Синдром Шинцеля-Гедиона - генетически детерминированный синдром врожденных дефектов. Синдром Шинцеля-Гедиона характеризуется: тяжелая умственная отсталость, отличительные черты лица и более высокий риск развития раковых опухолей. Из-за серьезных проблем со здоровьем большинство пострадавших не доживают до детства. Каковы причины и другие симптомы синдрома Шинцеля-Гедиона? Что такое лечение?
Синдром Шинцеля-Гидиона - группа врожденных пороков, относящаяся к группе редких или ультраредких заболеваний (менее 1/50 000). Болезнь была описана в 1978 году и до сих пор о ней мало что известно.
В Польше двое детей борются с этим заболеванием. Во всем мире известно 70 случаев (данные за 2017 год).
Синдром Шинцеля-Гедиона - причины
Синдром Шинцеля-Гедиона обусловлен генетически. Причиной является мутация de novo в гене SETBP1 на хромосоме 18q12.
Ученые все еще работают над тем, чтобы понять, как мутации в гене SETBP1 вызывают симптомы синдрома Шинцеля-Гедиона.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что человек наследует одну нормальную копию и одну измененную копию гена. Однако измененная копия гена доминирует или становится более важной, чем рабочая копия. Это делает человека пораженным генетическим заболеванием.
Синдром Шинцеля-Гедиона - симптомы
Черты лица:
- черты лица
- высокий лоб
- средняя гипоплазия лица
- низко посаженные уши
- глазной гипертелоризм
- протоз из-за неглубоких глазниц
- наклон ноздрей
- короткий вздернутый нос
- широкий рот с большим языком (макроглоссия)
Кроме того, есть:
- нежелание сосать в младенчестве
- послеродовой низкий рост
- широкие черепные швы и большие роднички
- короткая шея
- лишние волосы
- умственная отсталость
- припадки
- нарушение зрения или слуха
Есть также аномалии внутренних органов, такие как:
- сердце (пороки сердца, например, дефекты перегородки, открытый артериальный проток)
- почки (у большинства детей с синдромом Шёнцеля-Гедиона наблюдается скопление мочи в почках (гидронефроз), которое может поражать одну или обе почки)
- гениталии (недоразвитие половых органов, например, гипоспадия у мальчиков).
Характерны также нарушения в костной системе. Кости в основании черепа часто очень твердые или толстые. Кроме того, у пораженных лиц могут быть широкие ребра, аномальные ключицы (ключицы) или укороченные кости на кончиках пальцев (недоразвитые дистальные фаланги).
Кроме того, существует повышенный риск развития рака.
Ханя родилась с синдромом Шинцеля-Гедиона
Источник: x-news.pl/UWAGA! ТВН
Синдром Шинцеля-Гедиона - диагностика
Диагноз ставится на основании симптомов и результатов генетического тестирования.
Синдром Шинцеля-Гедиона - лечение
Ввиду того, что это генетическое заболевание, этиотропная терапия невозможна. Есть только симптоматическое лечение.
Ребенку требуется уход специалистов разного профиля, в том числе:
- генетика
- педиатры
- кардиолог
- офтальмолог
Синдром Шинцеля-Гедиона - прогноз
Большинство детей умирают в младенчестве или раннем детстве из-за прогрессирующей нейродегенерации, рецидивирующих инфекций и дыхательной недостаточности.
Источник:
1. СИНДРОМ РЕТРАКЦИИ СРЕДНЕГО ЛИЦА ШИНЦЕЛЬ-ГИДИОНА, 2. Синдром Шинцеля-Гедиона, 3. Синдром Шинцеля-Гедиона,