В нашей стране примерно 3-4 процента новорожденных рождаются с тем или иным отклонением в развитии. Некоторые из них являются нарушениями генетического происхождения, т.е. имеются отклонения в генетическом материале плода (ДНК, хромосомы), которые вызывают симптомы и синдром
Самым известным и наиболее распространенным из генетических заболеваний является синдром Дауна, риск которого увеличивается с увеличением возраста матери и отца. Помимо синдрома Дауна, другие хромосомные аномалии могут вызывать легкие или тяжелые нарушения развития.
Вышеперечисленные генетические нарушения теперь можно эффективно выявлять даже во время беременности. Некоторые из скрининговых тестов предоставляются всем в рамках наблюдения за беременностью, а другие можно использовать за дополнительную плату. Некоторые из них представляют собой оценку риска, т.е. не отвечают на вопрос, здоров данный плод или нет, а скорее какова точная математическая вероятность развития тех или иных нарушений развития у данной пары мать-плод.
Среди тестов есть инвазивные, т.е. предполагающие физическое воздействие, позволяющие поставить точный диагноз; некоторые из них можно делать очень рано во время беременности, а некоторые - только позже.
Целью тестов, направленных на скрининг хромосомных аномалий, является максимально точное определение риска возникновения аномалий, чтобы на основании этого можно было принять решение о необходимости инвазивного, т.е. вмешательства, диагностические тесты. Но какие существуют тесты, какой из них мы должны выбрать и когда? Мы поможем вам сориентироваться.
1. Комбинированная фильтрация
Пожалуй, так называемый комбинированный скрининг чаще всего проводят будущие мамы. Он комбинированный, поскольку состоит из двух тестов: анализа материнской крови и УЗИ для определения риска болезни Дауна и других хромосомных аномалий. Гормон ХГЧ и т.н. Уровень белка Рарр-А, а также рост ребенка в сидячем положении, толщина затылочной складки и наличие/отсутствие носовой кости определяются с помощью УЗИ (все это отличается от среднего при болезни Дауна).). По этим данным рассчитывается вероятность заболевания.
11-13. неделя
Сколько это стоит? Около 30 000 форинтов
Насколько он точен? Тест представляет собой тест на оценку риска, т. е. мы получаем не результат «да-нет», а плод имеет генетические заболевания. Тестовые случаи составляют ок. Он «находит» больные плоды в 90 процентах случаев и ложно показывает высокий риск в 3-5 процентах. Если комбинированный тест показывает высокий риск, врач обычно рекомендует какой-либо другой тест (биопсия плаценты или амниоцентез) (обычно с результатом 1:250 или хуже).
Преимущество: Легко выполнять, нет риска выкидыша, получаем ранние результаты.
Недостаток: Точность довольно хорошая, но не 100-процентная. При высоком риске рекомендуется хромосомный тест плода (биопсия плаценты в 11-15 недель или амниоцентез в 15-20 недель), результатов которого необходимо ждать 1-3 недели. То есть между возможным плохим результатом комбинированного теста и результатом теста на хромосому будущую маму может ожидать около месяца ужаса.
Альтернатива этим инвазивным методам, несущим в себе риск выкидыша, может быть проведена даже на следующий день – новый молекулярно-генетический тест, который исследует ДНК плода в крови матери. Так называемые неинвазивные пренатальные тесты, такие как PrenaTest (см. ниже), дают результаты быстрее, но при этом мы потратили цену трехфункциональной коляски, кроватки и дыхательного монитора.
2. Интегрированный тест
Комплексный тест очень похож на комбинированный, он включает забор крови и УЗИ, но кровь берется дважды, на 12-й и 16-й неделе.
Когда это будет закончено? Недели 12 и 16, мы получим результаты после анализа крови на неделе 16.
Сколько это стоит? Около 35 000 HUF
Насколько он точен? Интегрированный тест представляет собой тест на оценку риска, т.е., как и комбинированный тест, он дает соотношение вероятности наличия у плода аномалии. Тест находит больной плод в 90-95% случаев, давая ложно неверные результаты в 2-3%. В случае плохого результата (1:250 и хуже) рекомендуется амниоцентез.
Преимущество: легко выполнять, относительно точно, нет риска выкидыша.
Недостаток:получение результатов занимает относительно много времени (около 16-й недели), в случае плохих результатов также рекомендуется амниоцентез или другие уточняющие исследования сделано.
3. Амниоцентез (амниоцентез)
Во время осмотра амниотический мешок прокалывают иглой через брюшную стенку матери и берут из него околоплодные воды. Проверяется генетический материал клеток плода, «плавающих» в амниотической жидкости, и по этому могут сказать, есть у него генетическое заболевание или нет. Другими словами, здесь речь не идет об оценке риска, мы получаем конкретный результат, взамен, по последним данным, риск выкидыша в тесте составляет всего 0,1-0,3 процента. 16-20. неделю, обычно результатов приходится ждать 2-3 недели.
Когда это закончится? 16-20. между неделей
Сколько стоит? В обоснованных случаях можно сделать при туберкулезе по рекомендации врача. В частных центрах 70-120 тысяч форинтов
Насколько он точен? Тест дает более 99% точных результатов.
Преимущество: Точность.
Недостаток: Хотя риск выкидыша низкий, он все же существует; мы получаем результаты через очень долгое время, на 20 неделе, возможное прерывание беременности уже психологически обременительно и несет больший риск для здоровья.
4. Биопсия ворсин хориона (биопсия ворсин хориона)
Во время обследования берется образец плаценты с помощью иглы, введенной через брюшную стенку матери, и проводится генетическое исследование клеток плода в ней. Биопсия ворсинок может быть выполнена раньше, чем амниоцентез, но имеет несколько более высокий риск выкидыша (0,2-0,4%).
Когда это закончится? 11-15. неделя
Сколько это стоит? В частных центрах 70-120 тыс. форинтов. По рекомендации врача в обоснованных случаях можно проводить туберкулёз.
Насколько он точен? Тест дает более 99% точных результатов.
Преимущество: точный, доступный заранее.
Недостаток: Чуть выше, ок. 0,2-0,4 процента риска выкидыша.
5. Анализ ДНК плода из материнской крови (неинвазивный пренатальный тест)
Тест состоит из однократного забора крови (берется кровь матери) и является хорошей альтернативой амниоцентезу или биопсии хориона для выявления хромосомных аномалий плода. Беременность ок. Начиная с 10-й недели фрагменты ДНК плода попадают в кровоток матери. В ходе нового метода исследуются эти фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови, и таким образом выявляются возможные хромосомные аномалии плода. В нашей стране тест в настоящее время доступен в различных фетальных диагностических центрах под разными названиями, наиболее часто используемым является PrenaTest.
Когда он будет завершен? Его можно выполнить с 9 по 20 неделю. Результаты будут доступны через 1-2 недели.
Сколько стоит? В зависимости от пакета 135-220 тысяч форинтов
Насколько он точен? Тест дает более 99% точных результатов.
Преимущество: доступен заранее, дает точные результаты.
Недостаток: цена, и то, что он не выявляет редкие хромосомные аномалии, не может дать результатов в 0,6 процентах.
Другие соображения
Тяжесть заболевания тестами не определяется
В связи с генетическим скринингом важным фактором, который должны учитывать все родители, является то, могут ли они усыновить ребенка с генетическим заболеванием. Тяжесть самого распространенного генетического заболевания, например, синдрома Дауна, может колебаться в довольно широких пределах, и, помимо умственной отсталости, часто сопровождается аномалиями развития сердца.
С другой стороны, генетические скрининговые тесты сами по себе не способны судить о том, является ли плод с синдромом Дауна жизнеспособным, очаровательным и привлекательным, девочкой с легкой умственной отсталостью с синдромом Дауна, или же это плод с тяжелой умственной отсталостью, отягощенный тяжелым сердцем. расстройства развития и нуждается в уходе будет нуждающимся ребенком.
Поэтому перед проведением генетических тестов родители должны подумать о том, какие шаги они предпримут, если тест покажет генетическое заболевание, и важно договориться по этому вопросу.
Дата результата не имеет значения
Если проводится генетический тест, важно знать о сроках проведения теста, потому что совершенно не имеет значения, когда становится очевидной наличие проблемы: в случае диагностических тестов плода, существует общее стремление к тому, чтобы беременность наступила как можно раньше и могла дать информацию о состоянии плода на более ранних его сроках. Если диагностировано тяжелое нарушение развития и мы думаем о прерывании беременности, чем раньше, тем лучше. 12-14. потому что аборт, сделанный в течение первой недели беременности, представляет гораздо меньший риск для здоровья матери, чем более поздний.
Кроме того, 18-20. по неделям обычно решается имя малыша, мы знаем пол, мы чувствуем шевеление плода, его форма похожа на человеческую, милые ножки мы видели несколько раз на УЗИ - прикрепление тоже растет, так что в этом случае прерывание беременности является значительно более тяжелым психологическим стрессом, как в качестве решения, так и в качестве вмешательства.
Где сдавать тест?
В основном в центре, специализирующемся на диагностических тестах плода, где есть соответствующая практика и оборудование для проведения надежных и современных тестов. Важным моментом является то, что в случае обследований, включающих УЗИ (комбинированный и интегрированный тест), большое значение имеют тип и возраст аппарата УЗИ, а также подготовка обследующего. Складку на шее можно измерить точно и менее точно, а неправильно измеренная складка на шее может исказить весь результат теста.
Эксперт УЗИ может быть врачом или сонографистом, главное, чтобы у него была правильная лицензия - т.н. Аккредитация FMF означает наличие сертификата Fetal Medicine Foundation в Лондоне, дающего право специалисту проводить ультразвуковые исследования в генетических целях.
А как насчет негенетических заболеваний?
Перечисленные тесты подходят для выявления генетических нарушений. К врожденным аномалиям относятся не только они, но и, например, врожденные аномалии открытого позвоночника, нервной системы, сердца или даже конечностей. Эти нарушения можно обнаружить при ультразвуковом исследовании – более серьезные отклонения можно заметить уже на 12-й неделе, но чаще на 18-20-й неделе. УЗИ, сделанное на этой неделе, является решающим в этом отношении.
УЗИ, проведенное в 18 недель, иногда в просторечии называют генетическим УЗИ – хотя оно и не является генетическим скрининговым тестом, на УЗИ уже в этот срок можно увидеть симптомы возможных генетических заболеваний: аномалии таким образом можно выявить нарушения развития сердца и костей.
Если на этом УЗИ будут обнаружены подозрительные отклонения или если наш врач сочтет, что это связано с другими факторами риска, он может направить вас на так называемое ультразвуковое исследование сердца плода. Это обследование требует большого количества специальных знаний и практики, поэтому его может проводить только специалист, занимающийся им.
Не могу решить, к кому обратиться?
Относительно генетических нарушений плода наиболее актуальные советы может дать специалист-генетик. Во время консультации врач-генетик оценивает факторы риска и другие аспекты, характерные для данной беременности (генетические заболевания в семье, возраст матери и отца, наличие в анамнезе предыдущих беременностей, регулярно принимаемые матерью лекарства, курение и др.) и на основании для этого, посоветовавшись с парой, он может порекомендовать конкретные тесты. В случае сомнений или наличия факторов риска консультация генетика возможна даже в период планирования ребенка.
«Целью акушерско-генетического консультирования является описание различных заболеваний и анализов для их скрининга, а также профессиональная оценка результатов», - говорит доктор. Жолт Тидренцель, клинический генетик из Института Чейзеля.
Он подчеркнул: цель консультирования – родить здорового ребенка.«Иными словами, мы рассказываем родителям - будь то будущие родители или супружеская пара, ожидающая ребенка, - какие диагностические и скрининговые исследования им доступны, где их можно пройти и сколько они стоят. Конечно, мы также оцениваем результаты каждого скринингового теста, т.е. стараемся распознать возможные аномалии как можно раньше во время беременности. Это также означает, что во время консультации мы сопоставляем факторы риска и их степень относительно конкретной беременности».
Кстати, с 2014 года эта консультация входит в обязательную дородовую помощь будущим мамам старше 37 лет, поэтому ее можно использовать при туберкулезе. В то же время специалисты рекомендуют его всем, у кого в семье есть генетическое заболевание, где возраст матери старше 35 лет или отца старше 55 лет.