Синдром Жильбера – безобидное генетическое заболевание, не требующее специализированного лечения. Тем не менее, его быстрая диагностика очень важна. У людей с синдромом Жильбера многие различные лекарства, особенно те, которые принимаются в течение длительного периода времени, могут повредить печень. Каковы причины и симптомы синдрома Жильбера? Каково ее лечение?
синдром Жильбераон жепериодическая ювенильная желтухаявляетсяметаболическим генетическим заболеванием суть которого избыточное накопление билирубина в крови, что связано с нарушением метаболизма этого вещества в печени.
Билирубин – желтый пигмент, образующийся в процессе распада гемоглобина (красный кровяной пигмент), который высвобождается из разрушенных эритроцитов (эритроцитов). Из плазмы крови свободный билирубин переходит в печень, где связывается с глюкуроновой кислотой. Затем уже конъюгированный билирубин выводится в желчные протоки и концентрируется в желчном пузыре, придавая желчи характерный цвет. У больных болезнью Жильбера избыток красителя не выводится в желчные протоки, что приводит к гипербилирубинемии - повышенному уровню билирубина в крови.
Заболевание поражает только 7 процентов населения и чаще всего диагностируется у мужчин.
Синдром Жильбера - причины
Причина заболевания – мутация в гене, кодирующем уридинглюкуронилтрансферазу, участвующую в процессе соединения билирубина с глюкуроновой кислотой. Изменения в этом гене приводят к неполной конъюгации билирубина в гепатоцитах (клетках печени) и накоплению в крови свободного билирубина.
Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что вы должны унаследовать копии дефектных генов от каждого родителя, чтобы болезнь проявила симптомы.
Синдром Жильбера - симптомы
Заболевание обычно протекает бессимптомно, поэтому чаще всего диагностируется случайно при проведении плановых анализов крови. У больных периодически может возникать легкая, преходящая желтуха, проявляющаяся желтым цветом белков глаз, слизистых оболочек и кожи, которая усугубляется при стрессах, физических нагрузках, голодании, употреблении алкоголя или заболеваниях с высокой температурой. Кроме того, стул бледный и обесцвеченный, а моча темного цвета. Есть также гриппоподобные или простудные симптомы, такие как: усталость и головные боли.
Синдром Жильбера - диагностика
При синдроме Жильбера окончательный диагноз ставится на основании анализов крови. Нормальная концентрация общего билирубина составляет примерно 0,2–1,1 мг/дл, из которых свободный билирубин (т.е. не связанный с глюкуроновой кислотой) составляет примерно 0,2–0,8 мг/дл. У больных с синдромом Жильбера нормальный уровень билирубина составляет < 4-5 мг/дл (72-90 мкмоль/л).
Должны быть исключены другие причины повышенного билирубина в крови:
- нарушения оттока желчи - билиарный цирроз, склерозирующий холангит, холангиокарцинома, холедохолитиаз, рак сосочка, рак поджелудочной железы, лекарственные препараты;
- повреждение клеток печени - вирусное токсическое поражение печени, снижение печеночного кровотока у больных с правожелудочковой недостаточностью;
Синдром Жильбера - лечение и диета
Заболевание не требует лечения. Однако больным с синдромом Жильбера следует изменить свой рацион. Им определенно следует избегать употребления алкоголя, так как он повышает билирубин у пациентов. Также следует избегать низкокалорийных диет и голодания, питаться регулярно и пить нужное количество жидкости (не менее 2 литров в день). Также важен образ жизни без стресса.