Синдром Кабуки связан с умственной отсталостью, но наиболее характерным симптомом, встречающимся у всех пациентов, является лицевой дисморфизм - лица больных напоминают загримированные лица актеров традиционного японского театра Кабуки (Кумадори).
Синдром Кабуки (синдром макияжа Кабуки, синдром Ниикава-Куроки, синдром макияжа Кабуки, KMS, синдром Ниикава-Куроки) был впервые описан в Японии врачами Норио Ниикава и Йошиказу Куроки в начале 1980-х. Название происходит от того, что специфические симптомы болезни связаны с лицевым дисморфизмом, который напоминает грим актеров традиционного японского театра кабуки. Заболевание является генетическим и в большинстве случаев вызывается мутацией в одном из генов. Он возникает спорадически, т.е. ни один из родителей не должен быть носителем мутировавшего гена, чтобы ребенок родился с синдромом Кабуки. Однако симптомы могут быть более или менее выраженными, поэтому не всегда можно сказать, что ребенок страдает этим редким заболеванием сразу после рождения.
Синдром Кабуки: видимые симптомы
Сразу после рождения новорожденный может набрать до 8 или 9 баллов по шкале Апгар и правильно развиваться в течение первых нескольких недель. Что обычно беспокоит врачей в самом начале, так это слишком низкий мышечный тонус и проблемы с сосанием (отсутствие рефлекса, проблемы с глотанием, срыгивание). Когда новорожденный не набирает вес должным образом, обычно начинаются утомительные поиски причины. У детей чуть постарше диагностировать намного проще, потому что появляются характерные черты лица. К ним относятся, среди прочего:
- длинные трещины век
- выворот латеральной части нижнего века
- широкие глазницы
- брови большие, дугообразные, но часто тонкие по бокам
- синяя склера
- довольно широкая переносица
- так называемый эпикантальные морщины, то есть кожная складка, идущая от верхнего века к нижнему
- приподнятая верхняя губа с открытым ртом
- часто оттопыренные и довольно толстые мочки ушей
- иногда волчья пасть и дефекты зубов (например, отсутствующие или широко расставленные зубы).
Синдром Кабуки: дополнительные симптомы
Симптомы синдрома Кабуки – это не только внешние признаки. К сожалению, заболевание также сопровождается изменениями костной и костной системы, к которым относятся:
- брахидактилия (короткие пальцы), особенно мизинец, который также может быть искривлен
- дефекты позвоночника (сколиоз, аномальная форма позвонков)
- проблемы с суставами, особенно их чрезмерная подвижность
- так называемый подушечки пальцев рук и ног плода, которые приподняты и напоминают подушки.
Для детей с синдромом Кабуки большой проблемой также являются врожденные пороки сердца и нарушения сердечной проводимости:
- дефект межжелудочковой перегородки
- дефект межпредсердной перегородки
- тетрада Фалло
- коарктация аорты
- открытый артериальный проток
- аневризма аорты
- транспозиция магистральных сосудов
- блокада правой ножки пучка Гиса.
Дети с синдромом Кабуки также плохо набирают вес, слишком медленно растут, что в свою очередь вызывает нарушения в моторном развитии (позже они начинают сидеть, ходить). Они также обычно имеют умственную отсталость в большей или меньшей степени, обычно в легкой или средней степени.
Команда Кабуки: Диагностика
Если генетические тесты подтвердят синдром Кабуки, ребенку предстоит дальнейшая диагностика, поскольку заболевание может сопровождаться другими врожденными пороками, например, сердца, пищеварительной, мочевыделительной или эндокринной систем. У некоторых пациентов могут также развиться эпилептические припадки, микроцефалия, дефекты головного мозга, а дети часто более восприимчивы к инфекциям верхних дыхательных путей. По этой причине маленькие пациенты должны находиться под наблюдением не только педиатров, но и специалистов, в том числе невролог, ортопед, эндокринолог или кардиолог, в зависимости от того, какие заболевания сопровождают синдром Кабуки. Заболевание неизлечимо, но реабилитация используется для улучшения качества жизни пациентов и предотвращения значительной задержки развития. К хорошим результатам на ранних стадиях относятся: двигательная терапия с использованием метода NDT-Bobath, который в первую очередь помогает младенцам и маленьким детям с неврологическими расстройствами или аномалиями моторного развития. Реабилитация в этом случае заключается в соответствующей стимуляции организма маленьких пациентов, способствующей выработке соответствующих рефлекторных реакций, а также положительно влияет на правильный мышечный тонус. К другим часто используемым методам реабилитации относятся: Метод Войта, сенсорная интеграция или логопед.