Диагноз был поставлен после восьми лет жестокого обращения и был шоком: Асия страдала от крайне редкого генетического заболевания. Ее мышцы постепенно превращались в кости, а каждая травма - что ведь у детей случается чрезвычайно часто - приводила к эпизодам обострения болезни. Сегодня взрослая Джоанна борется со многими трудностями, но многие из нас могли бы позавидовать ее оптимизму.
Вы один из 26 человек в Польше, живущих с ФОП. В мире их менее 1000. Что это за болезнь?
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Сокращенно ФОП, и именно эта аббревиатура чаще всего используется для обозначения этого заболевания. ФОП - крайне редкое генетическое заболевание, с ним рождается один из двух миллионов человек. Он вызывает тяжелую инвалидность и заключается в прогрессирующей гетеротопической оссификации, т.е. аномальном превращении мышц, связок и сухожилий в костную ткань. Окостенение может возникнуть спонтанно или в результате эпизода обострения, которое обычно вызвано травмой мягких тканей.
По мере прогрессирования заболевания внескелетная костная ткань все больше и больше ограничивает подвижность суставов, вызывая серьезное снижение функции и подвижности. Это также связано с нарушением функции дыхания и повышенным риском преждевременной смерти. ФОП вызывается мутацией в гене ACVR1, приводящей к аномальной активации путей костного морфогенеза.
В ФОП глаз не превращается в почку, а сердце не превращается в легкое. Ни один орган не становится другим. FOP делает что-то, что, кажется, идет вразрез с природой - превращает мышцы в кости. Я знаю, в это трудно поверить, но такая трансформация существует.
Какие части тела он атакует?
ФОП поражает шею, позвоночник, грудь, плечи, локти, запястья, бедра, колени, лодыжки, челюсть и многие другие места. Прогрессирование окостенения происходит по определенной схеме. Обычно лишняя костная ткань появляется сначала в области шеи, позвоночника и плеч, а затем в локтях, бедрах и коленях. Для меня это началось нестандартно, потому что с иммобилизации левого колена. Болезнь минует мышцы диафрагмы, языка, глаз, лица и сердца.
Как ФОП ограничивает мобильность?
У здорового человека суставы, такие как колени и локти, соединяют кости и позволяют двигаться. При ФОП связки, покрывающие суставы, а также мышцы и сухожилия, необходимые для движения сустава, превращаются в лишнюю костную ткань. В результате движение в зонах, пораженных ФОП, становится затрудненным или невозможным.
Когда вы узнали, что больны?
После рождения у меня диагностировали только бурсит на больших пальцах ног, в то время никто не связывал этот факт с ранним признаком ультраредкого заболевания. Акушерка сказала маме, что если она будет массировать эти пальцы, то со временем они выпрямятся. Но не исправились
Болезнь проявилась во всей своей силе в конце 3-го года жизни - обучаясь езде на велосипеде, я упала с него и повредила левое колено. Через несколько дней после этого события меня вырвало, поднялась субфебрильная температура, появилась опухоль на левой ноге. В течение недели ногу в колене обездвижили.
А сам момент постановки диагноза? Как вы узнали, чем вы болеете?
Никто не мог поставить мне правильный диагноз. У меня было три операции… удаляя лишние кости, которые блокировали мое левое колено, но с каждой операцией лишние кости вырастали снова, и их было еще больше, и только после восьми лет жестокого обращения мне поставили диагноз ФОП. Диагноз мне был поставлен на основании анамнеза, клинической картины, рентгенограмм и дополнительных обследований. Мне поставили диагноз, но никто не сказал мне, как поступить с этим заболеванием. Я остался один.
Изменилась ли ваша жизнь после диагноза?
Разницы практически не было. Все, что я знал о ФОП, это то, что болезнь делает с моим телом - я чувствовал, что мои движения становились все более и более ограниченными, например, я не мог носить шляпу, потому что мои руки были только на уровне глаз, мне было трудно надевать на обувь, потому что я не мог надеть шляпу достаточно низко, я чувствовал боль во время бега, потому что мое левое колено было жестким. В то время я не понимал, почему мое тело превращается в живую статую. Я жила обычной жизнью - в детстве прыгала с качелей, скользила по снегу, играла в футбол - мне никто не говорил, что это опасно для меня.
Я ходил в государственный детский сад и государственную школу. Когда у меня стало все больше проблем с ходьбой, я перешла на индивидуальное обучение. Учителя пришли ко мне домой. Поскольку у меня не было никаких указаний по ФОП, я не знал, что для минимизации последствий болезни мне нужно избегать травм, таких как удары, падения, порезы. Я играл с другими детьми, и плюсом того, что я не знал об этом, было то, что благодаря игре я подружился с некоторыми забавными людьми. Обратной стороной было то, что травмы во время этих детских увлечений заставляли ФОП расти быстрее.
Когда вы осознали ограничения болезни?
Это было, когда я вытащил во двор свой велосипед - тот самый, с которого упал раньше, - чтобы удивить родителей и показать им, что я умею на нем кататься. Мне тогда было восемь лет, после многих лет лечения в разных больницах и я наивно думал, что если я сяду на этот байк, то нога в колене будет замечательно гнуться. Но этого не произошло.
Что такое вспышки FOP? Они болезненные?
Вспышка происходит, когда плоть начинает формировать новую кость. Неизвестно, что инициирует этот процесс, но как только он начинается, он приводит к отеку тканей и значительному дискомфорту. Иногда я плохо себя чувствую, у меня небольшая температура. Одна вспышка может длиться до 6-8 недель, и во время острой фазы ФОП может произойти более одной вспышки.
Во время вспышки за ночь может появиться скованность в суставах. Скованность вызвана отеком и давлением в мышцах на самых ранних стадиях формирования новой кости. Вспышки обычно болезненны, но интенсивность боли может варьироваться. У меня бывают вспышки, где уровень боли 10/10 и я могу кусать стенки в это время, лишь бы перестало болеть. Боль стихает после того, как вспышка закончилась. Это вызвано не столько самой лишней костью, сколько процессом ее формирования.
Можно ли удалить лишнюю кость?
Нет, тогда костная ткань регенерирует и еще больше ограничивает подвижность. Хирургическое вмешательство часто усугубляет ситуацию. Операция кажется логичным решением - что-то выросло, надо удалить и дело с концом. Однако эффект от этого заключается в том, что болезнь становится еще более агрессивной. Это замкнутый круг.
В детстве практически у каждого из нас есть планы и мечты, связанные с будущей профессией. Какие сны тебе приснились?
Мое детство - это больницы вперемешку с пропусками по дому. В то время я еще не думал о том, кем хочу стать, когда вырасту. Моим единственным желанием было выздороветь.
Как ваши дни? Сталкиваетесь ли вы с проблемами, связанными с повседневной работой?
Одна из основ жизни - движение. FOP этот ход забирает, превращает мое тело в тюрьму и переворачивает мою жизнь с ног на голову. Раньше я мог подниматься по лестнице сам, теперь меня должны нести вниз по лестнице. Прежде чем я надел штаны, теперь кто-то должен надеть их на меня. Раньше я мог взять стакан воды сам, теперь мне нужно, чтобы кто-то другой держал стакан воды, чтобы я пил.
У меня обездвижены руки, позвоночник, бедра, ноги. Я не могу выполнять основные повседневные действия самостоятельно. Мои родственники помогают мне функционировать. Мой приоритет сейчас - купить электрическую инвалидную коляску по индивидуальному заказу. Эта коляска дорогая. Я собирал деньги на покупку коляски почти год. Я бенефициар Фонда Авалон. Вы можете помочь мне осуществить эту мечту, сделав пожертвование или отдав один процент от налога. Я хочу быть независимой, насколько это возможно. Эта инвалидная коляска позволит мне передвигаться самостоятельно, она даст мне свободу.
Как реагируют незнакомцы на новость о вашей болезни?
Разное. Одни выпучивают глаза и широко открывают рот, другие боятся прикоснуться ко мне, чтобы не сделать мне больно, а есть люди, которые видят во мне не только болезнь, но и человека - такая реакция самая лучшая. Я человек, как и все мы. У меня есть увлечения, я воплощаю свои мечты в жизнь и чувствую необходимость быть полноправной частью общества.
Что делает вас счастливым?
Я умею радоваться мелочам. Я ценю то, что у меня есть. Счастье легко. Некоторое время назад у меня была такая ситуация: когда я ждала лифта в отеле, рядом со мной тоже ждал лифта джентльмен с тележкой для гостиничных полотенец. Я сказал ему: - О! Я тоже с коляской. Господь улыбнулся. Мне нравится делать людей счастливыми.
Я держусь на расстоянии от своей инвалидности и могу посмеяться над ней. Несмотря на все эти физические трудности, во мне много оптимизма, веры и благодарности - я ценю то, что имею. Говорят, я специалист по сложным вопросам. Мой девиз: когда выхода нет, выход в ситуации. Я творческий, амбициозный и настойчивый.
Болезнь позволяет работать?
Здесь есть парадокс - в раннем взрослом возрасте, когда мое тело было более работоспособным, я пряталась от мира, не могла объяснить свои ограничения подвижности себе и другим, у меня была заниженная самооценка. Я не любил себя. Мне понадобилось много времени, чтобы смириться с мыслью, что у меня такая изнурительная болезнь, принять свое тело, найти смысл жизни. В настоящее время моя деятельность на благо людей с ограниченными возможностями, особенно людей с ФОП, дает мне удовлетворение. Также я веду блог на Facebook - "Два скелета в одном теле".
Вы написали в своем блоге, что хотели бы ввести скрининговые тесты новорожденных на ФОП в Польше. Значит ли это, что его можно диагностировать уже у таких маленьких детей?
ФОП - это генетическое заболевание. Дети с ФОП кажутся физически здоровыми при рождении, за исключением характерного порока развития больших пальцев стопы, которые укорочены, иногда искривлены внутрь. Хотя плохо развитые пальцы не являются серьезной проблемой, они являются важным ранним симптомом ФОП, до начала диссоциативной окостенения. История 17-месячной девочки с подозрением на ФОП, которую я описала в своем блоге, перенесшей две операции и полгода химиотерапии, показывает, что диагноз ФОП в Польше выглядит плохо.
Болезнь почти полностью неизвестна в Польше. У девушки косые пальцы. Лечение, которое она получила, ухудшило ее состояние. Я хочу изменить это, введя скрининг FOP. Такой скрининг мог бы предотвратить ненужные страдания, сократить время постановки диагноза и предотвратить ошибочный диагноз. Важно отметить, что эти скрининговые тесты для новорожденных дешевы и фактически ничего не стоят. Так мало нужно, чтобы предотвратить повторение этой 17-месячной девочки.
А как лечится ФОП? Возможно ли это сейчас?
Во время обострения заболевания применяют симптоматическое лечение для уменьшения воспалительного процесса, сопровождающего образование дополнительных костей - за счет уменьшения воспаления доступными в настоящее время препаратами можно в некоторой степени ограничить развитие костеобразования. Базовым уровнем в этот период является преднизолон плюс калий.
В начале 2022 года канадское государственное агентство He alth Canada одобрило первый признанный препарат для ФОП. Я ждал этой информации более 30 лет, с тех пор, как у меня появилась первая лишняя кость. Я верю, что когда препарат выйдет на европейский рынок, боли в моей жизни станет меньше. Эффективный препарат от ФОП - моя самая главная мечта. Я пока не знаю цену этого препарата. Стоимость не имеет значения. Важно то, что есть лекарство, потому что деньги можно получить, а разрушительное действие ФОП часто невозможно исправить.
Вы контактируете с другими людьми, живущими в Польше, с таким же заболеванием, как и вы?
В Facebook есть закрытая группа для людей с ФОП и их близких. Мы вместе, потому что знаем, что такое ФОП. Мы знаем, что можем рассчитывать друг на друга. Мы поддерживаем друг друга в трудную минуту. Мы создаем семейство FOP.
Джоанна пишет о своей болезни в Facebook - Два скелета в одном теле
Читать другие статьи из цикла Я живу с
- Я живу с болезнью Хашимото: «Врачи сказали мне есть 1000 ккал в день»
- Я живу с инвалидностью. "Он получил приговор только на год, потому что никто не верил, что он выживет"
- Я живу с болезнью Крона: «Я слышал, что отныне моя жизнь сильно изменится»
- Я живу с инвалидностью. "Я не ожидаю, что Габрысь будет гением"
- Я живу с синдромом Робертса: "Врачи не дали ей шансов на выживание, мы должны были взять кровь у мертвого ребенка"
- Я живу с BD. Мика Урбаняк: моим спасением был алкоголь, он заглушал эмоции
- Я живу с лекарственно-устойчивой депрессией: «Пока я принимал лекарства, я все еще не мог справиться с жизнью»
- Я живу с рассеянным склерозом. "Дело не в том, чтобы сесть и поплакать"
- Я живу со стомой. История Агаты: Я прожила 26 лет с нефункционирующим кишечником без диагноза
- Я живу с шизофренией: "Я слышал: их надо запереть"
- Из серии "Я живу с": "Переломный момент наступает, когда заканчивается исцеление"
- Я живу с болезнью Мебиуса и не только. Джулия не может улыбаться, щуриться или хмуриться