Лекси Робинс из Великобритании страдает неизлечимым, крайне редким генетическим заболеванием. Состояние превращает мышцы девушки в кости. Заболевание диагностировали, когда Лекси было всего пять месяцев. Ее родители в ужасе.
Редкое заболевание у маленькой девочки
Лекси родилась 31 января 2021 года. Через пять месяцев у нее диагностировали редкое заболевание, которым страдает один из двух миллионов человек. Фибродисплазия (ФОП) заменяет мышцы и мягкие ткани (например, сухожилия и связки) костями, которые начинают формироваться вне человеческого скелета. Это состояние ограничивает нормальные движения тела и сравнивается с «превращением тела в камень». Тело становится неподвижным, в результате чего больной с ФОП становится инвалидом. Болезнь протекает рецидивами, время от времени формируются новые, патологические кости.
Каковы симптомы ФОП?
- укороченные и вальгусные пальцы ног
- укорочение большого пальца
- слияние и неполное формирование пальцев рук и ног
- болезненный отек мягких тканей
Как диагностировали заболевание?
Родители Бэби, Александрия и Дэйв, поняли, что Лекси больна, после того, как она перестала двигать большими пальцами, а большие пальцы ног выглядели иначе.
" Сначала нам сказали, что Лекси, вероятно, не будет ходить. Мы не поверили, потому что она физически сильная, двигает ногами», - рассказала Алекси. Рентгеновские снимки младенца в апреле прошлого года показали, что у него были галлюцинации."
Мы не были уверены, поэтому в середине мая провели собственное исследование, а затем обнаружили это заболевание и отвели дочь к специалисту. В конце мая нам нужно было пройти генетические тесты, еще рентген, но для получения результатов генетического теста требуется шесть недель», - сказала ее мать.
Генетические тесты подтверждают редкую болезнь
Дальнейшее тестирование и генетический тест, проведенный в лаборатории в Лос-Анджелесе, подтвердили, что у Лекси Робинс ФОП. Родители девочки запустили информационную кампанию, чтобы предупредить других родителей о настораживающих признаках фибродисплазии, а также организовали сбор средств на исследование болезни, который финансируется исключительно благотворительной организацией FOP Friends Charity.
Родители девочки в растерянности
Вместо того, чтобы радоваться тому, что их ребенок скоро начнет ходить, они переживают, потому что даже легкое падение может причинить ей боль. Существует высокая вероятность того, что Лекси будет прикована к постели в свои 20 лет из-за затвердевших мышц и тканей, которые ограничивают физические движения. Продолжительность жизни таких детей составляет около 40 лет. Кроме того, к ухудшению их состояния могут привести падения, прививки или стоматологические вмешательства.