Синдром Эдвардса - редкое генетическое заболевание, которое очень часто приводит к самопроизвольному аборту на ранних сроках беременности. Если ребенок рождается, он борется со многими заболеваниями, потому что болезнь является причиной многих отклонений в развитии. Каковы причины и симптомы синдрома Эдвардса? Каково ее лечение? Является ли синдром Эдвардса наследственным?
Синдром Эдвардса - что это за болезнь?
Синдром Эдвардса- генетическое заболевание, связанное с появлением в ДНК дополнительной, третьей, хромосомы 18 - так называемойтрисомия 18-й пары хромосомЭтот дефект является причиной аномалий строения многих органов ребенка и сопутствующих им дисфункций.
Синдром Эдвардса, встречающийся один раз на 5000 (по другим данным, один раз на 3500) родов, встречается преимущественно у девочек - в четыре раза чаще, чем у мальчиков.
Это генетическое заболевание почти на 95 процентов приводит к самопроизвольному аборту в I триместре беременности. Большинство детей с синдромом Эдвардса живут не более двух месяцев после рождения, но от 5 до 10 процентов живут более года. Это зависит от тяжести и количества дефектов, вызванных заболеванием.
Как выглядит ребенок с синдромом Эдвардса?
Ребенок с синдромом Эдвардса намного меньше нормального новорожденного.
Для ребенка с синдромом Эдвардса характерны широко расставленные глаза (гипертелоризм), часто с опущенным верхним веком. У ребенка также есть:
- сжатые кулаки, часто со скрещенными пальцами,
- необразованные пальцы и ногти,
- и деформированные ноги.
На черепе видна киста сосудистого сплетения, то есть резервуар с жидкостью.
Также у ребенка с синдромом Эдвардса:
- нарушаются функции многих систем, напр. дыхательная и кровеносная,
- распространены пороки сердца, пупочная и паховая грыжи, неопущение яичек у мальчиков.
Ребенок с синдромом Эдвардса, как правило, не может есть самостоятельно, поэтому его необходимо кормить через зонд или гастростому (свищ, ведущий непосредственно в желудок).
Дети, даже если они живут больше года, не могут ходить самостоятельно, а их когнитивные и коммуникативные способности очень ограничены. Состояние ребенка по-прежнему тяжелое и требует постоянной медицинской помощи, даже если есть возможность забрать малыша домой.
Синдром Эдварда - фото
Синдром Эдвардса - руки
Симптомом синдрома Эдвардса является сжатая рука с перекрывающимися пальцами:
Синдром Эдвардса: факторы риска
Факторы риска синдрома Эдвардса:
- преклонный возраст матери (старше 35 лет)
- возникновение сбалансированной транслокации хромосом у родителей - тогда риск составляет около 10 процентов
- Синдром Эдвардса в семье
Чем больше риск развития синдрома Эдвардса, тем тщательнее должен быть врачебный контроль во время беременности. Стоит поискать специалиста, который известен своей тщательностью и бдительностью.
Если в семье будущей матери или отца родился ребенок с синдромом Эдвардса, перед беременностью стоит сделать генетический тест на носительство транслокации хромосомы 18. По рекомендации гинеколога под наблюдением женщина.
Синдром Эдвардса: причины
Причиной синдрома Эдвардса являетсяхромосомная аберрация, т.е. изменение числа хромосом. В данном случае генетической аномалией является появление в ДНК лишней, третьей, хромосомы 18.
Причинами трисомии по 18-й паре хромосом чаще всего являются нарушения процесса гаметогенеза. Во время формирования репродуктивных клеток хромосомы не разделяются должным образом на обе гаметы. Правильно, каждый из них должен иметь по одной хромосоме из каждой пары.
При синдроме Эдвардса одна из гамет имеет лишний материал в виде второй хромосомы 18-й пары. Следовательно, после оплодотворения можно получить клетку с 3 хромосомами 18-й пары.
Синдром Эдвардса: диагностика. Пренатальные симптомы
Во внутриутробном периоде синдром Эдвардса подозревают:
- низкий вес плода,
- аномальное развитие костей - затылок и шея, а также носовая кость и грудная клетка,
- дефекты центральной нервной системы.
Вышеуказанные факторы можно увидеть и оценить при 3D-УЗИ. При их появлении врач может назначить биохимические анализы для будущей мамы. Уровень ХГЧ, хорионического гонадотропина человека, гормона беременности, измеряется в образце крови. Значительно ниже нормы может свидетельствовать о синдроме Эдвардса. Также проверяется уровень концентрации РАРР-А (ассоциированный с беременностью белок А плазмы). В этом случае более низкий уровень также может свидетельствовать о заболевании.
Биохимические исследования, однако, не дают окончательного ответа. Цитогенетический анализ полностью авторитетен. Для этого вам необходимо выполнить один из инвазивных пренатальных тестов:
- амниоцентез - сбор амниотической жидкости,
- или забор ворсин хориона для получения фетальных клеток.
Знание о болезни ребенка до рождения позволяет хорошо подготовиться к родам, м.б. выбрать место, где ребенку сразу окажут всестороннюю помощь, или принять решение о прерывании беременности.