Ситостеролемия (фитостеролемия) - редкое наследственное заболевание обмена веществ. Пока описано только 45 случаев. Однако процент пациентов может быть намного выше, так как вполне вероятно, что некоторым пациентам с гиперлипидемией поставлен неверный диагноз.
Ситостеролемия(фитостеролемия) - заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Мутация затрагивает гены, кодирующие транспортеры белков семейства ABC (ABCG8 и ABCG5, расположенные в локусе 2p21). Клетки млекопитающих не используют растительные стеролы - в норме растительные стеролы плохо всасываются из желудочно-кишечного тракта - всасывается менее 5% Стерины пассивно попадают в клетки кишечника, а затем большая их часть закачивается обратно в просвет кишечника транспортером белка ABC (АТФ- Связывающая кассета. Транспортеры). У больных ситостеролемией нарушается процесс накачки АВС-транспортера. Способность печени выделять растительные стеролы в желчь заметно снижена. С другой стороны, синтез желчных кислот происходит как у здоровых людей, экскреция стеролов с желчью на 50% ниже по сравнению с контрольной группой. Механизм снижения печеночной секреции неизвестен. У больных наблюдается снижение синтеза холестерина: связанное с угнетением печеночного и кишечного синтеза, снижением активности ГМГ-КоА-редуктазы (фермента, контролирующего биосинтез холестерина). Спорный вопрос, связано ли это с накоплением стеролов в организме. Последние данные указывают на то, что вторичные эффекты неизвестных регуляторов могут приводить к снижению активности ГМГ-КоА-редуктазы при этом заболевании. Это идет рука об руку со значительно повышенной экспрессией рецепторов ЛПНП.
Ситостеролемия: симптомы
Ситостеролемия имеет несколько общих черт с семейной гиперхолестеринемией (СГ), таких как возникновение ксантом сухожилий в первые 10 лет жизни и преждевременное развитие атеросклероза. Кроме того, может присутствовать следующее:
- уменьшение объема движений в суставах
- покраснение
- зуд
- чрезмерное нагревание, связанное с воспалением
Желтинки могут возникать и подкожно на ягодицах у детей. Следует помнить, что ксантомы сухожилий встречаются не у каждого больного, поэтому их отсутствие не исключает постановки диагноза. Липидная дистрофия роговицы и ксантомы на веках встречаются реже. В отличие от СГ, у пациентов с ситостереломией общий холестерин повышен от нормального до умеренного и очень высокие концентрации растительных стеролов (ситостерол, кампестерол, стигмастерол, авеностерол) и 5а-станолов. ИБС и связанные с ней последствия для здоровья являются основной проблемой и причиной преждевременной смерти больных с ситостеролемией.
Ситостеролемия: диагностика
Заболевание подтверждается основными лабораторными исследованиями: гематологией и ферментами печени.
Ситостеролемия: лечение
Основой лечения является снижение потребления пищевых продуктов, богатых растительными стеролами (включая растительные масла, оливки и авокадо). Поскольку растительные стеролы содержатся во всех продуктах растительного происхождения, диетического лечения недостаточно для контроля заболевания. Применяются статины, которые помимо снижения уровня холестерина положительно влияют на атеросклероз, снижают уровень самих растительных стеролов. Могут быть рассмотрены смолы, связывающие желчные кислоты (например, холестирамин, колестипол). В октябре 2002 г. для лечения ситостеролемии был представлен новый ингибитор абсорбции холестерина – эзетимиб. Этот препарат является стандартом лечения, поскольку он блокирует всасывание стеролов и может использоваться в сочетании со смолами желчных кислот. До появления эситимиба в некоторых случаях использовали обход подвздошной кишки для снижения уровня стеролов в организме. Эффективность терапии следует регулярно контролировать, измеряя уровень стеролов в организме.