Людям, страдающим болезнью Гоше, не нужно беспокоиться о своем лечении: с 1 июля 2022 года решение о возмещении расходов на ферментозаместительную терапию, применяемую при этом заболевании, было продлено. Как отмечают специалисты, при этом заболевании проблема заключается не только в лечении, но, прежде всего, в самой диагностике. Многие больные годами борются с симптомами, прежде чем им будет поставлен правильный диагноз.
Болезнь Гоше относится к числу болезней накопления (т.е. вызванных дефицитом одного из ферментов). Он обусловлен генетически и связан с более низкой активностью одного из лизосомальных ферментов - глюкоцереброзидазы, в результате чего происходит прогрессирующее и неконтролируемое отложение определенного вещества - глюкозилцерамида в различных частях тела, в том числе в селезенке, печени и кости.
Симптомы болезни Гоше могут сбивать с толку
Клиническими признаками болезни Гоше в первую очередь являются:
- увеличение печени и селезенки
- анемия
- тромбоцитопения
- болезни скелета.
В некоторых формах также поражается центральная нервная система. Болезнь бывает трех видов:
- тип 1 без неврологической симптоматики (взрослая форма)
- тип 2, т.е. острая невропатическая форма (младенческая форма)
- тип 3: подострая невропатическая форма (ювенильное начало).
- Более 95 процентов. пораженных пациентов является самой легкой формой заболевания, то есть ненейропатической формой. Наиболее распространенные симптомы; помимо хронической усталости, увеличения селезенки, иногда печени, легкой или умеренной тромбоцитопении или склонности к синякам могут быть анемия, костно-суставные боли или ослабление костной структуры, - говорит проф. доктор хаб. Беата Кич-Вилк, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией редких метаболических заболеваний, отделение метаболических заболеваний Медицинского колледжа Ягеллонского университета при университетской больнице в Кракове, сотрудничает с фондом Saventic, который оказывает поддержку пациентам с редкими врожденными метаболическими заболеваниями на протяжении много лет.
Проблемы диагностики
Как поясняет эксперт: - Больных часто направляют к гематологу, потому что упомянутые симптомы могут соответствовать гематологическим заболеваниям, таким как лейкемия, лимфома или множественная миелома. Исключение заболеваний из группы рака костного мозга является важным диагностическим элементом, но тогда больных с болезнью Гоше начинают направлять к различным специалистам, что отдаляет постановку правильного диагноза. В Польше, когда речь идет о врожденных нарушениях метаболизма, время, необходимое для установления, диагностики и начала доступного лечения, составляет от четырех до десятков (иногда нескольких десятков!) лет, - добавляет эксперт.
В Польше этим заболеванием могут страдать несколько сотен человек. Это всего лишь оценки: эксперты считают, что в настоящее время диагностированы менее половины пострадавших. Среднее время между появлением первых симптомов и диагнозом колеблется от 4 до даже 10 лет.
Для диагностики болезни Гоше проводятся анализы на тромбоцитопению, нарушения свертывания крови и анемию, характерные для заболевания. Проводят также биопсию костного мозга, реже печени или селезенки, что позволяет определить наличие так называемойКлетки Гоше, но это еще не диагноз болезни.
Диагноз подтверждается снижением уровня активности лизосомальных ферментов у больного. В настоящее время диагноз болезни Гоше можно поставить по простому анализу крови, так называемому анализу крови. «тест на сухую каплю» (DBS), позволяющий не только измерить активность фермента глюкоцереброзидазы, но и провести генетический тест.
Если уровень активности ферментов в лейкоцитах составляет 30 процентов. или меньше референтного значения, это подтверждает болезнь Гоше. Возможна и пренатальная диагностика этого заболевания, заключающаяся в определении активности фермента в ворсинах хориона или в культурах клеток амниотической жидкости.
- Пациенты, которым нужна помощь в диагностическом процессе, могут найти ее в фонде Saventic Foundation, который проводит исследования методом DBS. На начальном этапе диагностической процедуры пациенту не нужно приходить в кабинет врача - он отправляет свои медицинские данные на специальную, зашифрованную интернет-платформу, затем материалы анализируются алгоритмами искусственного интеллекта и командой опытных врачей. в диагностике и лечении болезни Гоше специалисты во многих областях медицины. Если есть реальное подозрение на болезнь Гоше, то тесты DBS проводятся на дому у пациента. Он включает в себя забор крови из кончика пальца для анализа. После установления диагноза болезни Гоше пациента направляют в соответствующие референтные лечебные центры, - говорит проф. доктор хаб. врач Беата Кич-Вилк.
Эту болезнь можно эффективно лечить
Людям, страдающим болезнью Гоше, предоставляется специализированное лечение - терапия возмещается, облегчает клинические симптомы и позволяет пациентам вести активный образ жизни. Основными целями терапии являются существенное замедление прогрессирования заболевания, улучшение гематологических показателей, нормализация размеров селезенки и печени, уменьшение или устранение скелетных недугов, улучшение качества и продолжительности жизни больных БГ.
- Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) с использованием имиглюцеразы и альфа-велаглюцеразы используется для лечения болезни Гоше в течение многих лет. Экзогенное поступление недостающего фермента направлено на торможение накопления во многих органах жирового вещества, называемого глюкозилцерамидом. В результате получаем улучшение или нормализацию работы костного мозга, селезенки или печени. Пациентам, в зависимости от их индивидуальных потребностей и клинического состояния, может быть полезна как ФЗТ в виде внутривенных инфузий, так и пероральное лечение, т.н. субстрат-редукционная терапия (SRT), снижающая выработку самого глюкозилцерамида. Однако мы должны помнить, что терапевтические эффекты тем лучше, чем раньше мы начнем лечение. Вот почему так важна ранняя и быстрая диагностика самой болезни Гоше, - говорит проф. доктор хаб. врач Беата Кич-Вилк.