Синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера (СГШ) - редкое неизлечимое прионовое заболевание. Синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера обычно протекает в семьях - причина этого в том, что на возникновение у индивидуума влияют наследственные мутации. Каковы симптомы этого заболевания? Можно ли это вылечить?
Синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера имеет тенденцию передаваться по наследству – причина этого в том, что на возникновение у индивидуума влияют унаследованные мутации. В случае обсуждаемого синдрома мутация касается гена PRNP, заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что в случае пары, в которой один из родителей является носителем мутации, вызывающей синдром, риск передачи ее каждому ребенку достигает 50%. Однако мутация не всегда должна исходить от родителей - есть вероятность, что она появится впервые в данной семье (такие нарушения называются мутациями de novo).
Синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера: прионная болезнь
Прионные заболевания когда-то вызывали интерес у многих людей - причиной были случаи так называемого "коровье бешенство". Несмотря на то, что заболевания, в патогенезе которых участвуют прионы, крайне редки, они до сих пор вызывают интерес многих ученых. Причиной этого является тяжесть этих заболеваний и тот факт, что в настоящее время медицина не имеет средств для их лечения.
Синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера: причины
Частицы, называемые прионами, присутствуют в каждом человеке, особенно в большом количестве в нервной ткани. Белки в правильной форме - хотя их функция до сих пор не совсем ясна - совершенно безвредны. Модифицированные, аномальные формы прионных белков определяются как патогенные. Что отличает их от безобидных созданий, так это то, что они способны вызывать повреждения в структурах нервной системы, но они также могут воздействовать на нормальные прионные белки и преобразовывать их в патогенные формы.
Описанные выше явления лежат в основе всех прионных заболеваний, в том числе синдрома Герстмана-Штраусслера-Шейнкера (СГШ). Заболевание встречается крайне редко, поэтому его точную распространенность определить сложно, но, по оценкам, им страдает до 10 человек на 100 миллионов человек.
Синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера: симптомы
Хотя большинство пациентов с мутацией имеют ее с рождения, симптомы синдрома Герстманна-Штраусслера-Шейнкера проявляются через относительно длительное время - обычно первые недомогания наблюдаются в возрасте от 35 до 35 лет.и 55 лет. Порядок возникновения и интенсивность симптомов могут различаться от пациента к пациенту, но в течении синдрома выделяют:
- прогрессирующая спиноцеребеллярная атаксия (в виде различных нарушений координации движений)
- симптомы деменции (например, нарушения памяти, замедление мыслительных процессов)
- дизартрия (трудная артикуляционная речь)
- нарушение глотания (дисфагия)
- нистагм, нарушения зрения (иногда даже в виде слепоты)
- спастичность (значительное повышение мышечного тонуса)
- Паркинсонические симптомы (например, скованность или тремор)
Синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера: диагностика
В диагностике синдрома Герстманна-Штраусслера-Шейнкера, безусловно, учитывается клиническая картина заболевания, однако решающую роль в постановке диагноза играют генетические тесты. Именно они позволяют подтвердить диагноз - их задача определить, есть ли у пациента мутация в гене PRNP. Заболевание также может быть подтверждено на основании патологоанатомического исследования головного мозга. У больных с этим синдромом обнаруживают скопление амилоидных бляшек, состоящих из патологического прионного белка - патогномоничными (т.е. специфическими для СГС) являются так называемые многоядерные бляшки.
Синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера: лечение
ГСС, как и другие прионные заболевания, неизлечимы. Не существует известного причинно-следственного лечения или каких-либо мер, которые могли бы задержать прогрессирование текущего заболевания пациента. Однако больных не оставляют в покое - их лечат симптоматически, что направлено на максимальное снижение интенсивности их недугов и повышение комфортности их жизни. Работа над генной терапией, применение которой позволило бы инактивировать мутировавшие гены, вселяет определенные надежды.. Однако такие методы лечения все еще находятся в стадии разработки, поэтому еще неизвестно, что ждет нас в будущем, поскольку вполне возможно, что в будущем можно будет успешно лечить синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера и другие прионные заболевания..
Синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера: прогноз
Прогноз у людей с синдромом довольно неблагоприятный - как только появляются симптомы заболевания, они со временем усиливаются, что приводит к увеличению инвалидности пациента. Среднее время выживаемости с момента постановки диагноза синдрома Герстманна-Штраусслера-Шейнкера составляет около 5 лет, но оно варьирует: у одних больных быстро прогрессируют и они умирают даже через 3 месяца, а другие живут более 10 лет.