Мышечная дистрофия - наследственное дегенеративное заболевание мышечной ткани. Существует несколько видов дистрофии, и их симптомы различаются в зависимости от пораженной области и скорости прогрессирования заболевания. Какие бывают виды мышечных дистрофий и их симптомы?
Мышечная дистрофия- этонаследственное заболевание мышц, чьисимптомы - мышечная слабость. Суть дистрофии заключается в дегенерации мышц в результате генетического дефекта, а в некоторых случаях даже их исчезновении, т.е. атрофии. В большинстве случаев мышечной дистрофии происходит расщепление мышечных волокон. Как следствие, количество этих волокон уменьшается, а на их месте появляется соединительная и жировая ткань. Некоторые виды мышечной дистрофии могут поражать сердечную мышцу.
Существует несколько типов мышечных дистрофий в зависимости от возраста, в котором появляются дистрофии, какие части тела поражены и как протекает заболевание.
Дистрофия Дюшенна (МДД)
Дистрофия Дюшенна - наиболее часто диагностируемый тип мышечной дистрофии. Диагностируется примерно у 13-33 человек на 100 000 человек. рожденные мальчики. Первые симптомы этого быстро прогрессирующего заболевания обычно появляются у мальчиков в возрасте от 2 до 6 лет:
- трудно ходить и бегать,
- симптом Гауэрса,
- компенсаторный наклон туловища в сторону опорной ноги (симптом Дюшенна),
- характерная переваливающаяся походка,
- атрофия плечевых мышц (симптом дряблых плеч).
Больные дистрофией Дюшенна обычно умирают в возрасте до 30 лет.
Мышечная дистрофия Беккера
Симптомы дистрофии Беккера обычно появляются в возрасте от 5 до 25 лет и, как правило, такие же, как при МДД.
Однако в этом случае они определенно менее интенсивны и деградация мышц происходит медленнее. Характерной чертой дистрофии Беккера является возникающая слабость и прогрессирующая атрофия мышц тазового пояса, а затем и грудных мышц.
Мышечная дистрофия поясно-конечностная форма
Первые симптомы появляются на первом, втором или третьем десятилетии жизни. Риск заболевания одинаков для девочек и мальчиков.
Деградация чаще всего поражает проксимальные мышцы таза и плечевого пояса. Также может наблюдаться углубление поясничного лордоза и выпячивание лопаток.
Избыточный рост и контрактуры встречаются редко. У некоторых больных могут развиваться изменения в миокарде - чаще всего дилатационные кардиомиопатии.
Течение заболевания вариабельно, при медленном прогрессировании заболевания у больных есть возможность достичь нормальной продолжительности жизни.
Лецепопаточно-лицевая мышечная дистрофия
Первые симптомы заболевания обычно появляются в первые годы жизни, реже после 20 лет.
Симптомы, которые могут встречаться в равной степени у мальчиков и девочек, относятся к дистрофии мышц лица и плечевого пояса. Затем они появляются:
- мимическая неподвижность (мимические движения лица ослаблены, больные с трудом смыкают веки),
- заросшие губы,
- трудно поднять руки над головой,
- плечи опущены вперед.
Течение заболевания обычно легкое и медленное.
Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы
Это форма мышечной дистрофии, которая особенно распространена среди населения Японии. Болезнь вызывается мутацией в гене, кодирующем белок фукутин. Ее симптомы очень похожи на симптомы МДД.
Миотоническая мышечная дистрофия (миотония Штейнера)
Миотоническая мышечная дистрофия (миотония Штейнера) - первые симптомы заболевания чаще всего появляются в возрасте от 20 до 35 лет как у юношей, так и у девушек.
Наиболее типичные симптомы заболевания:
- миотония, т.е. замедленное расслабление мышц после сокращения и слабость мимических мышц,
- слабость в руках, ногах и грудино-ключично-сосцевидных мышцах,
- катаракта и птоз, которые связаны с поражением гладких мышц, желез, эндокринной системы и глаз.
Врожденная миотония Томсена
Болезнь Томсена - очень редкое генетическое заболевание мышц, характеризующееся затруднением движения после продолжительного отдыха в результате длительного сокращения мышц с последующим медленным расслаблением.
Симптомы заболевания:
- больной после сжатия руки не может быстро разогнуть пальцы - характерно медленное разгибание только через некоторое время,
- после закрытия век пациент некоторое время не может их открыть,
- после открытия рта (например, после зевоты) больной некоторое время держит рот открытым,
- трудно изменить положение (больной не может сделать первый шаг после того, как встал с кровати, стула).
Окулярная или орофарингеальная мышечная дистрофия
Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОПМД) обычно развивается после 50 лет). Заболевание поражает глазные мышцы, иногда также мышцы пищевода, что проявляется как:
- медленно нарастающий птоз,
- нарушение глотания,
- парез мышц конечностей.
Дистальная мышечная дистрофия
Дистальная дистрофия - наименее распространенный вид мышечно-дистрофического заболевания, характеризующийся слабостью и поражением мышц рук, кистей, голеней и стоп.
Поэтому симптомами болезни являются слабость и разрушение только мышц конечностей.
Заболевание обычно очень медленно развивается от детства до зрелого возраста.