Сидеробластная анемия - редкий тип анемии. Суть заболевания заключается в нарушении метаболизма железа, что может привести к циррозу печени, кардиомиопатии или сахарному диабету. Каковы причины и симптомы сидеробластной анемии? Как лечится этот редкий тип анемии?
Сидеробластная анемия относится к группе анемий, связанных с нарушением продукции эритроцитов (красных кровяных телец). В ходе болезни костный мозг вместо того, чтобы правильно вырабатывать эритроциты, вырабатывает сидеробласты, т. е. эритробласты, содержащие больше зерен внегемоглобинового железа. Как следствие - избыток этого элемента в организме.
Сидеробластная анемия - причины
При врожденной форме заболевания причиной избытка железа в организме являются мутации различных генов, связанных, в том числе, с нарушения синтеза гема, тиаминзависимые расстройства. В свою очередь причинами приобретенной сидеробластной анемии являются:
- злоупотребление алкоголем
- дефицит меди в организме
- применение препаратов, угнетающих синтез пиридоксальфосфата (изониазид, циклосерин)
- отравление цинком или свинцом.
Сосуществование миелодиспластического синдрома, миелофиброза, хронического миелогенного лейкоза также может способствовать развитию заболевания.
Важно
Диета при сидеробластной анемии
Некоторые продукты могут способствовать обострению симптомов заболевания, особенно богатые цинком, т.е. моллюсков, печени, твердых сыров и различных видов орехов. Поэтому пациентам следует исключить их из рациона, а также алкоголь, являющийся одним из факторов риска развития приобретенной формы заболевания.
Симптомы сидеробластной анемии
Картина заболевания складывается из типичных симптомов анемии, т.е.:
- бледность кожи, слизистых оболочек и конъюнктивы
- повышенная слабость и быстрая утомляемость
- головная боль и головокружение
- трудности с концентрацией внимания
- учащенное сердцебиение и учащенное дыхание
- все время холодно
и симптомы, связанные с избытком железа в организме: сахарный диабет, аритмии и неврологические расстройства. У некоторых пациентов также развивается увеличение печени и селезенки.
Врожденная форма заболевания обычно проявляется в раннем детстве. Приобретенная форма чаще всего встречается у людей старше 50 лет.
Сидеробластная анемия - диагностика
Диагноз заболевания ставится на основании анализа крови, аспирационной биопсии или биопсии костного мозга, а также цитогенетических тестов.
В анализе крови обычно выявляют снижение уровня гемоглобина, накопление железа, меди, копро- и протопорфиринов в эритроцитах, снижение количества тромбоцитов и лейкоцитов. Биопсия, т.е. взятие костного мозга из гребня подвздошной кости, позволяет определить наличие кольцевидных сидеробластов, а также повышенное количество железа в клетках костного мозга. С другой стороны, цитогенетические тесты выявляют хромосомные аномалии.
Сидеробластная анемия - лечение
В случае генетической сидеробластной анемии используется терапия витамином В6. Ответ на лечение обычно достигается в течение нескольких недель после начала лечения. Больным с врожденной формой заболевания регулярно переливают концентраты эритроцитов и в связи с повышенным содержанием железа в организме применяют железосвязывающие препараты. Некоторым пациентам может быть рассмотрена трансплантация аутологичного костного мозга.