллилитр
Продукты заместительной терапии иммуноглобулинами получают из плазмы крови, сданной здоровым человеком, и бесценны для многих пациентов. Для людей с известным дефицитом белков плазмы или аномалиями важен каждый сданный миллилитр.
Плазменные препараты характеризуются сложным и комплексным производственным процессом. Это также более затратно, чем производство традиционных лекарств. Приблизительно 130 доноров плазмы необходимы для получения достаточного количества иммуноглобулина для лечения одного пациента с заболеваниями иммунной системы в год.
Пандемия COVID-19 привела к глобальному кризису донорства плазмы.
Просветительская кампания «Иммунитетом можно поделиться. Чем могу помочь? направлена на повышение осведомленности общественности о первичных иммунодефицитах и плазме как о бесценном даре, которым большинство из нас может поделиться с теми, кто в ней нуждается. Инициатором акции является Ассоциация людей с иммунодефицитами «Иммунопротект».
Врачи, поддерживающие кампанию, поощряют сдачу плазмы. - Увеличение количества плазмы, собираемой в Европе, обеспечит непрерывность лечения людей с редкими заболеваниями. 300 000 пациентов, страдающих такими заболеваниями на нашем континенте, зависят от терапии на основе плазмы. По словам профессора Колтана, миллионы человек могли бы получить пользу от терапии на основе плазмы с лучшей диагностикой и доступом к лечению.
Также следует отметить, что донорство плазмы и донорство крови - это два разных вопроса. В случае плазмы, в отличие от цельной крови, у доноров берется только жидкая часть крови. Остальные его компоненты возвращаются в организм - весь процесс называется плазмаферезом. Поэтому донором плазмы можно быть гораздо чаще, чем донором крови.