В Польше прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПВСХ) поражает 5-7 новых пациентов в год. По оценкам, в Европе насчитывается до 3500 детей с этим заболеванием. Пациенты не достигают даже 20-30-летнего возраста без серьезных медицинских вмешательств, таких как хирургические операции, включая необходимость пересадки печени. Это крайне редкое заболевание, для которого до сих пор не существует терапевтических вариантов. Получит ли пациенты с ПСВХ шанс жить дольше 20 лет благодаря средствам Медфонда?
Представьте, что из-за неправильного усвоения жиров у вас низкая масса тела, вы страдаете диареей, панкреатитом, сильным зудом по всему телу, который заканчивается кровотечением, приводящим к серьезным повреждениям кожи. У вас нет доступа к каким-либо вариантам лечения, кроме симптоматического лечения. Кроме того, вы ребенок, и у вас цирроз печени в возрасте 10 лет, а в возрасте от 10 до 20 лет вам может потребоваться пересадка печени или у вас разовьется рак печени. У вас крайне редкое заболевание - прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПВСХ).
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз может возникать у детей раннего возраста около 6 месяцев. Для родителей уход за детьми с этим заболеванием является не только огромным бременем, но и способствует значительному ухудшению качества жизни детей. всей семьи Ежедневный страх за ребенка, внезапное ухудшение самочувствия, посещения больниц, риск трансплантации печени и угроза жизни вызывают сильный стресс, усталость, нередко одиночество, отсутствие перспектив на улучшение ситуации. Родители детей с ПСВХ испытывают смятение, даже чувство безысходности, депрессию и даже суицидальные мысли», - объясняет Славомир Янус, президент Ассоциации помощи больным детям «ПЕЧЕНЬ».
Постоянный зуд вызывает боль и нарушает функцию
Маленькие пациенты из-за нарушений желчеотделения и мальабсорбции жиров страдают от дефицита витаминов, имеют недостаточный вес, медленнее растут, страдают диареей, панкреатитом и даже нарушениями слуха.
PFIC оказывает разрушительное воздействие на жизнь детей, а также их родителей и семей. Особенно неприятным симптомом заболевания является зуд, облегчение которого часто является начальной целью терапии. Сильный зуд может привести к тяжелым повреждениям кожи (часто вызывающим кровотечение), нарушениям сна, раздражительности, нарушению концентрации внимания и плохой успеваемости. Нельзя недооценивать важность интенсивности и последствий зуда.
В некоторых случаях это описывается как постоянный зуд с головы до ног, который часто невыносим, когда дети чешутся до крови. Один ребенок описывает это как ощущение «миллиона муравьев под кожей 24/7».
Постоянный зуд означает, что дети не могут спать, просыпаясь несколько раз в течение ночи. Интенсивность зуда является основным фактором при принятии решения о пересадке печени.
Вот как родители описывают проблемы своих детей, и, к сожалению, они мало чем могут помочь:
" Зуд заставил ее заснуть на 15 минут и проснуться, плача и постоянно царапая себя. Я убрал ее руки, потому что она уже была исцарапана до крови, но она продолжала делать то же самое. Ночью, когда было темно, я знал, что она чешется, потому что чувствовал запах ее крови. Никто не хотел присматривать за ней днем, потому что боялись ее приступов чесания. Кроме того, она хотела только прийти ко мне. Эта усталость с нашей стороны была так здорово, что я думал, что покончу с собой, потому что наш дом был только плач и нервы"
" Она начала чесаться, когда ей было около 8 или 9 месяцев, и она уже могла это делать. Это было ужасно и неописуемо! Мы страдали и мы, и она. Ее плач длился с 23:00 до 5:00. Кровь была везде: в интимных местах, животе, руках, ногах, глазах."
" Она царапала себя до крови. Когда на ее коже появлялась рана, она продолжала расчесывать ее, пытаясь засунуть пальцы под кожу. Она просыпалась в слезах, не могла заснуть из-за зуда кожи. продолжала расти, превращаясь в боль. Она не могла вынести боль."
Шансы улучшить свою жизнь
Качество жизни пациентов с прогрессирующим семейным внутрипеченочным холестазом (ПВСХ) имеет шанс кардинально измениться, так как препарат одевиксибат появился в списке лекарственных технологий с высоким уровнем инновационности, опубликованном АОТМиТ в феврале этого года, который имеет статус орфанного препарата. Может помочь 40 пациентам в год.
Трудно представить, насколько обременительным должен быть уход за детьми с ПСВХ для родителей, насколько обременительным для детей и молодых людей являются проблемы, сопровождающие это заболевание. Перспектива таких тягостных заболеваний, как цирроз печени и гепатоцеллюлярная карцинома в столь юном возрасте, несомненно, лишает человека чувства защищенности и значительно снижает качество жизни целых семей. Мы надеемся, что новые возможности финансирования в рамках Медицинского фонда точно ответят на неудовлетворенные потребности этих пациентов и целых семей. Мы очень рассчитываем на положительные итоговые решения Минздрава. И пусть они произойдут как можно скорее», - говорит Ига Равицка, президент фонда EuropaColon Polska, который занимается заболеваниями органов пищеварения, в том числе ультраредким, прогрессирующим семейным внутрипеченочным холестазом.
Можно ли избежать операции?
Ключевой целью лечения пациентов с ПСВХ является уменьшение интенсивного и неизлечимого зуда, который может привести к необходимости трансплантации печени (ТП)1. Поскольку зуд является одним из двух показаний к трансплантации печени у детей с ПСВХ, благодаря эффективному уменьшению зуда новые терапевтические варианты лечения ПСВХ могут отсрочить или, возможно, предотвратить трансплантацию печени у этой популяции пациентов. В той мере, в какой желчные кислоты способствуют прогрессирующему повреждению печени, снижение уровня желчных кислот с помощью новых терапевтических возможностей также может привести к улучшению функции печени и отсрочке трансплантации.
Неизлечимый зуд и недостаток сна, которым подвержены дети с ПСВХ, могут привести к проблемам в школе. В результате некоторые родители не могут работать или вынуждены сокращать свой рабочий день, таким образом теряя свой доход, чтобы иметь возможность заботиться о своих детях.
Ожидается, что дети, успешно пролеченные с помощью новых методов лечения, будут менее восприимчивы к симптомам, лучше спят и, следовательно, смогут полноценно заниматься в школе. Братья и сестры также выиграют от меньшего количества перерывов в обучении. Поскольку их дети чаще посещают школу и имеют меньше проблем со сном, их опекуны будут брать меньше времени на работу и смогут реализовать свой профессиональный потенциал.
Г-жа Бернадетта Скора, мать ребенка с ПИИК и представитель сети ПИИК в Польше, подчеркивает:
" Есть лекарства, которые могут облегчить даже самую сильную боль. С болью можно справиться. С зудом нельзя. Дети страдают, они кричат, потому что этот зуд очень похож на боль. Все варианты лечения, которые теперь доступны нашим детям связаны с хирургическим вмешательством. Однако с появлением инновационного препарата для лечения ПСВХ у нас появилась надежда. Надежда на нормальное детство для наших детей без хирургического вмешательства. Надежда на детство без зуда."