Многие пациенты годами борются с симптомами болезней, прежде чем узнают правильный диагноз. Так было и с Донной Мари Парри. Что с ней не так, женщина узнала через много лет, когда забеременела. Хотя болезнь представляла угрозу для здоровья и жизни женщины и ее будущего ребенка, врачам, к счастью, удалось родить маленькую Ирину.
Донна Мари Пэрри боролась с проблемами со здоровьем с подросткового возраста. Ее много раз приходилось госпитализировать, но только благодаря беременности она узнала о своем диагнозе. У женщины диагностировали редкий синдром. И врачам удалось благополучно довести беременность Донны до счастливых родов.
Жизнь без диагноза
Когда женщине было 16 лет, у нее диагностировали коллапс легкого. Следующие 13 лет она боролась с серьезными медицинскими осложнениями. За это время ей много раз требовалась госпитализация.
В 2020 году она забеременела. Именно этот момент оказался решающим, и Донни узнала свой диагноз. Выяснилось, что женщина страдает редким синдромом Берта-Хогга-Дьюба.
Это заболевание поражает кожу и легкие. Встречается редко - по оценкам, от него страдают два человека на миллион. Синдром Берта-Хогга-Дюба является наследственным заболеванием.
Беременность высокого риска
У женщины диагностировано тяжелое состояние. Это имеет эффект увеличения риска некоторых видов рака. Это также оказалось опасным для здоровья ее ребенка.
Проблемы со здоровьем Пэрри привели к тому, что ее беременность была отнесена к группе высокого риска и находилась под наблюдением. Ситуацию не улучшила пандемия, которая подвергла будущую маму дополнительной опасности. Уже тогда врачи решили, что Донне сделают кесарево сечение.
К сожалению, за неделю до планируемых родов у женщины диагностировали пневмоторакс. Врачам пришлось оперировать быстро. В последний день года у Донны родилась долгожданная дочь. Женщина подчеркивает: «Мое состояние было тем, с чем они никогда раньше не сталкивались, но они действительно помогли мне успокоиться и дали почувствовать себя в безопасности».
- Это были действительно огромные усилия всех команд и Донны, - объясняет врач Апарна Гумма, которая следила за безопасностью женщины и ее ребенка. Дочери пациентки Эрин скоро исполнится два года. Оба в порядке.
Что такое синдром Берта-Хогга-Дьюба?
Синдром Берта-Хогга-Дьюба - редкое и сложное генетическое заболевание. Специалисты выделяют три основных симптома заболевания. Первый - доброкачественные опухоли кожи.
Кисты легких и/или случаи пневмоторакса также характерны для этого состояния. Расстройство также влияет на почки, вызывая различные типы опухолей в этих органах. Синдром Берта-Хогга-Дюба связан со специфическим типом рака кожи, называемым фиброфолликуломой - доброкачественной опухолью волосяных фолликулов.
Синдром Берта-Хогга-Дьюба вызывается генетическими изменениями в гене FLCN. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это вертикальный тип наследования, при котором заболевание передается от одного поколения к другому, и заболевание поражает оба пола с одинаковой частотой.