Синдром Вернера - это генетически детерминированное заболевание, характеризующееся преждевременным старением. Его симптомы обычно появляются в период полового созревания. По этой причине синдром Вернера часто называют «взрослой прогерией». Симптоматическое лечение применяется при синдроме Вернера.
Синдром Вернера - это редкое генетическое заболевание, часто описываемое как преждевременное старение, с симптомами, уникальными для пострадавших. Обычно это приводит к преждевременному поседению, выпадению волос или катаракте. Однако такие расстройства, как болезнь Альцгеймера или старческое слабоумие, не возникают. Заболевание обычно проявляется в первой половине второго десятилетия жизни.
Синдром Вернера - причины
Синдром Вернера является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Мутация в гене WRN на коротком плече хромосомы 8 связана с белком WRN, представляющим собой геликазу ДНК, то есть фермент, раскручивающий двойную цепь ДНК. В результате ДНК пораженных людей содержит гораздо больше поврежденных участков, что способствует появлению симптомов преждевременного старения.
Симптомы синдрома Вернера
Заболевание проявляется изменениями во многих областях человеческого тела. Отличительными признаками старения при этом синдроме являются:
- седение
- выпадение волос
- ранние морщины
- катаракта
- остеопороз
- атеросклероз
- диабет 2 типа
Другие симптомы, характерные для синдрома Вернера, включают:
- очаги уплотнения и истончения кожи с сопутствующей атрофией подкожной клетчатки
- гиперкератоз в местах костных выступов
- язвы
- пойкилодермия, т.е. сосуществование телеангиэктазий, ретикулярной гиперпигментации с очагами гипопигментации
- низкий рост
- специфический «птичий» вид лица, характеризующийся рябым носом и впалыми щеками
- эндокринные расстройства, такие как гипогонадизм, гинекомастия, аменорея, преждевременная недостаточность яичников, бесплодие и импотенция
- нарушения обмена кальция, приводящие к остеопоротическим изменениям и кальцификации мягких тканей
- плоскостопие
- деформации суставов и костей
- неврологические симптомы, такие как сенсорные невропатии, мышечная усталость и миопатии
У пациентов также гораздо выше вероятность развития рака, такого как рак щитовидной железы, меланома, менингиома, саркома мягких тканей, лейкемия и остеосаркома.
Синдром Вернера - диагностика
Кожные изменения обычно замечаются первыми, что может ошибочно свидетельствовать о диагнозе склеродермия, а правильный диагноз ставится значительно позже. Для правильной диагностики заболевания симптомы делят на основные и дополнительные.
Основные симптомы: преждевременное поседение, истончение волос на голове, алопеция, двусторонняя катаракта, изменения кожи, низкий рост.
Дополнительные симптомы включают тонкие конечности, птичьи черты лица, заостренные черты лица, остеопороз, изменение голоса, гипогонадизм, диабет 2 типа, кальцификацию мягких тканей, рак, атеросклероз. Уверенный диагноз требует распознавания четырех первичных и двух вторичных симптомов.
Для подтверждения заболевания необходимо провести генетический тест. Дополнительные анализы, проводимые в течение болезни, не очень специфичны.
- анализы крови часто показывают повышенный уровень триглицеридов и глюкозы
- анализы мочи могут указывать на повышенный уровень гиалуроновой кислоты
- рентгенологические исследования полезны в диагностике остеопоротических и дегенеративных изменений, сопровождающих это заболевание
- ЭКГ и эхокардиография для оценки изменений в сердце
Синдром Вернера - лечение
Лечение этого расстройства симптоматическое. Важно лечить диабет и нарушения липидного обмена, что предотвращает сердечно-сосудистые осложнения. Повреждения кожи также обрабатываются.
Синдром Вернера - прогноз
Большинство людей с синдромом Вернера умирают в возрасте от 40 до 60 лет. Наиболее распространенными причинами смерти являются сердечные приступы и рак, являющиеся осложнениями болезни.