Болезни обмена веществ - это очень широкое понятие - одни из них могут нести смертельную угрозу, а другие позволяют совершенно нормально функционировать (при соблюдении врачебных рекомендаций). Причины и стратегии лечения метаболических заболеваний также различаются. Узнайте, какие заболевания считаются метаболическими заболеваниями, как мы делим метаболические заболевания, какие наиболее распространенные метаболические заболевания и как лечить метаболические заболевания?
Заболевания обмена веществ являются результатом ошибок, возникающих на различных этапах обмена веществ.
Обмен веществ - это совокупность различных химических реакций, протекающих в организме. Метаболические процессы позволяют обеспечить «топливом» все клетки нашего организма. Благодаря этому они способны выполнять жизненно важные функции.
Определенные группы метаболических реакций, с другой стороны, отвечают за удаление вредных или опасных веществ из нашего организма.
Обмен веществ - невероятно сложное явление; трудно представить, насколько чудовищны химические реакции, происходящие одновременно в нашем организме. Управлять им можно так же, как дирижировать большим оркестром, в котором каждый музыкант играет важную роль.
Заболевания обмена веществ и метаболизма
Метаболические пути человеческого организма делятся на две основные группы: катаболические и анаболические.
Катаболизм - совокупность превращений, направленных на расщепление сложных химических веществ. Эффект катаболических реакций заключается в получении частиц меньшего размера; кроме того, при их формировании выделяется энергия.
Типичным примером катаболического процесса в нашем организме является пищеварение. Пища, которую мы едим, состоит из больших химических молекул, которые наши клетки не могут усвоить. Суть процесса пищеварения заключается в превращении их в мелкие легкоусвояемые размеры. Процесс пищеварения также обеспечивает нас энергией, необходимой для повседневного функционирования.
Анаболические реакции работают наоборот: их целью является построение сложных химических соединений. Строительные вещества, с другой стороны, представляют собой частицы меньшего размера. Анаболизм обеспечивает рост и развитие тканей нашего тела.
В отличие от катаболизма, анаболизм является энергозатратным процессом.
Метаболические реакции в нашем организме взаимосвязаны. Большинство из них связаны путями изменения, идущими последовательно. Продукты одной реакции включаются в последующие процессы.
Метаболизм затрагивает все ткани нашего организма: одни из них более метаболически активны (например, нервная, мышечная ткань), а другие несколько менее (например, кожа). Однако не существует ткани, которая не принимала бы никакого участия в метаболических процессах. Даже, казалось бы, «неактивная» костная ткань постоянно участвует в кальциево-фосфатном обмене нашего организма.
Чтобы понять суть болезни обмена веществ, надо вспомнить принципиальную схему химической реакции. Его суть заключается в превращении исходного вещества (субстрата) в другое вещество (продукт). Химические реакции в нашем организме обычно происходят с помощью ферментов. Это молекулы, которые облегчают и ускоряют течение реакции.
Заболевания обмена веществ связаны с нарушением различных стадий метаболических путей. Отсутствие некоторых химических реакций (например, из-за дефицита определенного фермента) приводит к отсутствию образования продукта данной реакции. При этом может происходить избыточное накопление исходного продукта (субстрата), так как его дальнейшая конверсия будет тормозиться.
Ввиду взаимосвязанности метаболических реакций нарушение одного метаболизма обычно приводит к другим дефектам. По этой причине даже кажущиеся незначительными ошибки в метаболизме (например, отсутствие одного фермента) могут изменить функционирование многих метаболических путей.
Последствия таких одиночных дефектов можно наблюдать и в отдаленных тканях.
Заболевание обмена веществ редко бывает "точечным" - его последствия обычно сказываются на функционировании всего организма.
Заболевания обмена веществ: виды
Болезни обмена веществ можно классифицировать по многим признакам: этиологии, течению или типу метаболических реакций, охватываемых дефектом.
Самое распространенное деление касается причины заболевания. По нему различают врожденные и приобретенные заболевания обмена веществ.
- Врожденные заболевания обмена веществ связаны с генетическими нарушениями, влияющими на функционирование определенных метаболических путей. Эти заболевания относительно редки; примерами являются фенилкетонурия, болезнь Гоше или мукополисахаридоз.
- Приобретенные метаболические заболевания встречаются гораздо чаще и зависят от многих факторов. Большинство из нас сталкивались с ними в повседневной жизни - это такие знакомые явления, как диабет, остеопороз или подагра.
Обмен веществ в нашем организме - это огромное количество химических реакций. Для облегчения анализа метаболические пути часто делят на подгруппы, связанные с превращением конкретных химических веществ.
Важнейшими видами высокомолекулярных химических соединений, которые трансформируются в метаболических реакциях, являются белки, углеводы, липиды и нуклеиновые кислоты. Кроме того, важна трансформация микроэлементов, таких как кальций или железо.
Зная вышеперечисленные группы метаболических реакций, мы можем отнести к ним некоторые метаболические заболевания. Это классификация, основанная на характере основного заболевания.
Нетрудно догадаться, что сахарный диабет - наиболее распространенный пример нарушения углеводного обмена.
Нарушение обмена белков (точнее, образующих их аминокислот) является причиной фенилкетонурии.
Остеопороз - заболевание, связанное с нарушением обмена кальция.
Кишечник, в свою очередь, является результатом нарушения метаболизма пуринов, входящих в состав нуклеиновых кислот.
Заболевания обмена веществ: симптомы
Заболевания обмена веществ представляют собой обширную и неоднородную группу заболеваний. Поэтому неудивительно, что существует огромное разнообразие их симптомов. Конечно, каждое метаболическое заболевание имеет свои характерные симптомы.
Тем не менее, нарушение протекания любой химической реакции в нашем организме может давать две группы симптомов: связанные с избытком непереработанных субстратов реакции и возникающие в результате дефицита ее продуктов.
Чтобы было проще понять, возьмем пример фенилкетонурии. Это заболевание, возникающее в результате дефекта превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту - тирозин.
Симптомы фенилкетонурии являются результатом накопления в организме фенилаланина, который далее не трансформируется. В то же время мы имеем дело с дефицитом тирозина. Наиболее опасным осложнением фенилкетонурии является отложение фенилаланина в ткани головного мозга, что приводит к прогрессирующим психическим и двигательным нарушениям.
Метаболические субстраты, не подвергающиеся должной трансформации, могут накапливаться в любых тканях организма, вызывая разнообразные симптомы. Накопление некоторых веществ в печени может привести к ее увеличению и дисфункции, что приводит к желтухе.
Отложение кристаллов уратов - типичное последствие подагры, приводящее к боли в суставах. В свою очередь накопление галактозы в хрусталике глаза является причиной катаракты, возникающей при галактоземии.
Большинство метаболических заболеваний являются полиорганными заболеваниями. Метаболическое заболевание поражает весь организм; в зависимости от конкретной нозологической формы в клинической картине может преобладать дисфункция отдельных органов.
При метаболическом заболевании также может наблюдаться дисрегуляция систем, контролирующих обмен веществ, среди которых важнейшую роль играет эндокринная система.
Поэтому прогрессирующие метаболические заболевания могут привести к осложнениям даже со стороны, казалось бы, отдаленных органов и тканей.
Приобретенные заболевания обмена веществ: течение и лечение
Для понимания широкого спектра симптомов и стратегий лечения метаболических заболеваний стоит рассмотреть конкретные примеры этих заболеваний. Во-первых, давайте рассмотрим группу распространенных приобретенных заболеваний обмена веществ. Большинство из них многофакторны; как генетические, так и экологические факторы способствуют их формированию.
- заболевания обмена веществ: диабет
Диабет - это группа распространенных нарушений углеводного обмена, связанных с дефицитом инсулина или нарушением реакции на инсулин. Инсулин - это гормон, который позволяет клеткам организма использовать глюкозу. Существует 2 наиболее распространенных типа диабета: тип 1 и тип 2.
Диабет 1 типа вызывается аутоиммунным разрушением инсулинпродуцирующих клеток поджелудочной железы. При диабете 2 типа количество инсулина в норме, но организм не реагирует на него должным образом (так называемая инсулинорезистентность).
Причиной диабета 1 типа является аутоиммунная реакция, накладывающаяся на генетическую предрасположенность. При сахарном диабете 2 типа важную роль играют генетические факторы, однако большое значение имеют и факторы окружающей среды (неправильное питание, ожирение, слишком малая физическая активность).
Есть и другие, более редкие типы диабета, вызванные приемом лекарств, гормональными нарушениями или определенными генетическими дефектами (так называемый моногенный диабет).
Нарушения обмена веществ, типичные для сахарного диабета, - избыток глюкозы в крови (гипергликемия) и ее дефицит в клетках (недостаток инсулина препятствует «поступлению» глюкозы в клетки).
Глюкоза является основным энергетическим топливом большинства тканей. Невозможность его использования заставляет клетки переключаться на липидозависимый метаболизм - ткани начинают сжигать жиры для получения энергии.
В результате этих превращений образуется большое количество кетоновых тел, что может стать причиной одного из самых тяжелых осложнений сахарного диабета - так называемого кетоацидоз.
Организм при сахарном диабете пытается постоянно вырабатывать все больше и больше глюкозы, чтобы компенсировать ее дефицит в клетках (что, конечно же, невозможно без инсулина). Активизируются процессы печеночного глюконеогенеза (продукция глюкозы из различных субстратов).
Избыток глюкозы в крови «вытягивает» воду из клеток и вызывает поллакиурию, что приводит к дегидратации и электролитным нарушениям. Хроническая гипергликемия повреждает почки, зрение, кровеносные сосуды и нервную ткань.
Лекарства от диабета включают введение инсулина (диабет Т1, диабет Т2 на поздних стадиях) или препаратов, усиливающих секрецию и действие инсулина (диабет Т2). В случае сахарного диабета 2 типа важны и немедикаментозные методы (диета, физическая активность).
Внезапные метаболические нарушения при сахарном диабете (чаще 1 типа) могут быть даже опасными для жизни (кетоацидоз, тяжелые электролитные нарушения, гипогликемия на фоне инсулинотерапии).
Осложнения сахарного диабета приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям и поражению жизненно важных органов. По этой причине больной сахарным диабетом нуждается в комплексной и систематической медицинской помощи.
- заболевания обмена веществ: дислипидемии
Дислипидемии - это нарушения липидного обмена, приводящие к аномальному уровню определенных групп липидов в крови.
Дислипидемии могут быть первичными (генетические нарушения липидного обмена), но гораздо чаще в популяции встречаются вторичные дислипидемии, возникающие в результате неправильного питания, приема некоторых лекарственных препаратов или осложнений других заболеваний.
Одной из наиболее распространенных дислипидемий является гиперхолестеринемия, которая представляет собой повышенный уровень холестерина ЛПНП в крови.
Наиболее серьезным последствием дислипидемий является их негативное влияние на сердечно-сосудистую систему. так называемые атерогенная дислипидемия является доказанным фактором риска развития атеросклероза. Это группа нарушений липидного обмена, включающая повышение уровня триглицеридов и холестерина ЛПНП (так называемый «плохой холестерин») и снижение уровня холестерина ЛПВП (так называемый «плохой холестерин»)." хороший холестерин").
Метаболический синдром - собирательный термин для обозначения нарушений углеводного и жирового обмена, приводящих к повышенному риску сердечно-сосудистых заболеваний (сахарный диабет, артериальная гипертензия, атеросклероз и их осложнения). Для постановки диагноза метаболический синдром необходимо соответствие 3 из 5 следующих критериев:
- абдоминальное ожирение, то есть окружность талии>94 см у мужчин и>80 см у женщин
- дислипидемия, т.е.:
- триглицериды крови (ТГ)>150 мг/дл или лечение гипертриглицеридемии или
- ХС ЛПВП<40 мг/дл для мужчин и<50 мг/дл для женщин
- повышенное артериальное давление, т.е. систолическое артериальное давление>130 мм рт.ст. и/или диастолическое артериальное давление>85 мм рт.ст. или лечение гипертонии
- гипергликемия, то есть уровень глюкозы в крови натощак>100 мг/дл или лечение диабета.
Ранняя диагностика и эффективное лечение метаболического синдрома имеют решающее значение для предотвращения его серьезных последствий. В основе терапии лежит радикальное изменение образа жизни (снижение веса, соблюдение правильного режима питания, повышение физической активности).
- заболевания обмена веществ: подагра
Кишечник - заболевание, возникающее в результате повышенного уровня мочевой кислоты в крови. Мочевая кислота является продуктом метаболизма пуринов, которые являются строительными блоками нуклеиновых кислот (ДНК, РНК). Избыток мочевой кислоты может быть результатом диеты, богатой пуринами (красное мясо, морепродукты).
Другие факторы, способствующие гиперурикемии (повышение уровня мочевой кислоты в крови), включают ожирение, употребление алкоголя, генетические факторы, прием некоторых лекарств, а также хронические заболевания (включая метаболический синдром).
Избыток мочевой кислоты имеет свойство кристаллизоваться в суставах и околосуставных тканях. Первым симптомом подагры часто является боль и отек большого пальца ноги, вызванные секрецией кристаллов мочевой кислоты в плюснефаланговом суставе. Воспаление подагры может поражать один или несколько суставов.
Назначение лечения после первого приступа подагры снижает риск последующих приступов подагры. В терапии используются немедикаментозные процедуры (диета, физическая активность) и медикаментозные средства (НПВП, противовоспалительный колхицин, аллопуринол, подавляющий образование мочевой кислоты, или пробенецид, увеличивающий ее выведение с мочой).
- заболевания обмена веществ: остеопороз
Остеопороз - метаболическое заболевание, связанное со снижением механической прочности костей и повышением их предрасположенности к переломам. Хотя остеопороз, по-видимому, поражает только костную ткань, другие органы и системы также могут быть вовлечены.
Нарушение обмена веществ, приводящее к остеопорозу, может быть результатом дисфункции:
- эндокринная система (гиперпаратиреоз, дефицит эстрогенов у женщин в постменопаузе, поражение коры надпочечников)
- выделительная система (хроническая болезнь почек)
- пищеварительная система (мальабсорбция витамина D)
Остеопороз также может быть результатом неправильного питания или приема определенных лекарств (например, глюкокортикоидов).
Костный метаболизм тесно связан с метаболизмом кальция и фосфатов в организме и гормонами, которые его регулируют (паратиреоидный гормон, кальцитонин, активная форма витамина D3).
Лечение остеопороза включает восполнение дефицита питательных веществ (кальциевые добавки, витамин D), немедикаментозное лечение (например, предотвращение падений) и фармакологические средства (например, бисфосфонаты, ингибирующие деградацию костной ткани).
Читайте также: Фармакологическое лечение остеопороза. Какие есть эффективные лекарства от остеопороза?
Врожденные болезни обмена веществ: течение и лечение
Врожденные болезни обмена веществ - это заболевания, имеющие генетическую основу, чаще всего выявляемые на ранних этапах жизни. Многие из этих заболеваний моногенны: повреждается определенный ген, что приводит к нарушению определенного этапа обмена веществ.
В Польше действует программа скрининга новорожденных, которая выявляет наиболее распространенные врожденные метаболические заболевания.
Новорожденных проверяют на наличие 27 заболеваний, в том числе 20 редких нарушений обмена веществ. Такое раннее выявление метаболического заболевания позволяет осуществлять соответствующее лечение с первых моментов жизни ребенка. Благодаря этому часто удается избежать серьезных осложнений заболеваний обмена веществ.
- заболевания обмена веществ: фенилкетонурия
Фенилкетонурия - заболевание обмена веществ, вызванное дефектом фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту - тирозин. Симптомы заболевания возникают в результате накопления избыточного количества фенилаланина в ткани центральной нервной системы, что приводит к ее повреждению.
Фенилкетонурия лечится только симптоматически: в настоящее время не существует методов «восстановления» неактивного фермента. Поэтому пациенты должны соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина, чтобы предотвратить прогрессирование заболевания.
- заболевания обмена веществ: лизосомные болезни накопления
Лизосомальные болезни накопления - группа заболеваний, связанных с накоплением субстратов для химических реакций во внутриклеточных везикулах - лизосомах. Их накопление является результатом недостаточной активности отдельных ферментов, что вызвано генетическими дефектами.
Примером лизосомных болезней накопления являются мукополисахаридозы - тяжелые, прогрессирующие заболевания, вызванные накоплением мукополисахаридов.
Лизосомальные болезни накопления также включают болезнь Помпе, вызванную недостатком альфа-глюкозидазы. Это фермент, обеспечивающий правильное расщепление гликогена; в случае его дефицита гликоген накапливается в различных органах: сердце, печени, мышцах и центральной нервной системе.
Теперь доступно лечение болезни Помпе модифицированной альфа-глюкозидазой.
- заболевания обмена веществ: болезнь кленового сиропа
Болезнь кленового сиропа названа в честь характерного запаха мочи больных, страдающих ею - он напоминает запах кленового сиропа.
В основе болезни лежит дефект фермента, ответственного за расщепление т.н. аминокислоты с разветвленной цепью: лейцин, изолейцин и валин. Повышенные концентрации этих аминокислот оказывают повреждающее действие на центральную нервную систему.
Болезнь кленового сиропа в Польше выявляется на самых ранних этапах жизни ребенка благодаря скрининговым тестам новорожденных. Ее долгосрочное лечение - это диета, ограничивающая количество аминокислот с разветвленной цепью.
- заболевания обмена веществ: алкаптонурия
Алкаптонурия - еще одно метаболическое заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Дефект превращения фенилаланина и тирозина приводит к накоплению промежуточного продукта их превращений - гомогентизиновой кислоты.
Его избыток выводится с мочой, вызывая характерный симптом заболевания - потемнение мочи. Другие типичные признаки алкаптонурии включают дегенерацию суставов и охроноз, то есть накопление темно-сине-черного пигмента в хрящах и на коже.
Лечение алкаптонурии заключается в ограничении потребления аминокислот, метаболизм которых нарушен (фенилаланина и тирозина).
- заболевания обмена веществ: болезнь Вильсона
Болезнь Вильсона является результатом наследственной аномалии метаболизма меди. Симптомы болезни Вильсона при рождении проявляются редко - обычно они появляются после 5-10 лет.
Нарушенный обмен меди вызывает ее отложение в различных органах - печени, глазах и головном мозге.
характерным признаком болезни Вильсона является снижение концентрации церулоплазмина в крови. Это белок, ответственный за связывание и транспортировку меди в организме.
Болезнь Вильсона лечится путем ограничения потребления меди с пищей и введения препаратов, связывающих медь (пеницилламин), или увеличения ее выведения из организма.
Подробнее о других нарушениях обмена веществ:
- Синдром Вольфа-Хиршхорна: причины и симптомы. Лечение этого редкого генетического заболевания
- Синдром Зеллвегера: причины и симптомы
- Болезнь Краббе - генетическое заболевание обмена веществ
- Абеталипопротеинемия (синдром Бассена-Корнцвейга)
- Гемохроматоз - симптомы, виды, анализы ДНК, лечение
- Хондрокальциноз (псевдоподагра): причины, симптомы, лечение
- Цистиноз - причины, симптомы и лечение
- Ситостеролемия: причины, симптомы, лечение
- Метилмалоновый ацидоз - причины, симптомы и лечение
- Псевдогипопаратиреоз или синдром Олбрайта
- Синдром Хантера - симптомы и лечение мукополисахаридоза II типа
- Синдром Леша-Нихана - болезнь мужского бесплодия
- Синдром Смита-Лемли-Опитца - редкое метаболическое заболевание. Возможна ли SLOS-терапия?