Синдром Аперта - причины, симптомы, лечение

Синдром Аперта - одно из самых редких заболеваний, вызванных генетической мутацией. В Польше ежегодно рождается 2-3 ребенка с синдромом Аперта, то есть черепно-лицевым синдромом. Основной особенностью этого генетического заболевания является преждевременное зарастание черепных швов, вызывающее характерные изменения формы головы ребенка.

Синдром Аперта (синдром Апера) может напоминать синдром Крузона или Пфайффера, поскольку все они характеризуются мутацией в одном и том же гене (FGFR2), расположенном на длинном плече хромосомы 10. Заболевание также характеризуется наличием других деформаций, в том числе затрагивающих кисти и стопы.

Синдром Аперта - крайне редкое (1 из 165 000) генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене FGFR2. Этот ген кодирует информацию о структуре рецептора фибробластов, т.е. клеток собственно соединительной ткани.

Неисправность этого рецептора оказывает сильное влияние на развитие плода. Это связано с тем, что происходит преждевременное зарастание черепных швов, а это означает, что развивающийся мозг имеет ограниченное пространство для роста и, давя на череп, вызывает избыточный рост костей в тех местах, где черепные швы не заросли. Этот процесс придает голове ребенка необычную форму.

В ходе заболевания также происходит нарушение процесса избирательной гибели клеток в пределах кистей и стоп, что приводит к срастанию пальцев рук и ног. Синдром Аперта поражает мальчиков и девочек в равной степени.

Синдром Аперта - причины и наследование

Синдром Аперта вызывается генетической мутацией в гене FGFR2. Эта мутация обычно возникает de novo, то есть она не была унаследована ни от одного из родителей. Факторы, которые могут увеличить вероятность развития этого состояния, до конца не изучены.

Как и в случае с синдромом Крузона, риск развития синдрома Аперта увеличивается с возрастом отца. Неизвестно, влияют ли другие обстоятельства, такие как радиация или воздействие вредных веществ, на возникновение этого синдрома.

Существуют очень редкие случаи синдрома Аперта, передающиеся по наследству. Мутированный ген FGFR2 наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Это означает, что вероятность передачи болезни вашему потомству составляет 50% и не зависит от пола ребенка.

Читайте также: Генетические заболевания: причины, наследование и диагностика

Синдром Аперта - симптомы

Основные симптомы синдрома Аперта:

Краниосиностоз - это преждевременное зарастание черепных швов. Краниосиностоз очень четко меняет форму черепа ребенка, что будет зависеть от того, какие швы поражены и на каком этапе развития это произошло.

Синдактилия - это сросшиеся пальцы рук и ног новорожденного ребенка. Их причины следует искать в нарушении процесса апоптоза клеток кожи (реже также костных клеток) в пределах кистей и стоп, что в случае правильно протекающего эмбриогенеза обусловливает отделение пальцев друг от друга. Синдактилия может различаться по степени тяжести.

Другие симптомы синдрома Аперта:

окулярный гипертелоризм, т.е. увеличение расстояния между глазными яблоками
экзофтальм - пристальный взгляд
антимонгоидное выравнивание глазных щелей
недостаточное образование верхнего века
плоская и расширенная переносица
пороки развития лицевой части черепа
волчья пасть (у ¼ пациентов)
неправильный прикус
низкий рост
деформации конечностей
пороки сердца - чаще всего это открытый артериальный проток, атрезия клапана легочной артерии с непрерывной межжелудочковой перегородкой
дефекты дыхательной системы
двурогая матка у девочек
гидронефроз
повышенная потливость и склонность к акне

Синдром Аперта - исследование

Синдром Аперта можно диагностировать уже во время беременности с помощью ультразвукового исследования. Затем внимание врача привлекает нехарактерная форма черепа плода.

В случаях, когда заболевание не удалось диагностировать до рождения, диагноз врожденной аномалии ставится после рождения, как правило, на основании характерного телосложения ребенка.

Дети с синдромом Аперта нуждаются в визуализации головы для визуализации структур головного мозга, состояния мозга, исключения или подтверждения внутричерепной гипертензии и диагностики гидроцефалии.

Синдром Аперта - лечение

Генетическая мутация, которая приводит к синдрому Аперта, неизлечима. Однако можно свести к минимуму некоторые симптомы заболевания и предотвратить тяжелые осложнения.

В первые 6 месяцев жизни ребенка часто требуется операция по удалению сросшихся черепных швов. Эта операция позволяет мозгу свободно расти.

Процедура также снижает риск развития внутричерепной гипертензии, которая может привести к слепоте или даже смерти ребенка. Нельзя забывать об эстетической функции операции, так как она восстанавливает правильную форму черепа, что позволит ребенку нормально функционировать в среде сверстников.

Сросшиеся пальцы хирургическим путем отделяются друг от друга, чтобы частично восстановить функцию рук или ног.

В случае больших черепно-лицевых деформаций, расщелины неба или тяжелых нарушений прикуса может потребоваться челюстно-лицевая хирургия.

Ребенок с синдромом Аперта должен находиться под наблюдением многих специалистов - невролога, кардиолога, нефролога, офтальмолога, ортопеда и генетика.

Синдром Аперта - прогноз

Многое зависит от степени выраженности симптомов заболевания у ребенка, а также от успешности проведенных операций или лечебных процедур.

Более половины пациентов с синдромом Аперта имеют нормальный коэффициент интеллекта и их психофизическое развитие не нарушено.